Validace spánkových dotazníků u populace s Downovým syndromem

Konkrétní cíle:

1. Prokázat validitu kritéria subškály Poruchy dýchání související se spánkem PSQ jako screeningového nástroje pro diagnostiku OSA u dětí s Downovým syndromem pomocí polysomnografie jako zlatého standardu.

   Hypotéza: Ve srovnání s publikovaným prahem pro pozitivní screening v obecné dětské populaci (≥ 7 z 22 pozitivních odpovědí) bude práh pro pozitivní screening, který odpovídá optimální senzitivitě a specificitě v populaci Downova syndromu, významně odlišný.

2. Prokažte konstruktivní validitu OSA-18 jako škály pro hodnocení kvality života související se spánkem u dětí s Downovým syndromem porovnáním skóre OSA-18 s objektivním měřítkem zátěže nemocí (polysomnografie) a generickým nástrojem kvality života (tzv. Pediatrický inventář kvality života, PedsQL).

Hypotéza: Skóre OSA-18 bude významně souviset s indexem apnoe-hypopnoe hodnoceným polysomnografií a souhrnnými skóre PedsQL, fyzického zdraví a psychosociálního zdraví.

Pozadí:

1. Obstrukční spánková apnoe a Downův syndrom: Obstrukční spánková apnoe (OSA) postihuje 1–5 % dětí v USA a je spojována s nesčetnými zdravotními následky včetně kardiovaskulárních komplikací, poruch chování a neurokognitivní dysfunkce. Naproti tomu je hlášena prevalence OSA 31–79 % u dětí s Downovým syndromem v důsledku rysů, které k OSA predisponují, včetně hypotonie, obezity a kraniofaciální anatomie, jako je hypoplazie střední části obličeje a dolní čelisti, která může vést k zahlcení hltanu. Se zvýšeným rizikem vrozených kardiovaskulárních vad u populace s Downovým syndromem je možné, že tyto děti jsou také ohroženy nejzávažnějšími komplikacemi OSA včetně plicní hypertenze.

   Ukázalo se také, že OSA má významný vliv na kvalitu života. Mezi problémy s chováním spojené s OSA patří snížená pozornost, hyperaktivita, podrážděnost a problémy s vrstevníky. Předchozí studie v obecné pediatrické populaci prokázaly podobné skóre kvality života u dětí s příznaky OSA jako u dětí s astmatem a revmatoidní artritidou. U dětí s Downovým syndromem byl snížený spánek spojen se sníženou kognitivní funkcí, pamětí, špatnými komunikačními schopnostmi a špatnými schopnostmi svépomoci. Rodiče dětí se spánkovou poruchou dýchání navíc často sami trpí spánkovou deprivací, což může mít negativní dopady na rodinný život, sníženou schopnost postarat se o své děti a vyšší úroveň mateřského stresu.

2. Subjektivní měření spánkové poruchy dýchání a obstrukční spánkové apnoe: Zlatým standardem pro diagnostiku OSA u dětí je noční polysomnografie (PSG). Kvůli nákladům a nepohodlí však PSG před adenotonsilektomií podstoupí pouze menšina pacientů, kteří jsou hodnoceni na OSA. Jedna průzkumná studie provedená mezi dětskými otolaryngology ukázala, že 31 % respondentů uvedlo, že děti s podezřením na OSA doporučují na PSG „zřídka“ nebo „nikdy“. V samostatné studii 75 % dotázaných dětských otolaryngologů uvedlo PSG u méně než 10 % dětí s podezřením na OSA. Mezi běžně uváděné faktory patří náklady na získání PSG a zpoždění při získání PSG kvůli dostupnosti. Kromě toho podstatná část pacientů odeslaných na PSG buď není sledována, nebo dochází k významnému zpoždění v léčbě kvůli testování. V důsledku toho byly prozkoumány alternativní metody screeningu nebo diagnostiky OSA, které jsou levnější a méně zatěžující. To zahrnuje různé dotazníky, které byly navrženy ke screeningu dětské populace na symptomy poruchy dýchání ve spánku (SDB) a posouzení jejího dopadu na kvalitu života v rámci klinického prostředí. Subškála Poruchy dýchání související se spánkem Pediatric Sleep Questionnaire (SRBD-PSQ) byla vyvinuta pro screening SDB pomocí 3 kategorií: denní ospalost, chrápání a poruchy chování.3 To bylo již dříve ověřeno u dětí ve věku 2-18 let v běžné pediatrické populaci. OSA-18 je průzkum, který měří dopad SDB nebo OSA na kvalitu života dětí specifickou pro onemocnění tím, že hodnotí běžné projevy onemocnění včetně poruch spánku, emočního stresu, denních funkcí a starostí. Tento dotazník byl validován u dětí ve věku od 6 měsíců do 12 let. Ověřená subjektivní měření, jako jsou tato, zachycují jiné aspekty prožívání nemoci než objektivní měření, jako je PSG. Mohou být také použity k posouzení velkého počtu pacientů s mnohem menší zátěží a náklady než PSG, které má často dlouhé čekací doby kvůli omezené kapacitě.
3. Žádné validované screeningové nástroje nebo měření QOL související s OSA u Downova syndromu: Navzdory vysoké prevalenci OSA v populaci Downova syndromu a dostupnosti široce používaných dotazníků pro SDB je screening SDB v této populaci obecně nekonzistentní. I když je vyžadováno hlášení symptomů SDB od rodičů, četné studie prokázaly špatnou diagnostickou přesnost rodičovské anamnézy ve srovnání s PSG. Nedávná studie zkoumající rodičovské hodnocení příznaků SDB zjistila, že 66 % pacientů s Downovým syndromem mělo časté příznaky odpovídající SDB včetně chrápání, apnoe a neklidného spánku. Mezi frekvencí těchto příznaků a diagnózou s OSA však nebyla žádná souvislost. Jiné studie podobně prokázaly špatnou diagnostickou přesnost rodičovské anamnézy s ohledem na nálezy PSG. Z tohoto důvodu nejnovější směrnice American Academy of Pediatrics (AAP) týkající se léčby pacientů s Downovým syndromem doporučuje rutinní screening OSA pomocí PSG u všech pacientů ve věku 4 let bez ohledu na symptomatologii. V současné době neexistují žádné ověřené nástroje pro screening OSA nebo hodnocení kvality života související s OSA v populaci s Downovým syndromem.