Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Izom-MRI Charcot Mary fogbetegségben: leendő kohorsz-tanulmány

2018. október 3. frissítette: University College, London
Ez a kohorszvizsgálat (a résztvevők CMT-vel és kontroll résztvevőkkel) két részből áll (1. rész: CMT1A kohorsz; 2. rész: CMT1B, CMT2A és CMTX1 kohorsz), és a tervek szerint 3 éven keresztül, három helyszínen zajlik le. Az 5-60 éves CMT-ben szenvedő résztvevőket a vizsgálatba való potenciális felvétel céljából a meglévő öröklött neuropátiás klinikákon keresztül azonosítják minden helyen, és a kontroll résztvevőket a CMT-ben szenvedő résztvevők nem érintett rokonai és gondozói között azonosítják. Ha érdeklődést mutatnak a részvétel iránt, megkapják a megfelelő betegtájékoztatót, írásbeli hozzájárulási űrlapot és/vagy hozzájárulási űrlapot. A résztvevők felét a brit telephelyeken (NHNN és ​​GOSH), a másik felét pedig az egyesült államokbeli együttműködési helyszíneken veszik fel. Minden résztvevőt két külön kutatási látogatásra hívnak meg (12 hónap különbséggel), amelyek utazási költségeit (visszaút) térítik. Egy-egy kutatási látogatás várhatóan körülbelül 3 órát vesz igénybe, és közben a releváns részletes klinikai adatokat gyűjtik (CMTPedS az 5-20 éves CMT-ben szenvedő résztvevők számára, CMTESv2-R a 10 év feletti CMT-ben szenvedő résztvevők számára, CMT-HI a résztvevők számára 16 év feletti CMT-vel), és a résztvevő MRI-vizsgálaton is átesik (legfeljebb 45 percig) az alsó végtagokról (láb és vádli vagy vádli és comb). Két különálló, specifikus szekvenciákkal rendelkező neuromuszkuláris MRI protokollt fognak használni a láb- és vádliizmok, valamint a vádli- és combizmok vizsgálatához. A plazma NEFL-szintjének vérmintája választható lesz mindkét kutatási látogatás alkalmával a résztvevők számára az Egyesült Királyság vizsgálati helyszínein; A plazma NEFL szintjeit a korábban közzétett protokollunk szerint dolgozzuk fel

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

Ebben a javasolt tanulmányban a vázizmok mágneses rezonancia képalkotását (MRI) fogjuk használni, hogy jobban körülhatároljuk az intramuszkuláris zsírfelhalmozódás természetes történetét Charcot Marie Tooth-kórban (CMT), és megvizsgáljuk az izom-MRI és a plazma neurofilamentum könnyű lánc (NEFL) szintjét. mint kimenetel a CMT specifikus altípusaiban (CMT1A, CMT1B, CMT2A és CMTX1) szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél.

Az MRI-vel meghatározott zsírfelhalmozódás értékét a láb-, vádli- és combizmokban független eredménymérőként fogjuk megállapítani, elemezve annak validált klinikai mérésekkel való összefüggését [CMT Pediatric Score (CMTPedS) és/vagy CMT Examination Score 2. verzió - Rasch ( CMTESv2-R)] és az időbeli változás érzékenysége a megfelelő kontrollokhoz képest. Azt is megvizsgáljuk, hogy a plazma NEFL-szintek használhatók-e független eredménymérőként és az izomzsír-felhalmozódás potenciális prediktív biomarkereként 12 hónapon keresztül.

A kísérletet követően a könnyen megvalósítható eredménymérők azonnal elérhetőek lesznek a CMT új terápiáinak értékelésére irányuló klinikai vizsgálatok számára, és a vizsgálatból származó adatok is rendelkezésre állnak majd a jövőbeni klinikai vizsgálatok mintanagyságának meghatározásához.

Ez a tanulmány (a résztvevők CMT-vel és kontroll résztvevőkkel) két részből áll (1. rész: CMT1A kohorsz; 2. rész: CMT1B, CMT2A és CMTX1 kohorsz), és a tervek szerint 3 éven keresztül, három helyszínen zajlik le. Az 5-60 éves CMT-ben szenvedő résztvevőket a vizsgálatba való potenciális felvétel céljából a meglévő öröklött neuropátiás klinikákon keresztül azonosítják minden helyen, és a kontroll résztvevőket a CMT-ben szenvedő résztvevők nem érintett rokonai és gondozói között azonosítják.

A résztvevők hozzávetőleg felét az egyesült királyságbeli telephelyeken (NHNN és ​​GOSH), a másik felét pedig az Egyesült Államok együttműködési központjában (University of IOWA) veszik fel. Egy-egy kutatási látogatás várhatóan körülbelül 3 órát vesz igénybe, és közben a releváns részletes klinikai adatokat gyűjtik (CMTPedS az 5-20 éves CMT-ben szenvedő résztvevők számára, CMTESv2-R a 10 év feletti CMT-ben szenvedő résztvevők számára, CMT-HI a résztvevők számára 16 év feletti CMT-vel), és a résztvevő MRI-vizsgálaton is átesik (legfeljebb 45 percig) az alsó végtagokról (láb és vádli vagy vádli és comb). Két különálló, specifikus szekvenciákkal rendelkező neuromuszkuláris MRI protokollt fognak használni a láb- és vádliizmok, valamint a vádli- és combizmok vizsgálatához. A plazma NEFL-szintjének vérmintája választható lesz mindkét kutatási látogatás alkalmával a résztvevők számára az Egyesült Királyság vizsgálati helyszínein; A plazma NEFL szintjeit a korábban közzétett protokollunk szerint dolgozzuk fel.

Az elsődleges cél az MRI-vel meghatározott zsírfelhalmozódás válaszkészségének meghatározása a láb- és vádliizmokban (5-20 éves gyermekeknél/fiatal felnőtteknél CMT1A-ban szenvedő betegeknél) vagy a vádli- és combizmokban (16-60 éves felnőtteknél CMT1B, CMT2A és CMTX1 esetén). ) 12 hónapon túl.

A másodlagos célkitűzések a) az MRI-vel meghatározott izomzsír-felhalmozódás biomarkerként való érvényességének értékelése validált klinikai pontszámokkal (CMTPedS és/vagy CMTESv2-R) való korrelációval, b) a plazma NEFL válaszkészségének vizsgálata CMT-ben szenvedő betegeknél összehasonlítva. 12 hónapon keresztül a megfelelő kontrollokhoz, és c) a többszintű T2-súlyozott STIR (rövid T1 inverziós helyreállítás) és a plazma NEFL-szintek mint az izomzsír felhalmozódásának potenciális prediktív biomarkerei hasznosságának vizsgálata a következő 12 hónap során.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

130

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, WC1n3BG
        • Toborzás
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

5-20 éves, genetikailag igazolt CMT1A-ban szenvedő betegek, 16-60 éves betegek genetikailag igazolt CMT1B-ben és CMT2A-ban, valamint 16-60 éves férfi betegek genetikailag igazolt CMTX1-ben.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Bevételi kritériumok a CMT-vel rendelkező résztvevők számára

1. rész felvételi feltételei:

  1. 5-20 év közötti résztvevők genetikailag igazolt CMT1A-val vagy CMT1A klinikai diagnózissal (beleértve a neurofiziológiát) és genetikailag megerősített CMT1A-diagnózissal a betegben vagy I. fokú rokonban.
  2. A résztvevőknek képesnek kell lenniük arra, hogy szedáció nélkül végezzenek MRI-vizsgálatot, és szükség szerint teljesítsék a CMTESv2-R és/vagy CMTPedS pontszámokat.
  3. A fogamzóképes korú női résztvevőknek, akik szexuálisan aktívak, el kell fogadniuk egy hatékony fogamzásgátlási módszert a beleegyezés aláírásától az utolsó kutatási látogatásig.
  4. A fogamzóképes korú női résztvevőknek negatív vizelet terhességi tesztet kell végezniük minden MRI vizsgálat előtt. A résztvevők nem tekinthetők fogamzóképesnek, ha műtétileg sterilek (azaz méheltávolításon, kétoldali petevezeték-lekötésen vagy kétoldali peteeltávolításon estek át), vagy posztmenopauzás állapotban vannak.
  5. A résztvevők és/vagy szüleik/gondviselők hajlandóak és képesek írásos beleegyezést adni és/vagy megfelelő hozzájárulást adni. A résztvevőknek jó angol nyelvtudással kell rendelkezniük, hogy ezt megtehessék.

2. rész felvételi feltételei:

  1. 16-60 év közötti résztvevők, akiknél genetikailag igazolt CMT1B, CMT2A vagy CMTX1 vagy a fenti három közül valamelyik klinikai diagnózisa (beleértve a neurofiziológiát is) és genetikailag megerősített diagnózissal rendelkezik I. fokú rokonnál.
  2. A CMTX1-es résztvevőknek férfiaknak kell lenniük.
  3. A résztvevőknek képesnek kell lenniük arra, hogy szedáció nélkül végezzenek MRI-vizsgálatot, és teljesítsék a CMTESv2-R pontszámot.
  4. A fogamzóképes korú női résztvevőknek, akik szexuálisan aktívak, el kell fogadniuk egy hatékony fogamzásgátlási módszert a beleegyezés aláírásától az utolsó kutatási látogatásig.
  5. A fogamzóképes korú női résztvevőknek negatív vizelet terhességi tesztet kell végezniük minden MRI vizsgálat előtt. A résztvevők nem tekinthetők fogamzóképesnek, ha műtétileg sterilek (azaz méheltávolításon, kétoldali petevezeték-lekötésen vagy kétoldali peteeltávolításon estek át), vagy posztmenopauzás állapotban vannak.
  6. A résztvevők hajlandóak és képesek írásos, tájékozott beleegyezést adni. A résztvevőknek jó angol nyelvtudással kell rendelkezniük, hogy ezt megtehessék.

A kontroll résztvevők felvételi feltételei

  1. A résztvevők életkora 5-60 év.
  2. A résztvevőknek MRI-vizsgálatot kell végezniük nyugtatás nélkül.
  3. A fogamzóképes korú női résztvevőknek, akik szexuálisan aktívak, el kell fogadniuk egy hatékony fogamzásgátlási módszert a beleegyezés aláírásától az utolsó kutatási látogatásig.
  4. A fogamzóképes korú női résztvevőknek negatív vizelet terhességi tesztet kell végezniük minden MRI vizsgálat előtt. A résztvevők nem tekinthetők fogamzóképesnek, ha műtétileg sterilek (azaz méheltávolításon, kétoldali petevezeték-lekötésen vagy kétoldali peteeltávolításon estek át), vagy posztmenopauzás állapotban vannak.
  5. A résztvevők és/vagy szüleik/gondviselők hajlandóak és képesek írásos beleegyezést adni és/vagy megfelelő hozzájárulást adni. A résztvevőknek jó angol nyelvtudással kell rendelkezniük, hogy ezt megtehessék.

Kizárási kritériumok:

Kizárási kritériumok a CMT-vel rendelkező résztvevők számára

  1. A résztvevők lábműtéten estek át a vizsgálatba való beiratkozást megelőző 6 hónapban, vagy a vizsgálat 12 hónapja alatt lábműtéten esnek át.
  2. A résztvevőknek más egészségügyi állapotuk is van, ami miatt nem végezhetnek MRI-vizsgálatot, illetve nem teljesíthetik a CMTESv2-R vagy a CMTPedS-pontszámokat.
  3. Résztvevők, akiknél egy másik neuromuszkuláris betegség ismert.
  4. Nők, akik terhességet terveznek vagy szoptatnak

Kizárási kritériumok a kontroll résztvevők számára

  1. Résztvevők, akiknél egy másik neuromuszkuláris betegség ismert.
  2. A neuromuszkuláris állapot kialakulásának kockázata, ha a kontroll résztvevő CMT-ben szenvedő résztvevő beteg rokona.
  3. Nők, akik terhességet terveznek vagy szoptatnak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
A CMT-vel rendelkező résztvevők
CMT1A, CMT1B, CMT2A vagy CMTX1 résztvevők
A résztvevők ellenőrzése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
MRI A zsírfelhalmozódás változása a CMT1A-ban
Időkeret: 12 hónap
1. rész: Statisztikailag szignifikáns (o
12 hónap
MRI A zsírfelhalmozódás változása a CMT1B-ben; CMT2A és CMTX1
Időkeret: 12 hónap
2. rész: Statisztikailag szignifikáns (o
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
MRI változások érvényesítése - CMTPedS
Időkeret: 12 hónap
A 12 hónapon túli CMT1A-ban szenvedő gyermekek/fiatal felnőttek láb- és vádliizmokban az MRI-vel meghatározott zsírfelhalmozódás változásának validálása a CMTPedS-sel (minden gyermek) és a CMTESv2-R-rel (10 évesnél idősebb gyermekek) való korrelációval.
12 hónap
MRI változások validálása - CMTESv2-R
Időkeret: 12 hónap
CMT1B, CMT2A és CMTX1 fertőzött felnőtteknél a vádli- és combizmokban az MRI-vel meghatározott zsírfelhalmozódás változásának validálása 12 hónapon keresztül a CMTESv2-R-rel való korrelációval
12 hónap
NEFL plazma érzékenység
Időkeret: 12 hónap
A plazma NEFL válaszkészségének meghatározása CMT-ben szenvedő betegeknél, összehasonlítva a megfelelő kontrollokkal 12 hónapon keresztül.
12 hónap
NEFL plazma (biomarker)
Időkeret: 12 hónap
A plazma NEFL-szintek hasznosságának megállapítása az intramuszkuláris zsírfelhalmozódás prediktív biomarkereként a következő 12 hónap során CMT1A-ban szenvedő gyermekek/fiatal felnőttek esetében.
12 hónap
Többszintű T2 súlyozott STIR és plazma NEFL szintek (biomarker)
Időkeret: 12 hónap
A többszintű T2-súlyozott STIR és plazma NEFL-szintek hasznosságának megállapítása az intramuszkuláris zsírfelhalmozódás prediktív biomarkereként a következő 12 hónap során CMT1B, CMT2A és CMTX1-ben szenvedő felnőtteknél
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University College, London

Együttműködők

University of Iowa

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. szeptember 11.

Elsődleges befejezés (Várható)

2021. július 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2021. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. május 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. június 7.

Első közzététel (Tényleges)

2018. június 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. október 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. október 3.

Utolsó ellenőrzés

2018. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 18/0244

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Cameroon

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel