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MRI muscolare nella malattia di Charcot Mary Tooth: uno studio prospettico di coorte

3 ottobre 2018 aggiornato da: University College, London
Questo studio di coorte (partecipanti con CMT e partecipanti di controllo) ha due parti (Parte 1: coorte CMT1A; Parte 2: coorte CMT1B, CMT2A e CMTX1) e si propone di svolgersi nell'arco di 3 anni in tre siti. I partecipanti con CMT di età compresa tra 5 e 60 anni per il potenziale arruolamento nello studio saranno identificati attraverso le cliniche di neuropatia ereditaria esistenti in ciascun sito e i partecipanti di controllo saranno identificati tra i parenti e gli assistenti non affetti dei partecipanti con CMT. Se mostrano interesse a partecipare, riceveranno le schede informative per il paziente, i moduli di consenso scritto e/oi moduli di assenso pertinenti. La metà dei partecipanti sarà reclutata nei siti del Regno Unito (NHNN e GOSH) e l'altra metà presso il sito di collaborazione negli Stati Uniti. Ogni partecipante sarà invitato a due visite di ricerca separate (a distanza di 12 mesi) per le quali saranno rimborsate le spese di viaggio (viaggio di ritorno). Ogni visita di ricerca dovrebbe durare circa 3 ore e durante essa verranno raccolti dati clinici dettagliati rilevanti (CMTPedS per i partecipanti con CMT di età compresa tra 5 e 20 anni, CMTESv2-R per i partecipanti con CMT di età superiore ai 10 anni, CMT-HI per i partecipanti con CMT di età superiore ai 16 anni) e il partecipante verrà sottoposto anche a una risonanza magnetica (fino a 45 minuti) degli arti inferiori (piedi e polpacci o polpacci e cosce). Verranno utilizzati due distinti protocolli di risonanza magnetica neuromuscolare con sequenze specifiche per le scansioni dei muscoli del piede e del polpaccio e le scansioni dei muscoli del polpaccio e della coscia. I campioni di sangue per i livelli plasmatici di NEFL saranno facoltativi in ​​entrambe le visite di ricerca per i partecipanti presso i siti di sperimentazione nel Regno Unito; i livelli plasmatici di NEFL saranno elaborati secondo il nostro protocollo precedentemente pubblicato

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

In questo studio proposto utilizzeremo la risonanza magnetica (MRI) del muscolo scheletrico per delineare meglio la storia naturale dell'accumulo di grasso intramuscolare nella malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) e studiare l'uso della risonanza magnetica muscolare e dei livelli di catena leggera del neurofilamento plasmatico (NEFL) come misure di esito in bambini e adulti con sottotipi specifici di CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A e CMTX1).

Accerteremo il valore dell'accumulo di grasso determinato dalla risonanza magnetica nei muscoli del piede, del polpaccio e della coscia come misura di esito indipendente, analizzando la sua correlazione con misure cliniche convalidate [CMT Pediatric Score (CMTPedS) e/o CMT Examination Score versione 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] e la sensibilità al cambiamento nel tempo rispetto ai controlli abbinati. Accerteremo anche l'utilità dei livelli plasmatici di NEFL come misura di esito indipendente e potenziale biomarcatore predittivo dell'accumulo di grasso muscolare nell'arco di 12 mesi.

A seguito di questo studio, misure di esito facilmente implementabili saranno immediatamente disponibili per gli studi clinici che cercano di valutare nuove terapie nella CMT e i dati di questo studio saranno disponibili anche per stabilire la dimensione del campione per futuri studi clinici.

Questo studio (partecipanti con CMT e partecipanti di controllo) ha due parti (Parte 1: coorte CMT1A; Parte 2: coorte CMT1B, CMT2A e CMTX1) e si propone di svolgersi nell'arco di 3 anni in tre siti. I partecipanti con CMT di età compresa tra 5 e 60 anni per il potenziale arruolamento nello studio saranno identificati attraverso le cliniche di neuropatia ereditaria esistenti in ciascun sito e i partecipanti di controllo saranno identificati tra i parenti e gli assistenti non affetti dei partecipanti con CMT.

Circa la metà dei partecipanti sarà reclutata presso le sedi britanniche (NHNN e GOSH) e l'altra metà presso il centro collaborativo statunitense (University of IOWA). Ogni visita di ricerca dovrebbe durare circa 3 ore e durante essa verranno raccolti dati clinici dettagliati rilevanti (CMTPedS per i partecipanti con CMT di età compresa tra 5 e 20 anni, CMTESv2-R per i partecipanti con CMT di età superiore ai 10 anni, CMT-HI per i partecipanti con CMT di età superiore ai 16 anni) e il partecipante verrà sottoposto anche a una risonanza magnetica (fino a 45 minuti) degli arti inferiori (piedi e polpacci o polpacci e cosce). Verranno utilizzati due distinti protocolli di risonanza magnetica neuromuscolare con sequenze specifiche per le scansioni dei muscoli del piede e del polpaccio e le scansioni dei muscoli del polpaccio e della coscia. I campioni di sangue per i livelli plasmatici di NEFL saranno facoltativi in ​​entrambe le visite di ricerca per i partecipanti presso i siti di sperimentazione nel Regno Unito; i livelli plasmatici di NEFL saranno elaborati secondo il nostro protocollo precedentemente pubblicato.

L'obiettivo primario è definire la reattività dell'accumulo di grasso determinato dalla risonanza magnetica nei muscoli del piede e del polpaccio (nei bambini/giovani adulti di età compresa tra 5 e 20 anni con CMT1A) o nei muscoli del polpaccio e della coscia (negli adulti di età compresa tra 16 e 60 anni con CMT1B, CMT2A e CMTX1 ) oltre 12 mesi.

Gli obiettivi secondari sono a) valutare la validità dell'accumulo di grasso muscolare determinato dalla risonanza magnetica come biomarcatore correlandolo con punteggi clinici convalidati (CMTPedS e/o CMTESv2-R), b) studiare la reattività del NEFL plasmatico nei pazienti con CMT rispetto a controlli abbinati per 12 mesi, e c) per studiare l'utilità di STIR pesato in T2 multilivello (recupero breve inversione T1) e livelli di NEFL plasmatico come potenziali biomarcatori predittivi dell'accumulo di grasso muscolare nei successivi 12 mesi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

130

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1n3BG
        • Reclutamento
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 58 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti di età compresa tra 5 e 20 anni con CMT1A geneticamente provata, pazienti di età compresa tra 16 e 60 anni con CMT1B e CMT2A geneticamente provati e pazienti di sesso maschile di età compresa tra 16 e 60 anni con CMTX1 geneticamente provata

Descrizione

Criterio di inclusione:

Criteri di inclusione per i partecipanti con CMT

Criteri di inclusione della Parte 1:

  1. - Partecipanti di età compresa tra 5 e 20 anni con CMT1A geneticamente provata o con una diagnosi clinica di CMT1A (compresa la neurofisiologia) e una diagnosi geneticamente confermata di CMT1A nel paziente o in un parente di 1° grado.
  2. I partecipanti devono essere in grado di sottoporsi a una scansione MRI senza sedazione e completare i punteggi CMTESv2-R e/o CMTPedS a seconda dei casi.
  3. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile che sono sessualmente attive devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo efficace dal momento in cui viene firmato il consenso fino alla visita di ricerca finale.
  4. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza urinario negativo prima di ogni scansione MRI. Le partecipanti sono considerate non potenzialmente fertili se sono chirurgicamente sterili (ovvero sono state sottoposte a isterectomia, legatura bilaterale delle tube o ovariectomia bilaterale) o sono in postmenopausa.
  5. I partecipanti e/o i loro genitori/tutori sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto e/o il consenso appropriato. I partecipanti devono avere una buona conoscenza della lingua inglese, per essere in grado di farlo.

Criteri di inclusione della parte 2:

  1. - Partecipanti di età compresa tra 16 e 60 anni con CMT1B, CMT2A o CMTX1 geneticamente provati o con una diagnosi clinica di uno dei tre precedenti (compresa la neurofisiologia) e una diagnosi geneticamente confermata in un parente di 1° grado.
  2. I partecipanti con CMTX1 devono essere maschi.
  3. I partecipanti devono essere in grado di sottoporsi a una scansione MRI senza sedazione e completare il punteggio CMTESv2-R.
  4. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile che sono sessualmente attive devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo efficace dal momento in cui viene firmato il consenso fino alla visita di ricerca finale.
  5. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza urinario negativo prima di ogni scansione MRI. Le partecipanti sono considerate non potenzialmente fertili se sono chirurgicamente sterili (ovvero sono state sottoposte a isterectomia, legatura bilaterale delle tube o ovariectomia bilaterale) o sono in postmenopausa.
  6. I partecipanti sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto. I partecipanti devono avere una buona conoscenza della lingua inglese, per essere in grado di farlo.

Criteri di inclusione per i partecipanti al controllo

  1. I partecipanti hanno un'età compresa tra 5 e 60 anni.
  2. I partecipanti devono essere in grado di sottoporsi a una scansione MRI senza sedazione.
  3. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile che sono sessualmente attive devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo efficace dal momento in cui viene firmato il consenso fino alla visita di ricerca finale.
  4. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza urinario negativo prima di ogni scansione MRI. Le partecipanti sono considerate non potenzialmente fertili se sono chirurgicamente sterili (ovvero sono state sottoposte a isterectomia, legatura bilaterale delle tube o ovariectomia bilaterale) o sono in postmenopausa.
  5. I partecipanti e/o i loro genitori/tutori sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto e/o il consenso appropriato. I partecipanti devono avere una buona conoscenza della lingua inglese, per essere in grado di farlo.

Criteri di esclusione:

Criteri di esclusione per i partecipanti con CMT

  1. - I partecipanti sono stati sottoposti a intervento chirurgico al piede nei 6 mesi precedenti l'iscrizione alla sperimentazione o devono essere sottoposti a intervento chirurgico al piede durante i 12 mesi della sperimentazione.
  2. I partecipanti hanno un'altra condizione medica che preclude loro di sottoporsi a una scansione MRI o di completare i punteggi CMTESv2-R o CMTPedS a seconda dei casi.
  3. - Partecipanti con diagnosi nota di un'altra malattia neuromuscolare.
  4. Donne che stanno pianificando una gravidanza o l'allattamento

Criteri di esclusione per i partecipanti al controllo

  1. - Partecipanti con diagnosi nota di un'altra malattia neuromuscolare.
  2. Rischio di sviluppare una condizione neuromuscolare se il partecipante di controllo è un parente di un paziente partecipante con CMT.
  3. Donne che stanno pianificando una gravidanza o l'allattamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con CMT
Partecipanti con CMT1A, CMT1B, CMT2A o CMTX1
Controlla i partecipanti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
MRI Variazione dell'accumulo di grasso nella CMT1A
Lasso di tempo: 12 mesi
Parte 1: Statisticamente significativo (p
12 mesi
MRI Variazione dell'accumulo di grasso nella CMT1B; CMT2A e CMTX1
Lasso di tempo: 12 mesi
Parte 2: Statisticamente significativo (p
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalida modifiche MRI - CMTPedS
Lasso di tempo: 12 mesi
Convalida del cambiamento nell'accumulo di grasso determinato dalla risonanza magnetica nei muscoli del piede e del polpaccio in bambini/giovani adulti con CMT1A nell'arco di 12 mesi correlandolo con il CMTPedS (tutti i bambini) e il CMTESv2-R (bambini di età >10).
12 mesi
Convalida modifiche MRI - CMTESv2-R
Lasso di tempo: 12 mesi
Convalida del cambiamento nell'accumulo di grasso determinato dalla risonanza magnetica nei muscoli del polpaccio e della coscia negli adulti con CMT1B, CMT2A e CMTX1 nell'arco di 12 mesi correlandolo con il CMTESv2-R
12 mesi
Reattività del plasma NEFL
Lasso di tempo: 12 mesi
Definire la reattività del NEFL plasmatico nei pazienti con CMT rispetto ai controlli abbinati nell'arco di 12 mesi.
12 mesi
Plasma NEFL (biomarcatore)
Lasso di tempo: 12 mesi
Stabilire l'utilità dei livelli plasmatici di NEFL come biomarcatore predittivo dell'accumulo di grasso intramuscolare nei successivi 12 mesi in bambini/giovani adulti con CMT1A.
12 mesi
Livelli di STIR pesati in T2 multilivello e livelli di NEFL plasmatico (biomarcatore)
Lasso di tempo: 12 mesi
Stabilire l'utilità dei livelli di STIR pesati in T2 multilivello e dei livelli di NEFL plasmatico come biomarcatori predittivi dell'accumulo di grasso intramuscolare nei successivi 12 mesi negli adulti con CMT1B, CMT2A e CMTX1
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University College, London

Collaboratori

University of Iowa

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 settembre 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 luglio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 ottobre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 maggio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 giugno 2018

Primo Inserito (Effettivo)

8 giugno 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 ottobre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 ottobre 2018

Ultimo verificato

1 maggio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18/0244

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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