Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

MRI mięśni w chorobie Charcot-Mary Tooth: prospektywne badanie kohortowe

3 października 2018 zaktualizowane przez: University College, London
To badanie kohortowe (uczestnicy z CMT i uczestnicy kontrolni) składa się z dwóch części (część 1: kohorta CMT1A; część 2: kohorta CMT1B, CMT2A i CMTX1) i proponuje się, aby trwało 3 lata w trzech ośrodkach. Uczestnicy z CMT w wieku 5-60 lat, którzy zostaną potencjalnie włączeni do badania, zostaną zidentyfikowani za pośrednictwem istniejących klinik neuropatii dziedzicznej w każdym ośrodku, a uczestnicy kontrolni zostaną zidentyfikowani spośród zdrowych krewnych i opiekunów uczestników z CMT. Jeśli wyrażą zainteresowanie udziałem, otrzymają odpowiednie karty informacyjne pacjenta, formularze pisemnej zgody i/lub formularze zgody. Połowa uczestników zostanie zrekrutowana w ośrodkach w Wielkiej Brytanii (NHNN i GOSH), a druga połowa we współpracującym ośrodku w USA. Każdy uczestnik zostanie zaproszony na dwie osobne wizyty badawcze (w odstępie 12 miesięcy), za które otrzyma zwrot kosztów podróży (w obie strony). Przewiduje się, że każda wizyta badawcza potrwa około 3 godzin iw jej trakcie zostaną zebrane odpowiednie szczegółowe dane kliniczne (CMTPedS dla uczestników z CMT w wieku 5-20 lat, CMTESv2-R dla uczestników z CMT powyżej 10 roku życia, CMT-HI dla uczestników z CMT powyżej 16 roku życia), a uczestnik zostanie poddany również badaniu MRI (do 45 minut) kończyn dolnych (stopy i łydki lub łydki i uda). Do skanów mięśni stopy i łydek oraz skanów mięśni łydek i ud zostaną użyte dwa oddzielne protokoły MRI nerwowo-mięśniowego z określonymi sekwencjami. Próbki krwi na poziom NEFL w osoczu będą opcjonalne podczas obu wizyt badawczych dla uczestników w ośrodkach badawczych w Wielkiej Brytanii; poziomy NEFL w osoczu będą przetwarzane zgodnie z naszym wcześniej opublikowanym protokołem

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

W tym proponowanym badaniu wykorzystamy obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mięśni szkieletowych, aby lepiej nakreślić naturalną historię gromadzenia się tłuszczu śródmięśniowego w chorobie Charcota-Marie Tootha (CMT) i zbadamy zastosowanie MRI mięśni i poziomy łańcucha lekkiego neurofilamentu w osoczu (NEFL) jako miary wyniku u dzieci i dorosłych z określonymi podtypami CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A i CMTX1).

Ustalimy wartość akumulacji tłuszczu w mięśniach stóp, łydek i ud, określoną za pomocą MRI, jako niezależną miarę wyników, analizując jej korelację z zatwierdzonymi pomiarami klinicznymi [CMT Pediatric Score (CMTPedS) i/lub CMT Examination Score wersja 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] i wrażliwości na zmiany w czasie w porównaniu z dopasowanymi kontrolami. Ustalimy również przydatność poziomów NEFL w osoczu jako niezależnej miary wyniku i potencjalnego predykcyjnego biomarkera akumulacji tkanki tłuszczowej w mięśniach w ciągu 12 miesięcy.

Po tej próbie, łatwe do wdrożenia miary wyników będą natychmiast dostępne dla badań klinicznych mających na celu ocenę nowych terapii w CMT, a dane z tego badania będą również dostępne w celu ustalenia wielkości próby do przyszłych badań klinicznych.

To badanie (uczestnicy z CMT i uczestnicy kontrolni) składa się z dwóch części (część 1: kohorta CMT1A; część 2: kohorta CMT1B, CMT2A i CMTX1) i proponuje się, aby trwało 3 lata w trzech ośrodkach. Uczestnicy z CMT w wieku 5-60 lat, którzy zostaną potencjalnie włączeni do badania, zostaną zidentyfikowani za pośrednictwem istniejących klinik neuropatii dziedzicznej w każdym ośrodku, a uczestnicy kontrolni zostaną zidentyfikowani spośród zdrowych krewnych i opiekunów uczestników z CMT.

Około połowa uczestników zostanie zrekrutowana w ośrodkach w Wielkiej Brytanii (NHNN i GOSH), a druga połowa w ośrodku współpracującym w USA (University of IOWA). Przewiduje się, że każda wizyta badawcza potrwa około 3 godzin iw jej trakcie zostaną zebrane odpowiednie szczegółowe dane kliniczne (CMTPedS dla uczestników z CMT w wieku 5-20 lat, CMTESv2-R dla uczestników z CMT powyżej 10 roku życia, CMT-HI dla uczestników z CMT powyżej 16 roku życia), a uczestnik zostanie poddany również badaniu MRI (do 45 minut) kończyn dolnych (stopy i łydki lub łydki i uda). Do skanów mięśni stopy i łydek oraz skanów mięśni łydek i ud zostaną użyte dwa oddzielne protokoły MRI nerwowo-mięśniowego z określonymi sekwencjami. Próbki krwi na poziom NEFL w osoczu będą opcjonalne podczas obu wizyt badawczych dla uczestników w ośrodkach badawczych w Wielkiej Brytanii; poziomy NEFL w osoczu będą przetwarzane zgodnie z naszym wcześniej opublikowanym protokołem.

Podstawowym celem jest określenie reaktywności akumulacji tłuszczu określonej za pomocą MRI w mięśniach stopy i łydek (u dzieci/młodych dorosłych w wieku 5-20 lat z CMT1A) lub mięśni łydek i ud (u dorosłych w wieku 16-60 lat z CMT1B, CMT2A i CMTX1 ) powyżej 12 miesięcy.

Celami drugorzędnymi są: a) ocena ważności akumulacji tkanki tłuszczowej określonej za pomocą rezonansu magnetycznego jako biomarkera poprzez skorelowanie jej z zatwierdzonymi punktacjami klinicznymi (CMTPedS i/lub CMTESv2-R), b) zbadanie odpowiedzi NEFL w osoczu u pacjentów z CMT w porównaniu z dopasowanymi kontrolami przez 12 miesięcy, oraz c) zbadanie przydatności wielopoziomowego STIR ważonego T2 (krótki powrót do inwersji T1) i poziomów NEFL w osoczu jako potencjalnych biomarkerów prognostycznych akumulacji tkanki tłuszczowej w mięśniach w ciągu kolejnych 12 miesięcy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

130

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1n3BG
        • Rekrutacyjny
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 56 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku 5-20 lat z genetycznie potwierdzoną CMT1A, pacjenci w wieku 16-60 lat z genetycznie potwierdzoną CMT1B i CMT2A oraz pacjenci płci męskiej w wieku 16-60 lat z genetycznie potwierdzoną CMTX1

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria włączenia dla uczestników z CMT

Kryteria włączenia do części 1:

  1. Uczestnicy w wieku 5-20 lat z genetycznie potwierdzoną CMT1A lub z kliniczną diagnozą CMT1A (w tym neurofizjologiczną) i genetycznie potwierdzoną diagnozą CMT1A u pacjenta lub krewnego I stopnia.
  2. Uczestnicy muszą być w stanie przejść badanie MRI bez środków uspokajających i odpowiednio wypełnić wyniki CMTESv2-R i/lub CMTPedS.
  3. Kobiety w wieku rozrodczym, które są aktywne seksualnie, muszą wyrazić zgodę na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji od momentu podpisania zgody do ostatniej wizyty badawczej.
  4. Uczestniczki w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu przed każdym badaniem MRI. Uczestników nie uważa się za zdolnych do zajścia w ciążę, jeśli są chirurgicznie bezpłodne (tj. przeszły histerektomię, obustronne podwiązanie jajowodów lub obustronne wycięcie jajników) lub są po menopauzie.
  5. Uczestnicy i/lub ich rodzice/opiekunowie chcą i są w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę i/lub odpowiednią zgodę. Aby móc to zrobić, uczestnicy muszą dobrze rozumieć język angielski.

Kryteria włączenia do części 2:

  1. Uczestnicy w wieku 16-60 lat z genetycznie potwierdzoną CMT1B, CMT2A lub CMTX1 lub z rozpoznaniem klinicznym jednego z powyższych trzech (w tym neurofizjologicznych) oraz genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem u krewnego I stopnia.
  2. Uczestnicy z CMTX1 muszą być płci męskiej.
  3. Uczestnicy muszą być w stanie przejść badanie MRI bez środków uspokajających i uzyskać wynik CMTESv2-R.
  4. Kobiety w wieku rozrodczym, które są aktywne seksualnie, muszą wyrazić zgodę na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji od momentu podpisania zgody do ostatniej wizyty badawczej.
  5. Uczestniczki w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu przed każdym badaniem MRI. Uczestników nie uważa się za zdolnych do zajścia w ciążę, jeśli są chirurgicznie bezpłodne (tj. przeszły histerektomię, obustronne podwiązanie jajowodów lub obustronne wycięcie jajników) lub są po menopauzie.
  6. Uczestnicy chcą i są w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę. Aby móc to zrobić, uczestnicy muszą dobrze rozumieć język angielski.

Kryteria włączenia dla uczestników kontroli

  1. Uczestnicy są w wieku 5-60 lat.
  2. Uczestnicy muszą być w stanie przejść badanie MRI bez środków uspokajających.
  3. Kobiety w wieku rozrodczym, które są aktywne seksualnie, muszą wyrazić zgodę na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji od momentu podpisania zgody do ostatniej wizyty badawczej.
  4. Uczestniczki w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu przed każdym badaniem MRI. Uczestników nie uważa się za zdolnych do zajścia w ciążę, jeśli są chirurgicznie bezpłodne (tj. przeszły histerektomię, obustronne podwiązanie jajowodów lub obustronne wycięcie jajników) lub są po menopauzie.
  5. Uczestnicy i/lub ich rodzice/opiekunowie chcą i są w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę i/lub odpowiednią zgodę. Aby móc to zrobić, uczestnicy muszą dobrze rozumieć język angielski.

Kryteria wyłączenia:

Kryteria wykluczenia dla uczestników z CMT

  1. Uczestnicy przeszli operację stopy w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem do badania lub mają przejść operację stopy w ciągu 12 miesięcy trwania badania.
  2. Uczestnicy cierpią na inne schorzenia, które uniemożliwiają im wykonanie badania MRI lub wypełnienie odpowiednio wyników CMTESv2-R lub CMTPedS.
  3. Uczestnicy ze znaną diagnozą innej choroby nerwowo-mięśniowej.
  4. Kobiety planujące ciążę lub karmiące piersią

Kryteria wykluczenia uczestników kontroli

  1. Uczestnicy ze znaną diagnozą innej choroby nerwowo-mięśniowej.
  2. Ryzyko rozwoju stanu nerwowo-mięśniowego, jeśli uczestnik kontrolny jest krewnym uczestniczącego pacjenta z CMT.
  3. Kobiety planujące ciążę lub karmiące piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy z CMT
Uczestnicy z CMT1A, CMT1B, CMT2A lub CMTX1
Kontroluj uczestników

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
MRI Zmiana akumulacji tłuszczu w CMT1A
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Część 1: Statystycznie istotna (s
12 miesięcy
MRI Zmiana akumulacji tłuszczu w CMT1B; CMT2A i CMTX1
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Część 2: Statystycznie istotna (s
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Walidacja zmian MRI - CMTPedS
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Walidacja zmiany w akumulacji tłuszczu w mięśniach stóp i łydek określona przez MRI u dzieci/młodych dorosłych z CMT1A w ciągu 12 miesięcy poprzez skorelowanie jej z CMTPedS (wszystkie dzieci) i CMTESv2-R (dzieci w wieku >10 lat).
12 miesięcy
Walidacja zmian MRI — CMTESv2-R
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Walidacja zmiany akumulacji tłuszczu określonej za pomocą MRI w mięśniach łydek i ud u dorosłych z CMT1B, CMT2A i CMTX1 w ciągu 12 miesięcy poprzez skorelowanie jej z CMTESv2-R
12 miesięcy
Reaktywność osocza NEFL
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Określenie odpowiedzi NEFL w osoczu u pacjentów z CMT w porównaniu z dopasowaną grupą kontrolną w ciągu 12 miesięcy.
12 miesięcy
Osocze NEFL (biomarker)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Ustalenie przydatności poziomów NEFL w osoczu jako predykcyjnego biomarkera akumulacji tłuszczu śródmięśniowego w ciągu kolejnych 12 miesięcy u dzieci/młodzieży z CMT1A.
12 miesięcy
Wielopoziomowe poziomy STIR i NEFL w osoczu zależne od T2 (biomarker)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Ustalenie przydatności wielopoziomowych stężeń STIR i NEFL zależnych od T2 jako biomarkerów prognostycznych gromadzenia się tłuszczu śródmięśniowego w ciągu kolejnych 12 miesięcy u osób dorosłych z CMT1B, CMT2A i CMTX1
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University College, London

Współpracownicy

University of Iowa

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 września 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 października 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 maja 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 czerwca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 października 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 października 2018

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18/0244

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj