Walidacja kwestionariuszy snu w populacji z zespołem Downa

Cele szczegółowe:

1. Wykazać trafność kryterialną podskali zaburzeń oddychania związanych ze snem kwestionariusza PSQ jako narzędzia przesiewowego do diagnozy OSA u dzieci z zespołem Downa, stosując polisomnografię jako złoty standard.

   Hipoteza: W porównaniu z opublikowanym progiem pozytywnego wyniku przesiewowego w ogólnej populacji pediatrycznej (≥ 7 z 22 pozytywnych odpowiedzi), próg pozytywnego wyniku przesiewowego, który odpowiada optymalnej czułości i swoistości w populacji z zespołem Downa, będzie znacząco inny.

2. Wykazać słuszność konstruktu OSA-18 jako skali do oceny jakości życia związanej ze snem u dzieci z zespołem Downa, porównując wyniki OSA-18 z obiektywną miarą obciążenia chorobą (polisomnografia) i ogólnym instrumentem jakości życia (tzw. Inwentarz jakości życia dzieci, PedsQL).

Hipoteza: wyniki OSA-18 będą istotnie powiązane z indeksem bezdechu i spłycenia krwi ocenianym za pomocą polisomnografii oraz z wynikami sumarycznymi PedsQL Total Score, Health Health i Psychosocial Health.

Tło:

1. Obturacyjny bezdech senny i zespół Downa: Obturacyjny bezdech senny (OSA) dotyka 1-5% dzieci w Stanach Zjednoczonych i wiąże się z niezliczonymi konsekwencjami zdrowotnymi, w tym powikłaniami sercowo-naczyniowymi, zaburzeniami zachowania i dysfunkcjami neurokognitywnymi. Dla kontrastu, częstość występowania OSA u dzieci z zespołem Downa wynosi 31-79% z powodu cech predysponujących do OBS, takich jak hipotonia, otyłość i anatomia twarzoczaszki, taka jak hipoplazja środkowej części twarzy i żuchwy, co może prowadzić do stłoczenia w gardle. Przy zwiększonym ryzyku wystąpienia wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego w populacji z zespołem Downa możliwe jest, że dzieci te są również narażone na najpoważniejsze powikłania OBS, w tym nadciśnienie płucne.

   Wykazano również, że OSA ma znaczący wpływ na jakość życia. Problemy behawioralne związane z OSA obejmują zmniejszoną uwagę, nadpobudliwość, drażliwość i problemy z rówieśnikami. Wcześniejsze badania w ogólnej populacji pediatrycznej wykazały podobne wyniki jakości życia u dzieci z objawami OBS, jak u dzieci z astmą i reumatoidalnym zapaleniem stawów. U dzieci z zespołem Downa skrócenie snu wiąże się ze zmniejszoną funkcją poznawczą, pamięcią, słabymi umiejętnościami komunikacyjnymi i słabymi umiejętnościami samopomocy. Ponadto rodzice dzieci z zaburzeniami oddychania podczas snu często sami cierpią z powodu braku snu, co może mieć negatywny wpływ na życie rodzinne, zmniejszoną zdolność do opieki nad dziećmi i wyższy poziom stresu u matki.

2. Subiektywne pomiary zaburzeń oddychania podczas snu i obturacyjnego bezdechu sennego: Nocna polisomnografia (PSG) jest złotym standardem w diagnostyce OSA u dzieci. Jednak ze względu na koszty i niedogodności tylko mniejszość pacjentów ocenianych pod kątem OBS przechodzi PSG przed adenotonsilektomią. Jedno z badań ankietowych przeprowadzonych wśród otolaryngologów dziecięcych wykazało, że 31% respondentów stwierdziło, że kieruje dzieci z podejrzeniem OSA na PSG „rzadko” lub „nigdy”. W oddzielnym badaniu 75% ankietowanych otolaryngologów dziecięcych zgłosiło PSG u mniej niż 10% dzieci z podejrzeniem OSA. Często wymieniane czynniki to koszt uzyskania PSG i opóźnienie w uzyskaniu PSG ze względu na dostępność. Ponadto znaczna część pacjentów kierowanych na PSG albo traci czas na obserwację, albo doświadcza znacznych opóźnień w leczeniu z powodu badań. W rezultacie poszukiwano alternatywnych metod badań przesiewowych lub diagnozowania OBS, które są tańsze i mniej uciążliwe. Obejmuje to różnorodne kwestionariusze, które zostały zaprojektowane do badania populacji pediatrycznej pod kątem objawów zaburzeń oddychania podczas snu (SDB) i oceny ich wpływu na jakość życia w warunkach klinicznych. Podskala Zaburzenia oddychania związane ze snem Kwestionariusza Snu Pediatrycznego (SRBD-PSQ) została opracowana do badania przesiewowego SDB przy użyciu 3 kategorii: senność w ciągu dnia, chrapanie i zaburzenia zachowania.3 Zostało to wcześniej potwierdzone u dzieci w wieku 2-18 lat w ogólnej populacji pediatrycznej. OSA-18 to ankieta, która mierzy wpływ SDB lub OBS na jakość życia dzieci związaną z chorobą, oceniając typowe objawy choroby, w tym zaburzenia snu, stres emocjonalny, funkcjonowanie w ciągu dnia i obawy opiekunów. Kwestionariusz ten został zwalidowany u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 12 lat. Zatwierdzone miary subiektywne, takie jak te, wychwytują inne aspekty doświadczenia choroby niż miary obiektywne, takie jak PSG. Można je również wykorzystać do oceny dużej liczby pacjentów przy znacznie mniejszych obciążeniach i wydatkach niż PSG, które często ma długi czas oczekiwania ze względu na ograniczone możliwości.
3. Brak zatwierdzonych narzędzi przesiewowych lub pomiarów QOL związanych z OBS w zespole Downa: Pomimo dużej częstości występowania OBS w populacji z zespołem Downa i dostępności szeroko stosowanych kwestionariuszy dla SDB, badania przesiewowe w kierunku SDB są generalnie niespójne w tej populacji. Nawet jeśli prosi się rodziców o zgłaszanie objawów SDB, wiele badań wykazało słabą dokładność diagnostyczną wywiadu rodziców w porównaniu z PSG. Niedawne badanie dotyczące oceny objawów SDB przez rodziców wykazało, że 66% pacjentów z zespołem Downa miało częste objawy zgodne z SDB, w tym chrapanie, obserwowany bezdech i niespokojny sen. Nie stwierdzono jednak związku między częstością występowania tych objawów a rozpoznaniem OSA. Inne badania podobnie wykazały słabą dokładność diagnostyczną historii rodziców w odniesieniu do wyników PSG. Z tego powodu najnowsze wytyczne Amerykańskiej Akademii Pediatrii (AAP) dotyczące postępowania z pacjentami z zespołem Downa zalecają rutynowe badania przesiewowe w kierunku OSA z użyciem PSG u wszystkich pacjentów w wieku do 4 lat, niezależnie od objawów. Obecnie nie ma zwalidowanych narzędzi do badań przesiewowych w kierunku OBS lub oceny jakości życia związanej z OBS w populacji z zespołem Downa.