シャルコー・メアリー・トゥース病における筋肉MRI：前向きコホート研究

包含基準:

CMTの参加者の包含基準

パート 1 選択基準:

1. -遺伝的に証明されたCMT1Aを有する5〜20歳の参加者、またはCMT1Aの臨床診断（神経生理学を含む）および遺伝的に確認された患者または第1親等のCMT1Aの診断。
2. 参加者は、鎮静剤なしで MRI スキャンを受け、必要に応じて CMTESv2-R および/または CMTPedS スコアを完了することができる必要があります。
3. 性的に活発な出産の可能性のある女性参加者は、同意が署名されてから最後の研究訪問まで、効果的な避妊方法を使用することに同意する必要があります。
4. 出産の可能性のある女性参加者は、すべての MRI スキャンの前に尿妊娠検査で陰性でなければなりません。 参加者は、外科的に無菌である場合（つまり、子宮摘出術、両側卵管結紮術、または両側卵巣摘出術を受けている）、または閉経後である場合、出産の可能性がないと見なされます。
5. -参加者および/またはその親/保護者は、書面によるインフォームドコンセントおよび/または適切な同意を提供する意思があり、提供することができます。 これを行うには、参加者は英語を十分に理解している必要があります。

パート 2 選択基準:

1. -遺伝的に証明されたCMT1B、CMT2A、またはCMTX1を持つ16〜60歳の参加者、または上記の3つのうちの1つの臨床診断（神経生理学を含む）および第1親等で遺伝的に確認された診断。
2. CMTX1の参加者は男性でなければなりません。
3. 参加者は、鎮静なしで MRI スキャンを受け、CMTESv2-R スコアを完了することができる必要があります。
4. 性的に活発な出産の可能性のある女性参加者は、同意が署名されてから最後の研究訪問まで、効果的な避妊方法を使用することに同意する必要があります。
5. 出産の可能性のある女性参加者は、すべての MRI スキャンの前に尿妊娠検査で陰性でなければなりません。 参加者は、外科的に無菌である場合（つまり、子宮摘出術、両側卵管結紮術、または両側卵巣摘出術を受けている）、または閉経後である場合、出産の可能性がないと見なされます。
6. -参加者は、書面によるインフォームドコンセントを喜んで提供できます。 これを行うには、参加者は英語を十分に理解している必要があります。

コントロール参加者の包含基準

1. 参加者は5～60歳。
2. 参加者は、鎮静なしで MRI スキャンを受けることができなければなりません。
3. 性的に活発な出産の可能性のある女性参加者は、同意が署名されてから最後の研究訪問まで、効果的な避妊方法を使用することに同意する必要があります。
4. 出産の可能性のある女性参加者は、すべての MRI スキャンの前に尿妊娠検査で陰性でなければなりません。 参加者は、外科的に無菌である場合（つまり、子宮摘出術、両側卵管結紮術、または両側卵巣摘出術を受けている）、または閉経後である場合、出産の可能性がないと見なされます。
5. -参加者および/またはその親/保護者は、書面によるインフォームドコンセントおよび/または適切な同意を提供する意思があり、提供することができます。 これを行うには、参加者は英語を十分に理解している必要があります。

除外基準:

CMTの参加者の除外基準

1. -参加者は、試験登録前の6か月間に足の手術を受けているか、12か月の試験中に足の手術を受ける予定です。
2. -参加者は、必要に応じてMRIスキャンまたはCMTESv2-RまたはCMTPedSスコアの完了を妨げる別の病状を持っています。
3. -別の神経筋疾患の既知の診断を受けた参加者。
4. 妊娠または授乳を計画している女性

コントロール参加者の除外基準

1. -別の神経筋疾患の既知の診断を受けた参加者。
2. コントロール参加者が参加しているCMT患者の親戚である場合、神経筋状態を発症するリスク。
3. 妊娠または授乳を計画している女性