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IRM musculaire dans la maladie de Charcot Mary Tooth : une étude de cohorte prospective

3 octobre 2018 mis à jour par: University College, London
Cette étude de cohorte (participants avec CMT et participants témoins) comporte deux parties (Partie 1 : cohorte CMT1A ; Partie 2 : cohorte CMT1B, CMT2A et CMTX1) et est proposée sur 3 ans dans trois sites. Les participants atteints de CMT âgés de 5 à 60 ans pour une éventuelle inscription à l'essai seront identifiés par les cliniques de neuropathie héréditaire existantes sur chaque site et les participants témoins seront identifiés parmi les parents et soignants non affectés des participants atteints de CMT. S'ils manifestent de l'intérêt à participer, ils recevront les fiches d'information du patient, les formulaires de consentement écrit et/ou les formulaires d'assentiment pertinents. La moitié des participants sera recrutée sur les sites britanniques (NHNN et GOSH) et l'autre moitié sur le site collaborateur américain. Chaque participant sera invité à deux visites de recherche distinctes (à 12 mois d'intervalle) pour lesquelles les frais de déplacement (aller-retour) seront remboursés. Chaque visite de recherche devrait durer environ 3 heures et pendant celle-ci, des données cliniques détaillées pertinentes seront collectées (CMTPedS pour les participants atteints de CMT âgés de 5 à 20 ans, CMTESv2-R pour les participants atteints de CMT âgés de plus de 10 ans, CMT-HI pour les participants avec CMT de plus de 16 ans) et le participant subira également une IRM (jusqu'à 45 minutes) des membres inférieurs (pieds et mollets ou mollets et cuisses). Deux protocoles distincts d'IRM neuromusculaire avec des séquences spécifiques seront utilisés pour les scans des muscles du pied et du mollet et les scans des muscles du mollet et de la cuisse. Les échantillons de sang pour les niveaux plasmatiques de NEFL seront facultatifs lors des deux visites de recherche pour les participants sur les sites d'essai au Royaume-Uni ; les niveaux plasmatiques de NEFL seront traités selon notre protocole précédemment publié

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

Dans cette étude proposée, nous utiliserons l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du muscle squelettique pour mieux délimiter l'histoire naturelle de l'accumulation de graisse intramusculaire dans la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) et étudier l'utilisation de l'IRM musculaire et des niveaux de chaîne légère des neurofilaments plasmatiques (NEFL) comme mesures de résultats chez les enfants et les adultes atteints de sous-types spécifiques de CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A et CMTX1).

Nous déterminerons la valeur de l'accumulation de graisse déterminée par IRM dans les muscles du pied, du mollet et de la cuisse en tant que mesure de résultat indépendante, en analysant sa corrélation avec des mesures cliniques validées [CMT Pediatric Score (CMTPedS) et/ou CMT Examination Score version 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] et la sensibilité au changement dans le temps par rapport aux témoins appariés. Nous vérifierons également l'utilité des taux plasmatiques de NEFL en tant que mesure de résultat indépendante et biomarqueur prédictif potentiel de l'accumulation de graisse musculaire sur 12 mois.

À la suite de cet essai, des mesures de résultats faciles à mettre en œuvre seront immédiatement disponibles pour les essais cliniques visant à évaluer de nouvelles thérapies dans la CMT et les données de cet essai seront également disponibles pour établir la taille de l'échantillon pour les futurs essais cliniques.

Cette étude (participants avec CMT et participants témoins) comporte deux parties (Partie 1 : cohorte CMT1A ; Partie 2 : cohorte CMT1B, CMT2A et CMTX1) et est proposée sur 3 ans dans trois sites. Les participants atteints de CMT âgés de 5 à 60 ans pour une éventuelle inscription à l'essai seront identifiés par les cliniques de neuropathie héréditaire existantes sur chaque site et les participants témoins seront identifiés parmi les parents et soignants non affectés des participants atteints de CMT.

Environ la moitié des participants seront recrutés sur les sites britanniques (NHNN et GOSH) et l'autre moitié au centre collaborateur américain (Université de l'IOWA). Chaque visite de recherche devrait durer environ 3 heures et pendant celle-ci, des données cliniques détaillées pertinentes seront collectées (CMTPedS pour les participants atteints de CMT âgés de 5 à 20 ans, CMTESv2-R pour les participants atteints de CMT âgés de plus de 10 ans, CMT-HI pour les participants avec CMT de plus de 16 ans) et le participant subira également une IRM (jusqu'à 45 minutes) des membres inférieurs (pieds et mollets ou mollets et cuisses). Deux protocoles distincts d'IRM neuromusculaire avec des séquences spécifiques seront utilisés pour les scans des muscles du pied et du mollet et les scans des muscles du mollet et de la cuisse. Les échantillons de sang pour les niveaux plasmatiques de NEFL seront facultatifs lors des deux visites de recherche pour les participants sur les sites d'essai au Royaume-Uni ; les niveaux plasmatiques de NEFL seront traités selon notre protocole précédemment publié.

L'objectif principal est de définir la réactivité de l'accumulation de graisse déterminée par IRM dans les muscles du pied et du mollet (chez les enfants/jeunes adultes âgés de 5 à 20 ans atteints de CMT1A) ou les muscles du mollet et de la cuisse (chez les adultes âgés de 16 à 60 ans atteints de CMT1B, CMT2A et CMTX1 ) sur 12 mois.

Les objectifs secondaires sont a) d'évaluer la validité de l'accumulation de graisse musculaire déterminée par IRM en tant que biomarqueur en la corrélant avec des scores cliniques validés (CMTPedS et/ou CMTESv2-R), b) d'étudier la réactivité du NEFL plasmatique chez les patients atteints de CMT par rapport à des témoins appariés sur 12 mois, et c) pour étudier l'utilité du STIR multiniveaux pondéré en T2 (récupération par inversion T1 courte) et des niveaux plasmatiques de NEFL en tant que biomarqueurs prédictifs potentiels de l'accumulation de graisse musculaire au cours des 12 mois suivants.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

130

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, WC1n3BG
        • Recrutement
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 58 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients âgés de 5 à 20 ans atteints de CMT1A génétiquement prouvé, patients âgés de 16 à 60 ans atteints de CMT1B et CMT2A génétiquement prouvés et patients de sexe masculin âgés de 16 à 60 ans atteints de CMTX1 génétiquement prouvé

La description

Critère d'intégration:

Critères d'inclusion pour les participants avec CMT

Critères d'inclusion de la partie 1 :

  1. Participants âgés de 5 à 20 ans avec CMT1A génétiquement prouvé ou avec un diagnostic clinique de CMT1A (y compris neurophysiologie) et un diagnostic génétiquement confirmé de CMT1A chez un patient ou un parent au 1er degré.
  2. Les participants doivent être en mesure de subir une IRM sans sédation et de compléter les scores CMTESv2-R et/ou CMTPedS selon le cas.
  3. Les participantes en âge de procréer qui sont sexuellement actives doivent accepter d'utiliser une méthode de contraception efficace à partir du moment où le consentement est signé jusqu'à la dernière visite de recherche.
  4. Les participantes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse urinaire négatif avant chaque IRM. Les participantes sont considérées comme n'étant pas en âge de procréer si elles sont chirurgicalement stériles (c'est-à-dire qu'elles ont subi une hystérectomie, une ligature bilatérale des trompes ou une ovariectomie bilatérale) ou si elles sont ménopausées.
  5. Les participants et/ou leurs parents/tuteurs sont disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit et/ou un consentement approprié. Les participants doivent avoir une bonne compréhension de la langue anglaise, afin de pouvoir le faire.

Critères d'inclusion de la partie 2 :

  1. Participants âgés de 16 à 60 ans avec CMT1B, CMT2A ou CMTX1 génétiquement prouvé ou avec un diagnostic clinique de l'un des trois ci-dessus (y compris la neurophysiologie) et un diagnostic génétiquement confirmé chez un parent au 1er degré.
  2. Les participants avec CMTX1 doivent être de sexe masculin.
  3. Les participants doivent pouvoir subir une IRM sans sédation et compléter le score CMTESv2-R.
  4. Les participantes en âge de procréer qui sont sexuellement actives doivent accepter d'utiliser une méthode de contraception efficace à partir du moment où le consentement est signé jusqu'à la dernière visite de recherche.
  5. Les participantes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse urinaire négatif avant chaque IRM. Les participantes sont considérées comme n'étant pas en âge de procréer si elles sont chirurgicalement stériles (c'est-à-dire qu'elles ont subi une hystérectomie, une ligature bilatérale des trompes ou une ovariectomie bilatérale) ou si elles sont ménopausées.
  6. Les participants sont disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit. Les participants doivent avoir une bonne compréhension de la langue anglaise, afin de pouvoir le faire.

Critères d'inclusion pour les participants témoins

  1. Les participants sont âgés de 5 à 60 ans.
  2. Les participants doivent pouvoir subir une IRM sans sédation.
  3. Les participantes en âge de procréer qui sont sexuellement actives doivent accepter d'utiliser une méthode de contraception efficace à partir du moment où le consentement est signé jusqu'à la dernière visite de recherche.
  4. Les participantes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse urinaire négatif avant chaque IRM. Les participantes sont considérées comme n'étant pas en âge de procréer si elles sont chirurgicalement stériles (c'est-à-dire qu'elles ont subi une hystérectomie, une ligature bilatérale des trompes ou une ovariectomie bilatérale) ou si elles sont ménopausées.
  5. Les participants et/ou leurs parents/tuteurs sont disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit et/ou un consentement approprié. Les participants doivent avoir une bonne compréhension de la langue anglaise, afin de pouvoir le faire.

Critère d'exclusion:

Critères d'exclusion pour les participants atteints de CMT

  1. Les participants ont subi une chirurgie du pied au cours des 6 mois précédant l'inscription à l'essai ou doivent subir une chirurgie du pied au cours des 12 mois de l'essai.
  2. Les participants ont une autre condition médicale qui les empêche de passer une IRM ou de remplir les scores CMTESv2-R ou CMTPedS, selon le cas.
  3. Participants avec un diagnostic connu d'une autre maladie neuromusculaire.
  4. Femmes qui planifient une grossesse ou qui allaitent

Critères d'exclusion pour les participants témoins

  1. Participants avec un diagnostic connu d'une autre maladie neuromusculaire.
  2. Un risque de développer une maladie neuromusculaire si le participant témoin est un parent d'un patient participant atteint de CMT.
  3. Femmes qui planifient une grossesse ou qui allaitent

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants avec CMT
Participants avec CMT1A, CMT1B, CMT2A ou CMTX1
Contrôler les participants

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
IRM Modification de l'accumulation de graisse dans CMT1A
Délai: 12 mois
Partie 1 : statistiquement significatif (p
12 mois
IRM Modification de l'accumulation de graisse dans CMT1B ; CMT2A et CMTX1
Délai: 12 mois
Partie 2 : statistiquement significatif (p
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Validation des modifications IRM - CMTPedS
Délai: 12 mois
Validation du changement de l'accumulation de graisse déterminée par IRM dans les muscles du pied et du mollet chez les enfants/jeunes adultes atteints de CMT1A sur 12 mois en le corrélant avec le CMTPedS (tous les enfants) et le CMTESv2-R (enfants âgés de plus de 10 ans).
12 mois
Validation des modifications IRM - CMTESv2-R
Délai: 12 mois
Validation du changement de l'accumulation de graisse déterminée par IRM dans les muscles du mollet et de la cuisse chez les adultes atteints de CMT1B, CMT2A et CMTX1 sur 12 mois en le corrélant avec le CMTESv2-R
12 mois
Réactivité plasma NEFL
Délai: 12 mois
Définition de la réactivité du NEFL plasmatique chez les patients atteints de CMT par rapport à des témoins appariés sur 12 mois.
12 mois
Plasma NEFL (biomarqueur)
Délai: 12 mois
Établir l'utilité des taux plasmatiques de NEFL en tant que biomarqueur prédictif de l'accumulation de graisse intramusculaire au cours des 12 mois suivants chez les enfants/jeunes adultes atteints de CMT1A.
12 mois
Niveaux STIR et NEFL plasmatiques pondérés en T2 à plusieurs niveaux (biomarqueur)
Délai: 12 mois
Établir l'utilité des niveaux STIR pondérés en T2 à plusieurs niveaux et des niveaux plasmatiques de NEFL en tant que biomarqueurs prédictifs de l'accumulation de graisse intramusculaire au cours des 12 mois suivants chez les adultes atteints de CMT1B, CMT2A et CMTX1
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University College, London

Collaborateurs

University of Iowa

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 septembre 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juillet 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 octobre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 mai 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 juin 2018

Première publication (Réel)

8 juin 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 octobre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 octobre 2018

Dernière vérification

1 mai 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18/0244

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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