Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lihas-MRI Charcot Maryn hammastaudissa: tuleva kohorttitutkimus

keskiviikko 3. lokakuuta 2018 päivittänyt: University College, London
Tässä kohorttitutkimuksessa (osallistujat, joilla on CMT ja kontrolliosallistujat) on kaksi osaa (osa 1: CMT1A-kohortti; osa 2: CMT1B-, CMT2A- ja CMTX1-kohortti), ja sen ehdotetaan kestävän 3 vuotta kolmessa paikassa. Tutkimukseen mahdollisesti osallistuvat 5–60-vuotiaat CMT-potilaat tunnistetaan olemassa olevien perinnöllisen neuropatian klinikkojen kautta kussakin paikassa, ja kontrolliosallistujat tunnistetaan CMT-potilaiden sukulaisten ja hoitajien joukosta, joilla ei ole tautia. Jos he osoittavat kiinnostusta osallistua, heille annetaan asiaankuuluvat potilastietolomakkeet, kirjalliset suostumuslomakkeet ja/tai suostumuslomakkeet. Puolet osallistujista rekrytoidaan Yhdistyneen kuningaskunnan toimipisteissä (NHNN ja GOSH) ja toinen puolet Yhdysvaltojen yhteistyösivustolla. Jokainen osallistuja kutsutaan kahdelle erilliselle tutkimusvierailulle (12 kuukauden välein), joiden matkakulut (paluumatka) korvataan. Jokaisen tutkimuskäynnin odotetaan kestävän noin 3 tuntia ja sen aikana kerätään asiaankuuluvia yksityiskohtaisia ​​kliinisiä tietoja (CMTPedS osallistujille, joilla on CMT ikä 5-20, CMTESv2-R osallistujille, joilla on CMT yli 10-vuotiaille, CMT-HI osallistujille yli 16-vuotiaalla CMT:llä) ja osallistujalle tehdään myös alaraajojen (jalat ja pohkeet tai pohkeet ja reidet) magneettikuvaus (enintään 45 minuuttia). Kahta erillistä neuromuskulaarista MRI-protokollaa, joissa on tietyt sekvenssit, käytetään jalka- ja pohjelihasten sekä pohkeen ja reisilihasten skannaamiseen. Verinäytteet plasman NEFL-tasojen määrittämiseksi ovat valinnaisia ​​molemmilla tutkimuskäynneillä osallistujille Yhdistyneen kuningaskunnan tutkimuspaikoissa; plasman NEFL-tasot käsitellään aiemmin julkaistun protokollamme mukaisesti

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä ehdotetussa tutkimuksessa käytämme luurankolihasten magneettikuvausta (MRI) hahmotellaksemme paremmin lihaksensisäisen rasvan kertymisen luonnollista historiaa Charcot Marie Toothin taudissa (CMT ) ja tutkimme lihasten MRI:n ja plasman neurofilamenttikevytketjun (NEFL) käyttöä. tulosmittauksina lapsilla ja aikuisilla, joilla on tietyt CMT-alatyypit (CMT1A, CMT1B, CMT2A ja CMTX1).

Selvitämme magneettikuvauksella määritetyn rasvan kertymisen arvon jalka-, pohje- ja reisilihaksissa itsenäisenä tulosmittana analysoimalla sen korrelaatiota validoitujen kliinisten mittareiden kanssa [CMT Pediatric Score (CMTPedS) ja/tai CMT Examination Score versio 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] ja herkkyys muuttua ajan myötä verrattuna vastaaviin kontrolleihin. Selvitämme myös plasman NEFL-tasojen hyödyllisyyden itsenäisenä tulosmittauksena ja mahdollisena ennustavana biomarkkerina lihasrasvan kertymiselle 12 kuukauden aikana.

Tämän kokeen jälkeen helposti toteutettavat tulosmittaukset ovat välittömästi saatavilla kliinisille tutkimuksille, joilla pyritään arvioimaan uusia CMT-hoitoja, ja tämän tutkimuksen tiedot ovat myös saatavilla otoskoon määrittämiseksi tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Tässä tutkimuksessa (osallistujat, joilla on CMT ja kontrolliosallistujat) on kaksi osaa (osa 1: CMT1A-kohortti; osa 2: CMT1B-, CMT2A- ja CMTX1-kohortti), ja sen ehdotetaan kestävän 3 vuotta kolmessa paikassa. Tutkimukseen mahdollisesti osallistuvat 5–60-vuotiaat CMT-potilaat tunnistetaan olemassa olevien perinnöllisen neuropatian klinikkojen kautta kussakin paikassa, ja kontrolliosallistujat tunnistetaan CMT-potilaiden sukulaisten ja hoitajien joukosta, joilla ei ole tautia.

Noin puolet osallistujista rekrytoidaan Yhdistyneen kuningaskunnan toimipisteisiin (NHNN ja GOSH) ja toinen puolet Yhdysvaltojen yhteistyökeskukseen (University of IOWA). Jokaisen tutkimuskäynnin odotetaan kestävän noin 3 tuntia ja sen aikana kerätään asiaankuuluvia yksityiskohtaisia ​​kliinisiä tietoja (CMTPedS osallistujille, joilla on CMT ikä 5-20, CMTESv2-R osallistujille, joilla on CMT yli 10-vuotiaille, CMT-HI osallistujille yli 16-vuotiaalla CMT:llä) ja osallistujalle tehdään myös alaraajojen (jalat ja pohkeet tai pohkeet ja reidet) magneettikuvaus (enintään 45 minuuttia). Kahta erillistä neuromuskulaarista MRI-protokollaa, joissa on tietyt sekvenssit, käytetään jalka- ja pohjelihasten sekä pohkeen ja reisilihasten skannaamiseen. Verinäytteet plasman NEFL-tasojen määrittämiseksi ovat valinnaisia ​​molemmilla tutkimuskäynneillä osallistujille Yhdistyneen kuningaskunnan tutkimuspaikoissa; plasman NEFL-tasot käsitellään aiemmin julkaistun protokollamme mukaisesti.

Ensisijaisena tavoitteena on määrittää magneettikuvauksen määrittämän rasvan kerääntymisen vaste jalka- ja pohkeen lihaksiin (5–20-vuotiailla lapsilla/nuorilla aikuisilla, joilla on CMT1A) tai pohkeen ja reisilihaksiin (16–60-vuotiailla aikuisilla, joilla on CMT1B, CMT2A ja CMTX1). ) yli 12 kuukautta.

Toissijaisia ​​tavoitteita ovat a) arvioida MRI:llä määritetyn lihasrasvan kertymisen validiteetti biomarkkerina korreloimalla se validoitujen kliinisten pisteiden kanssa (CMTPedS ja/tai CMTESv2-R), b) tutkia plasman NEFL:n vastetta CMT-potilailla verrattuna. vastaaviin kontrolleihin 12 kuukauden ajalta ja c) tutkia monitasoisen T2-painotetun STIR:n (lyhyt T1 inversion palautuminen) ja plasman NEFL-tasojen käyttökelpoisuutta mahdollisina ennustavina lihasrasvan kertymisen biomarkkereina seuraavien 12 kuukauden aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

130

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1n3BG
        • Rekrytointi
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 58 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

5–20-vuotiaat potilaat, joilla on geneettisesti todistettu CMT1A, 16–60-vuotiaat potilaat, joilla on geneettisesti todistettu CMT1B ja CMT2A, ja 16–60-vuotiaat miespotilaat, joilla on geneettisesti todistettu CMTX1

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistumiskriteerit osallistujille, joilla on CMT

Osan 1 osallistumiskriteerit:

  1. 5–20-vuotiaat osallistujat, joilla on geneettisesti todistettu CMT1A tai kliininen CMT1A-diagnoosi (mukaan lukien neurofysiologia) ja geneettisesti vahvistettu CMT1A-diagnoosi potilaalla tai 1. asteen sukulaisella.
  2. Osallistujien on voitava suorittaa MRI-skannaus ilman sedaatiota ja suoritettava CMTESv2-R- ja/tai CMTPedS-pisteet tarpeen mukaan.
  3. Hedelmällisessä iässä olevien, seksuaalisesti aktiivisten naispuolisten osallistujien on suostuttava tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön suostumuksen allekirjoittamisesta viimeiseen tutkimuskäyntiin asti.
  4. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen virtsaraskaustesti ennen jokaista magneettikuvausta. Osallistujia ei pidetä hedelmällisessä iässä, jos he ovat kirurgisesti steriilejä (eli heille on tehty kohdunpoisto, molemminpuolinen munanjohdinsidonta tai molemminpuolinen munanpoisto) tai he ovat postmenopausaalisilla.
  5. Osallistujat ja/tai heidän vanhempansa/huoltajansa ovat halukkaita ja pystyvät antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja/tai asianmukaisen suostumuksen. Osallistujilla on oltava hyvä englannin kielen ymmärtäminen, jotta he voivat tehdä tämän.

Osan 2 osallistumiskriteerit:

  1. 16–60-vuotiaat osallistujat, joilla on geneettisesti todistettu CMT1B, CMT2A tai CMTX1 tai joilla on kliininen diagnoosi jokin edellä mainituista kolmesta (mukaan lukien neurofysiologia) ja geneettisesti vahvistettu diagnoosi 1. asteen sukulaisella.
  2. Osallistujien, joilla on CMTX1, on oltava miehiä.
  3. Osallistujien on voitava suorittaa MRI-skannaus ilman sedaatiota ja suorittaa CMTESv2-R-pistemäärä.
  4. Hedelmällisessä iässä olevien, seksuaalisesti aktiivisten naispuolisten osallistujien on suostuttava tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön suostumuksen allekirjoittamisesta viimeiseen tutkimuskäyntiin asti.
  5. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen virtsaraskaustesti ennen jokaista magneettikuvausta. Osallistujia ei pidetä hedelmällisessä iässä, jos he ovat kirurgisesti steriilejä (eli heille on tehty kohdunpoisto, molemminpuolinen munanjohdinsidonta tai molemminpuolinen munanpoisto) tai he ovat postmenopausaalisilla.
  6. Osallistujat ovat halukkaita ja pystyvät antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen. Osallistujilla on oltava hyvä englannin kielen ymmärtäminen, jotta he voivat tehdä tämän.

Kontrolliosallistujien osallistumiskriteerit

  1. Osallistujat ovat 5-60-vuotiaita.
  2. Osallistujien on voitava tehdä magneettikuvaus ilman sedaatiota.
  3. Hedelmällisessä iässä olevien, seksuaalisesti aktiivisten naispuolisten osallistujien on suostuttava tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön suostumuksen allekirjoittamisesta viimeiseen tutkimuskäyntiin asti.
  4. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen virtsaraskaustesti ennen jokaista magneettikuvausta. Osallistujia ei pidetä hedelmällisessä iässä, jos he ovat kirurgisesti steriilejä (eli heille on tehty kohdunpoisto, molemminpuolinen munanjohdinsidonta tai molemminpuolinen munanpoisto) tai he ovat postmenopausaalisilla.
  5. Osallistujat ja/tai heidän vanhempansa/huoltajansa ovat halukkaita ja pystyvät antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja/tai asianmukaisen suostumuksen. Osallistujilla on oltava hyvä englannin kielen ymmärtäminen, jotta he voivat tehdä tämän.

Poissulkemiskriteerit:

Poissulkemiskriteerit osallistujille, joilla on CMT

  1. Osallistujille on tehty jalkaleikkaus 6 kuukauden aikana ennen kokeeseen ilmoittautumista tai heidän on määrä tehdä jalkaleikkaus kokeen 12 kuukauden aikana.
  2. Osallistujilla on jokin muu sairaus, joka estää heitä tekemästä MRI-skannausta tai suorittamasta CMTESv2-R- tai CMTPedS-pisteitä tarpeen mukaan.
  3. Osallistujat, joilla on diagnosoitu toinen neuromuskulaarinen sairaus.
  4. Naiset, jotka suunnittelevat raskautta tai imetystä

Kontrollin osallistujien poissulkemiskriteerit

  1. Osallistujat, joilla on diagnosoitu toinen neuromuskulaarinen sairaus.
  2. Neuromuskulaarisen sairauden kehittymisen riski, jos kontrollihenkilö on osallistuvan CMT-potilaan sukulainen.
  3. Naiset, jotka suunnittelevat raskautta tai imetystä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat CMT:n kanssa
Osallistujat, joilla on CMT1A, CMT1B, CMT2A tai CMTX1
Hallitse osallistujia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MRI Muutos rasvan kertymisessä CMT1A:ssa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Osa 1: Tilastollisesti merkitsevä (s
12 kuukautta
MRI Muutos rasvan kertymisessä CMT1B:ssä; CMT2A ja CMTX1
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Osa 2: Tilastollisesti merkitsevä (s
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MRI-muutosten validointi - CMTPedS
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Vahvistetaan muutos MRI:llä määritetyssä rasvan kertymisessä jalka- ja pohkeen lihaksissa lapsilla/nuorilla aikuisilla, joilla on CMT1A yli 12 kuukauden iässä, korreloimalla se CMTPedS:n (kaikki lapset) ja CMTESv2-R:n (yli 10-vuotiaat lapset) kanssa.
12 kuukautta
MRI-muutosten validointi - CMTESv2-R
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Vahvistetaan muutos magneettikuvauksessa määritetyssä rasvan kertymisessä pohje- ja reisilihaksissa aikuisilla, joilla on CMT1B, CMT2A ja CMTX1 12 kuukauden aikana korreloimalla se CMTESv2-R:n kanssa
12 kuukautta
NEFL-plasmaherkkyys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Plasman NEFL:n vasteen määrittäminen CMT-potilailla verrattuna vastaaviin kontrolleihin 12 kuukauden ajalta.
12 kuukautta
NEFL plasma (biomarkkeri)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Plasman NEFL-tasojen käyttökelpoisuuden määrittäminen lihaksensisäisen rasvan kertymisen ennustavana biomarkkerina seuraavien 12 kuukauden aikana lapsilla/nuorilla aikuisilla, joilla on CMT1A.
12 kuukautta
Monitasoiset T2-painotetut STIR- ja plasman NEFL-tasot (biomarkkeri)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Monitasoisten T2-painotettujen STIR- ja plasman NEFL-tasojen käyttökelpoisuuden varmistaminen lihaksensisäisen rasvan kertymisen ennustavina biomarkkereina seuraavien 12 kuukauden aikana aikuisilla, joilla on CMT1B, CMT2A ja CMTX1
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University College, London

Yhteistyökumppanit

University of Iowa

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 11. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 14. toukokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. kesäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. kesäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 4. lokakuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. lokakuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 18/0244

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IA

  • University of Iowa
    Johns Hopkins University; University of Colorado, Denver; King's College Hospital... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Charcot Marie Toothin (CMT) genetiikka - CMT1A:n muuntelijat, CMT2:n uudet syyt (INC-6602)
    Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi Ia (häiriö) | HMSN
    Yhdysvallat, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
  • Hereditary Neuropathy Foundation
    Rekrytointi
    Charcot Marie Tooth -taudin luonnonhistoriallinen tutkimus
    Charcot-Marie-Toothin tauti | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IA | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2A | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IB | Charcot-Marie-Toothin tauti tyyppi 2 | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2C | Charcot-Marie-Toothin tautityyppi 2A2B | Charcot-Marie-Toothin... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Israel

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa