Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Muskel MRI i Charcot Mary Tooth Disease: en prospektiv kohorteundersøgelse

3. oktober 2018 opdateret af: University College, London
Dette kohortestudie (deltagere med CMT og kontroldeltagere) har to dele (Del 1: CMT1A kohorte; Del2: CMT1B, CMT2A og CMTX1 kohorte) og foreslås at finde sted over 3 år på tværs af tre steder. Deltagere med CMT i alderen 5-60 år for potentiel tilmelding til forsøget vil blive identificeret gennem de eksisterende arvelige neuropati-klinikker på hvert sted, og kontroldeltagere vil blive identificeret blandt de upåvirkede slægtninge og plejere til deltagerne med CMT. Hvis de viser interesse for at deltage, vil de få udleveret de relevante patientoplysninger, formularer til skriftligt samtykke og/eller samtykkeformularer. Halvdelen af ​​deltagerne vil blive rekrutteret på de britiske sites (NHNN og GOSH) og den anden halvdel på det amerikanske samarbejdssted. Hver deltager vil blive inviteret til to separate forskningsbesøg (12 måneders mellemrum), for hvilke rejseudgifter (hjemrejse) vil blive refunderet. Hvert forskningsbesøg forventes at vare cirka 3 timer, og i løbet af det vil relevante detaljerede kliniske data blive indsamlet (CMTPedS for deltagere med CMT i alderen 5-20, CMTESv2-R for deltagere med CMT over 10 år, CMT-HI for deltagere med CMT over 16 år), og deltageren vil også gennemgå en MR-scanning (op til 45 minutter) af underekstremiteterne (fødder og lægge eller lægge og lår). To separate neuromuskulære MR-protokoller med specifikke sekvenser vil blive brugt til scanninger af fod- og lægmuskler og scanninger af læg- og lårmuskler. Blodprøver for plasma NEFL-niveauer vil være valgfri ved begge forskningsbesøg for deltagerne på de britiske forsøgssteder; plasma NEFL-niveauer vil blive behandlet i henhold til vores tidligere offentliggjorte protokol

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I denne foreslåede undersøgelse vil vi bruge magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af skeletmuskulatur til bedre at afgrænse den naturlige historie af intramuskulær fedtophobning i Charcot Marie Tooth sygdom (CMT) og undersøge brugen af ​​muskel MRI og plasma neurofilament let kæde (NEFL) niveauer som resultatmål hos børn og voksne med specifikke undertyper af CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A og CMTX1).

Vi vil fastslå værdien af ​​MRI-bestemt fedtophobning i fod-, læg- og lårmuskler som et uafhængigt resultatmål ved at analysere dets korrelation med validerede kliniske mål [CMT Pediatric Score (CMTPedS) og/eller CMT Examination Score version 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] og følsomhed over for ændringer over tid sammenlignet med matchede kontroller. Vi vil også fastslå nytten af ​​plasma NEFL-niveauer som et uafhængigt resultatmål og en potentiel forudsigelig biomarkør for muskelfedtakkumulering over 12 måneder.

Efter dette forsøg vil let implementerede resultatmål være umiddelbart tilgængelige for kliniske forsøg, der søger at evaluere nye terapier i CMT, og data fra dette forsøg vil også være tilgængelige for at etablere stikprøvestørrelse til fremtidige kliniske forsøg.

Denne undersøgelse (deltagere med CMT og kontroldeltagere) har to dele (Del 1: CMT1A kohorte; Del2: CMT1B, CMT2A og CMTX1 kohorte) og foreslås at finde sted over 3 år på tværs af tre steder. Deltagere med CMT i alderen 5-60 år for potentiel tilmelding til forsøget vil blive identificeret gennem de eksisterende arvelige neuropati-klinikker på hvert sted, og kontroldeltagere vil blive identificeret blandt de upåvirkede slægtninge og plejere til deltagerne med CMT.

Cirka halvdelen af ​​deltagerne vil blive rekrutteret på de britiske steder (NHNN og GOSH) og den anden halvdel på det amerikanske samarbejdscenter (University of IOWA). Hvert forskningsbesøg forventes at vare cirka 3 timer, og i løbet af det vil relevante detaljerede kliniske data blive indsamlet (CMTPedS for deltagere med CMT i alderen 5-20, CMTESv2-R for deltagere med CMT over 10 år, CMT-HI for deltagere med CMT over 16 år), og deltageren vil også gennemgå en MR-scanning (op til 45 minutter) af underekstremiteterne (fødder og lægge eller lægge og lår). To separate neuromuskulære MR-protokoller med specifikke sekvenser vil blive brugt til scanninger af fod- og lægmuskler og scanninger af læg- og lårmuskler. Blodprøver for plasma NEFL-niveauer vil være valgfri ved begge forskningsbesøg for deltagerne på de britiske forsøgssteder; plasma NEFL-niveauer vil blive behandlet i henhold til vores tidligere offentliggjorte protokol.

Det primære formål er at definere reaktionsevnen af ​​MR-bestemt fedtophobning i fod- og lægmuskler (hos børn/unge voksne i alderen 5-20 år med CMT1A) eller læg- og lårmuskler (hos voksne i alderen 16-60 år med CMT1B, CMT2A og CMTX1 ) over 12 måneder.

De sekundære mål er a) at vurdere validiteten af ​​MRI-bestemt muskelfedtakkumulering som en biomarkør ved at korrelere den med validerede kliniske scores (CMTPedS og/eller CMTESv2-R), b) undersøge reaktionsevnen af ​​plasma NEFL hos patienter med CMT sammenlignet til matchede kontroller over 12 måneder, og c) for at undersøge anvendeligheden af ​​multi-level T2-vægtet STIR (kort T1 inversion recovery) og plasma NEFL niveauer som potentielle forudsigende biomarkører for muskelfedtakkumulering over de efterfølgende 12 måneder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

130

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1n3BG
        • Rekruttering
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 56 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alderen 5-20 med genetisk dokumenteret CMT1A, patienter i alderen 16-60 år med genetisk dokumenteret CMT1B og CMT2A og mandlige patienter i alderen 16-60 år med genetisk dokumenteret CMTX1

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier for deltagere med CMT

Del 1 inklusionskriterier:

  1. Deltagere i alderen 5-20 år med genetisk bevist CMT1A eller med en klinisk diagnose CMT1A (inklusive neurofysiologi) og en genetisk bekræftet diagnose CMT1A hos patient eller en 1. grads pårørende.
  2. Deltagerne skal kunne gennemgå en MR-scanning uden sedation og fuldføre CMTESv2-R- og/eller CMTPedS-scorerne efter behov.
  3. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder, som er seksuelt aktive, skal acceptere at bruge en effektiv præventionsmetode fra det tidspunkt, hvor samtykke er underskrevet, indtil det sidste forskningsbesøg.
  4. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest forud for hver MR-scanning. Deltagerne anses for ikke at være i den fødedygtige alder, hvis de er kirurgisk sterile (dvs. de har gennemgået en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral oophorektomi), eller de er postmenopausale.
  5. Deltagere og/eller deres forældre/værge er villige og i stand til at give skriftligt informeret samtykke og/eller passende samtykke. Deltagerne skal have en god forståelse af engelsk sprog, for at kunne gøre dette.

Del 2 inklusionskriterier:

  1. Deltagere i alderen 16-60 år med genetisk dokumenteret CMT1B, CMT2A eller CMTX1 eller med en klinisk diagnose på en af ​​ovenstående tre (inklusive neurofysiologi) og en genetisk bekræftet diagnose hos en 1. grads slægtning.
  2. Deltagere med CMTX1 skal være mænd.
  3. Deltagerne skal kunne gennemgå en MR-scanning uden sedation og fuldføre CMTESv2-R-scoren.
  4. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder, som er seksuelt aktive, skal acceptere at bruge en effektiv præventionsmetode fra det tidspunkt, hvor samtykke er underskrevet, indtil det sidste forskningsbesøg.
  5. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest forud for hver MR-scanning. Deltagerne anses for ikke at være i den fødedygtige alder, hvis de er kirurgisk sterile (dvs. de har gennemgået en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral oophorektomi), eller de er postmenopausale.
  6. Deltagerne er villige og i stand til at give skriftligt informeret samtykke. Deltagerne skal have en god forståelse af engelsk sprog, for at kunne gøre dette.

Inklusionskriterier for kontroldeltagere

  1. Deltagerne er i alderen 5-60 år.
  2. Deltagerne skal kunne gennemgå en MR-scanning uden sedation.
  3. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder, som er seksuelt aktive, skal acceptere at bruge en effektiv præventionsmetode fra det tidspunkt, hvor samtykke er underskrevet, indtil det sidste forskningsbesøg.
  4. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest forud for hver MR-scanning. Deltagerne anses for ikke at være i den fødedygtige alder, hvis de er kirurgisk sterile (dvs. de har gennemgået en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral oophorektomi), eller de er postmenopausale.
  5. Deltagere og/eller deres forældre/værge er villige og i stand til at give skriftligt informeret samtykke og/eller passende samtykke. Deltagerne skal have en god forståelse af engelsk sprog, for at kunne gøre dette.

Ekskluderingskriterier:

Eksklusionskriterier for deltagere med CMT

  1. Deltagerne har gennemgået en fodoperation i de 6 måneder forud for forsøgstilmelding eller skal gennemgå en fodoperation i løbet af forsøgets 12 måneder.
  2. Deltagerne har en anden medicinsk tilstand, som forhindrer dem i at få foretaget en MR-scanning eller at gennemføre CMTESv2-R- eller CMTPedS-resultaterne, alt efter hvad der er relevant.
  3. Deltagere med kendt diagnose af en anden neuromuskulær sygdom.
  4. Kvinder, der planlægger graviditet eller amning

Eksklusionskriterier for kontroldeltagere

  1. Deltagere med kendt diagnose af en anden neuromuskulær sygdom.
  2. En risiko for at udvikle en neuromuskulær tilstand, hvis kontroldeltageren er pårørende til en deltagende patient med CMT.
  3. Kvinder, der planlægger graviditet eller amning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere med CMT
Deltagere med CMT1A, CMT1B, CMT2A eller CMTX1
Kontrol deltagere

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MR Ændring i fedtophobning i CMT1A
Tidsramme: 12 måneder
Del 1: Statistisk signifikant (s
12 måneder
MR Ændring i fedtophobning i CMT1B; CMT2A og CMTX1
Tidsramme: 12 måneder
Del 2: Statistisk signifikant (s
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MRI-ændringsvalidering - CMTPedS
Tidsramme: 12 måneder
Validering af ændringen i MRI-bestemt fedtophobning i fod- og lægmuskler hos børn/unge voksne med CMT1A over 12 måneder ved at korrelere den med CMTPedS (alle børn) og CMTESv2-R (børn >10 år).
12 måneder
Validering af MR-ændringer - CMTESv2-R
Tidsramme: 12 måneder
Validering af ændringen i MRI-bestemt fedtophobning i læg- og lårmuskler hos voksne med CMT1B, CMT2A og CMTX1 over 12 måneder ved at korrelere den med CMTESv2-R
12 måneder
NEFL plasma reaktionsevne
Tidsramme: 12 måneder
Definition af reaktionsevnen af ​​plasma NEFL hos patienter med CMT sammenlignet med matchede kontroller over 12 måneder.
12 måneder
NEFL plasma (biomarkør)
Tidsramme: 12 måneder
Etablering af anvendeligheden af ​​plasma NEFL-niveauer som en forudsigelig biomarkør for intramuskulær fedtophobning over de efterfølgende 12 måneder hos børn/unge voksne med CMT1A.
12 måneder
Multi-level T2-vægtede STIR og plasma NEFL niveauer (biomarkør)
Tidsramme: 12 måneder
Etablering af anvendeligheden af ​​multi-level T2-vægtede STIR- og plasma NEFL-niveauer som forudsigelige biomarkører for intramuskulær fedtophobning over de efterfølgende 12 måneder hos voksne med CMT1B, CMT2A og CMTX1
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University College, London

Samarbejdspartnere

University of Iowa

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. september 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juli 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. maj 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2018

Først opslået (Faktiske)

8. juni 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. oktober 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. oktober 2018

Sidst verificeret

1. maj 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18/0244

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner