Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Muskel-MR i Charcot Mary Tooth Disease: en prospektiv kohortstudie

3 oktober 2018 uppdaterad av: University College, London
Denna kohortstudie (deltagare med CMT och kontrolldeltagare) har två delar (Del 1: CMT1A kohort; Del2: CMT1B, CMT2A och CMTX1 kohort) och föreslås äga rum under 3 år på tre platser. Deltagare med CMT i åldern 5-60 för potentiell inskrivning i studien kommer att identifieras genom de befintliga ärftliga neuropatiklinikerna på varje plats och kontrolldeltagare kommer att identifieras bland de opåverkade släktingarna och vårdarna till deltagarna med CMT. Om de visar intresse för att delta kommer de att få relevanta patientinformationsblad, skriftliga samtyckesformulär och/eller samtyckesformulär. Hälften av deltagarna kommer att rekryteras på de brittiska platserna (NHNN och GOSH) och den andra hälften på den amerikanska samarbetsplatsen. Varje deltagare kommer att bjudas in till två separata forskningsbesök (12 månaders mellanrum) för vilka resekostnader (returresa) kommer att ersättas. Varje forskningsbesök förväntas ta cirka 3 timmar och under det kommer relevanta detaljerade kliniska data att samlas in (CMTPedS för deltagare med CMT i åldern 5-20, CMTESv2-R för deltagare med CMT över 10 år, CMT-HI för deltagare med CMT över 16 år) och deltagaren kommer också att genomgå en MR-undersökning (upp till 45 minuter) av de nedre extremiteterna (fötter och vader eller vader och lår). Två separata neuromuskulära MRT-protokoll med specifika sekvenser kommer att användas för skanningar av fot- och vadmuskler och skanningar av vad- och lårmuskler. Blodprover för plasma NEFL-nivåer kommer att vara valfria vid båda forskningsbesöken för deltagarna vid de brittiska försöksplatserna; plasma NEFL-nivåer kommer att behandlas enligt vårt tidigare publicerade protokoll

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

I denna föreslagna studie kommer vi att använda magnetisk resonanstomografi (MRI) av skelettmuskulatur för att bättre avgränsa den naturliga historien för intramuskulär fettansamling vid Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) och undersöka användningen av muskel-MRI och plasma neurofilament light chain (NEFL) nivåer som resultatmått hos barn och vuxna med specifika subtyper av CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A och CMTX1).

Vi kommer att fastställa värdet av MRT-bestämd fettackumulering i fot-, vad- och lårmuskler som ett oberoende utfallsmått, genom att analysera dess korrelation med validerade kliniska mått [CMT Pediatric Score (CMTPedS) och/eller CMT Examination Score version 2 - Rasch ( CMTESv2-R)] och känslighet för förändringar över tid jämfört med matchade kontroller. Vi kommer också att fastställa användbarheten av plasma NEFL-nivåer som ett oberoende resultatmått och en potentiell prediktiv biomarkör för muskelfettansamling under 12 månader.

Efter denna prövning kommer lättimplementerade resultatmått att vara omedelbart tillgängliga för kliniska prövningar som försöker utvärdera nya terapier inom CMT och data från denna prövning kommer också att finnas tillgängliga för att fastställa urvalsstorlek för framtida kliniska prövningar.

Denna studie (deltagare med CMT och kontrolldeltagare) har två delar (Del 1: CMT1A-kohort; Del2: CMT1B, CMT2A och CMTX1-kohort) och föreslås äga rum under 3 år på tre platser. Deltagare med CMT i åldern 5-60 för potentiell inskrivning i studien kommer att identifieras genom de befintliga ärftliga neuropatiklinikerna på varje plats och kontrolldeltagare kommer att identifieras bland de opåverkade släktingarna och vårdarna till deltagarna med CMT.

Ungefär hälften av deltagarna kommer att rekryteras vid de brittiska platserna (NHNN och GOSH) och den andra hälften vid det amerikanska samarbetscentret (University of IOWA). Varje forskningsbesök förväntas ta cirka 3 timmar och under det kommer relevanta detaljerade kliniska data att samlas in (CMTPedS för deltagare med CMT i åldern 5-20, CMTESv2-R för deltagare med CMT över 10 år, CMT-HI för deltagare med CMT över 16 år) och deltagaren kommer också att genomgå en MR-undersökning (upp till 45 minuter) av de nedre extremiteterna (fötter och vader eller vader och lår). Två separata neuromuskulära MRT-protokoll med specifika sekvenser kommer att användas för skanningar av fot- och vadmuskler och skanningar av vad- och lårmuskler. Blodprover för plasma NEFL-nivåer kommer att vara valfria vid båda forskningsbesöken för deltagarna vid de brittiska försöksplatserna; plasma NEFL-nivåer kommer att behandlas enligt vårt tidigare publicerade protokoll.

Det primära målet är att definiera känsligheten hos MRT-bestämd fettansamling i fot- och vadmuskler (hos barn/unga vuxna i åldern 5-20 år med CMT1A) eller vad- och lårmuskler (hos vuxna 16-60 år med CMT1B, CMT2A och CMTX1 ) över 12 månader.

De sekundära målen är a) att bedöma giltigheten av MRI-bestämd muskelfettansamling som en biomarkör genom att korrelera den med validerade kliniska poäng (CMTPedS och/eller CMTESv2-R), b) undersöka känsligheten hos plasma NEFL hos patienter med CMT jämfört till matchade kontroller över 12 månader, och c) för att undersöka användbarheten av multi-level T2-vägd STIR (kort T1 inversion återhämtning) och plasma NEFL nivåer som potentiella prediktiva biomarkörer för muskelfett ackumulering under de efterföljande 12 månaderna.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

130

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, WC1n3BG
        • Rekrytering
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 58 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i åldern 5-20 med genetiskt bevisad CMT1A, patienter i åldern 16-60 med genetiskt bevisad CMT1B och CMT2A och manliga patienter i åldern 16-60 år med genetiskt bevisad CMTX1

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier för deltagare med CMT

Del 1 inklusionskriterier:

  1. Deltagare i åldern 5-20 år med genetiskt bevisad CMT1A eller med en klinisk diagnos av CMT1A (inklusive neurofysiologi) och en genetiskt bekräftad diagnos av CMT1A hos patient eller en 1:a gradens släkting.
  2. Deltagarna måste kunna genomgå en MR-undersökning utan sedering och slutföra CMTESv2-R- och/eller CMTPedS-poäng efter behov.
  3. Kvinnliga deltagare i fertil ålder som är sexuellt aktiva måste gå med på att använda en effektiv preventivmetod från det att samtycke undertecknats till det sista forskningsbesöket.
  4. Kvinnliga deltagare i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest före varje MRT-undersökning. Deltagarna anses inte vara i fertil ålder om de är kirurgiskt sterila (dvs. de har genomgått en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral ooforektomi) eller om de är postmenopausala.
  5. Deltagare och/eller deras föräldrar/vårdnadshavare är villiga och kan ge skriftligt informerat samtycke och/eller lämpligt samtycke. Deltagare måste ha en god förståelse av engelska språket, för att kunna göra detta.

Del 2 inklusionskriterier:

  1. Deltagare i åldern 16-60 år med genetiskt bevisad CMT1B, CMT2A eller CMTX1 eller med en klinisk diagnos av någon av ovanstående tre (inklusive neurofysiologi) och en genetiskt bekräftad diagnos hos en släkting i 1:a graden.
  2. Deltagare med CMTX1 måste vara män.
  3. Deltagarna måste kunna genomgå en MR-undersökning utan sedering och slutföra CMTESv2-R-poängen.
  4. Kvinnliga deltagare i fertil ålder som är sexuellt aktiva måste gå med på att använda en effektiv preventivmetod från det att samtycke undertecknats till det sista forskningsbesöket.
  5. Kvinnliga deltagare i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest före varje MRT-undersökning. Deltagarna anses inte vara i fertil ålder om de är kirurgiskt sterila (dvs. de har genomgått en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral ooforektomi) eller om de är postmenopausala.
  6. Deltagarna är villiga och kan ge skriftligt informerat samtycke. Deltagare måste ha en god förståelse av engelska språket, för att kunna göra detta.

Inklusionskriterier för kontrolldeltagare

  1. Deltagarna är i åldern 5-60 år.
  2. Deltagarna måste kunna genomgå en MR-undersökning utan lugnande effekt.
  3. Kvinnliga deltagare i fertil ålder som är sexuellt aktiva måste gå med på att använda en effektiv preventivmetod från det att samtycke undertecknats till det sista forskningsbesöket.
  4. Kvinnliga deltagare i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest före varje MRT-undersökning. Deltagarna anses inte vara i fertil ålder om de är kirurgiskt sterila (dvs. de har genomgått en hysterektomi, bilateral tubal ligering eller bilateral ooforektomi) eller om de är postmenopausala.
  5. Deltagare och/eller deras föräldrar/vårdnadshavare är villiga och kan ge skriftligt informerat samtycke och/eller lämpligt samtycke. Deltagare måste ha en god förståelse av engelska språket, för att kunna göra detta.

Exklusions kriterier:

Uteslutningskriterier för deltagare med CMT

  1. Deltagarna har genomgått fotoperationer under de 6 månaderna före försöksregistreringen eller ska genomgå fotoperationer under de 12 månaderna av försöket.
  2. Deltagarna har ett annat medicinskt tillstånd som hindrar dem från att göra en MR-skanning eller slutföra CMTESv2-R- eller CMTPedS-poängen efter behov.
  3. Deltagare med känd diagnos av en annan neuromuskulär sjukdom.
  4. Kvinnor som planerar graviditet eller amning

Uteslutningskriterier för kontrolldeltagare

  1. Deltagare med känd diagnos av en annan neuromuskulär sjukdom.
  2. En risk att utveckla ett neuromuskulärt tillstånd om kontrolldeltagaren är anhörig till en deltagande patient med CMT.
  3. Kvinnor som planerar graviditet eller amning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare med CMT
Deltagare med CMT1A, CMT1B, CMT2A eller CMTX1
Kontrollera deltagare

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
MRT Förändring i fettansamling i CMT1A
Tidsram: 12 månader
Del 1: Statistiskt signifikant (s
12 månader
MRT Förändring i fettansamling i CMT1B; CMT2A och CMTX1
Tidsram: 12 månader
Del 2: Statistiskt signifikant (s
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
MRT-ändringsvalidering - CMTPedS
Tidsram: 12 månader
Validera förändringen i MRT-bestämd fettackumulering i fot- och vadmuskler hos barn/unga vuxna med CMT1A över 12 månader genom att korrelera den med CMTPedS (alla barn) och CMTESv2-R (barn >10 år).
12 månader
MRT-ändringsvalidering - CMTESv2-R
Tidsram: 12 månader
Validera förändringen i MRT-bestämd fettackumulering i vad- och lårmuskler hos vuxna med CMT1B, CMT2A och CMTX1 under 12 månader genom att korrelera den med CMTESv2-R
12 månader
NEFL-plasmarespons
Tidsram: 12 månader
Definiera reaktionsförmågan hos plasma NEFL hos patienter med CMT jämfört med matchade kontroller över 12 månader.
12 månader
NEFL plasma (biomarkör)
Tidsram: 12 månader
Fastställande av användbarheten av plasma NEFL-nivåer som en prediktiv biomarkör för intramuskulär fettackumulering under de efterföljande 12 månaderna hos barn/unga vuxna med CMT1A.
12 månader
Flernivåer T2-vägda STIR- och plasma NEFL-nivåer (biomarkör)
Tidsram: 12 månader
Fastställande av användbarheten av flernivåer av T2-vägda STIR- och plasma-NEFL-nivåer som prediktiva biomarkörer för intramuskulär fettackumulering under de efterföljande 12 månaderna hos vuxna med CMT1B, CMT2A och CMTX1
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University College, London

Samarbetspartners

University of Iowa

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 september 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juli 2021

Avslutad studie (Förväntat)

1 oktober 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 maj 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 juni 2018

Första postat (Faktisk)

8 juni 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 oktober 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 oktober 2018

Senast verifierad

1 maj 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 18/0244

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Charcot-Marie-Tooth sjukdom, typ IA

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera