Spier-MRI bij de ziekte van Charcot Mary Tooth: een prospectieve cohortstudie

Inclusiecriteria:

Inclusiecriteria voor deelnemers met CMT

Deel 1 inclusiecriteria:

1. Deelnemers in de leeftijd van 5-20 jaar met genetisch bewezen CMT1A of met een klinische diagnose van CMT1A (inclusief neurofysiologie) en een genetisch bevestigde diagnose van CMT1A bij patiënt of een 1e graads familielid.
2. Deelnemers moeten in staat zijn om een ​​MRI-scan te ondergaan zonder verdoving en de CMTESv2-R- en/of CMTPedS-scores naar behoren invullen.
3. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd die seksueel actief zijn, moeten ermee instemmen een effectieve anticonceptiemethode te gebruiken vanaf het moment dat de toestemming is ondertekend tot het laatste onderzoeksbezoek.
4. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd moeten voorafgaand aan elke MRI-scan een negatieve urinaire zwangerschapstest ondergaan. Deelnemers worden geacht niet zwanger te kunnen worden als ze chirurgisch steriel zijn (d.w.z. ze hebben een hysterectomie, bilaterale afbinding van de eileiders of bilaterale ovariëctomie ondergaan) of ze zijn postmenopauzaal.
5. Deelnemers en/of hun ouder(s)/voogd zijn bereid en in staat schriftelijke geïnformeerde toestemming en/of passende toestemming te geven. Om dit te kunnen doen, moeten deelnemers een goede kennis van de Engelse taal hebben.

Deel 2 inclusiecriteria:

1. Deelnemers in de leeftijd van 16-60 jaar met genetisch bewezen CMT1B, CMT2A of CMTX1 of met een klinische diagnose van een van de bovenstaande drie (inclusief neurofysiologie) en een genetisch bevestigde diagnose bij een 1e graads familielid.
2. Deelnemers met CMTX1 moeten mannelijk zijn.
3. Deelnemers moeten zonder verdoving een MRI-scan kunnen ondergaan en de CMTESv2-R-score kunnen invullen.
4. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd die seksueel actief zijn, moeten ermee instemmen een effectieve anticonceptiemethode te gebruiken vanaf het moment dat de toestemming is ondertekend tot het laatste onderzoeksbezoek.
5. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd moeten voorafgaand aan elke MRI-scan een negatieve urinaire zwangerschapstest ondergaan. Deelnemers worden geacht niet zwanger te kunnen worden als ze chirurgisch steriel zijn (d.w.z. ze hebben een hysterectomie, bilaterale afbinding van de eileiders of bilaterale ovariëctomie ondergaan) of ze zijn postmenopauzaal.
6. Deelnemers zijn bereid en in staat schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven. Om dit te kunnen doen, moeten deelnemers een goede kennis van de Engelse taal hebben.

Inclusiecriteria voor controledeelnemers

1. De deelnemers zijn tussen de 5 en 60 jaar.
2. Deelnemers moeten een MRI-scan kunnen ondergaan zonder verdoving.
3. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd die seksueel actief zijn, moeten ermee instemmen een effectieve anticonceptiemethode te gebruiken vanaf het moment dat de toestemming is ondertekend tot het laatste onderzoeksbezoek.
4. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd moeten voorafgaand aan elke MRI-scan een negatieve urinaire zwangerschapstest ondergaan. Deelnemers worden geacht niet zwanger te kunnen worden als ze chirurgisch steriel zijn (d.w.z. ze hebben een hysterectomie, bilaterale afbinding van de eileiders of bilaterale ovariëctomie ondergaan) of ze zijn postmenopauzaal.
5. Deelnemers en/of hun ouder(s)/voogd zijn bereid en in staat schriftelijke geïnformeerde toestemming en/of passende toestemming te geven. Om dit te kunnen doen, moeten deelnemers een goede kennis van de Engelse taal hebben.

Uitsluitingscriteria:

Uitsluitingscriteria voor deelnemers met CMT

1. Deelnemers hebben een voetoperatie ondergaan in de 6 maanden voorafgaand aan de proefinschrijving of zullen een voetoperatie ondergaan tijdens de 12 maanden van de proef.
2. Deelnemers hebben een andere medische aandoening waardoor ze geen MRI-scan kunnen ondergaan of de CMTESv2-R- of CMTPedS-scores niet kunnen invullen.
3. Deelnemers met bekende diagnose van een andere neuromusculaire ziekte.
4. Vrouwtjes die van plan zijn zwanger te worden of borstvoeding te geven

Uitsluitingscriteria voor controledeelnemers

1. Deelnemers met bekende diagnose van een andere neuromusculaire ziekte.
2. Een risico op het ontwikkelen van een neuromusculaire aandoening als de controledeelnemer een familielid is van een deelnemende patiënt met CMT.
3. Vrouwtjes die van plan zijn zwanger te worden of borstvoeding te geven