Validación de Cuestionarios de Sueño en Población con Síndrome de Down

Objetivos específicos:

1. Demostrar la validez de criterio de la subescala de Trastornos Respiratorios Relacionados con el Sueño del PSQ como herramienta de cribado para el diagnóstico de AOS en niños con Síndrome de Down, utilizando la polisomnografía como patrón oro.

   Hipótesis: En comparación con el umbral publicado para un examen positivo en la población pediátrica general (≥ 7 de 22 respuestas positivas), el umbral para un examen positivo que corresponde a una sensibilidad y especificidad óptimas en la población con síndrome de Down será significativamente diferente.

2. Demostrar la validez de construcción del OSA-18 como una escala para evaluar la calidad de vida relacionada con el sueño en niños con síndrome de Down comparando los puntajes del OSA-18 con una medida objetiva de la carga de la enfermedad (polisomnografía) y un instrumento genérico de calidad de vida (el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica, PedsQL).

Hipótesis: Las puntuaciones de OSA-18 se asociarán significativamente con el índice de apnea-hipopnea evaluado por polisomnografía y las puntuaciones resumidas de la puntuación total, la salud física y la salud psicosocial del PedsQL.

Fondo:

1. Apnea obstructiva del sueño y síndrome de Down: La apnea obstructiva del sueño (AOS) afecta al 1-5 % de los niños en los EE. UU. y se ha asociado con una miríada de consecuencias para la salud, incluidas complicaciones cardiovasculares, trastornos del comportamiento y disfunción neurocognitiva. Por el contrario, se ha informado una prevalencia de AOS del 31-79 % en niños con síndrome de Down debido a rasgos que predisponen a la AOS, como la hipotonía, la obesidad y la anatomía craneofacial, como hipoplasia mandibular y mediofacial, que pueden provocar apiñamiento faríngeo. Con un mayor riesgo de defectos cardiovasculares congénitos en la población con síndrome de Down, es posible que estos niños también estén en riesgo de sufrir las complicaciones más graves de la AOS, incluida la hipertensión pulmonar.

   También se ha demostrado que la AOS tiene un impacto significativo en la calidad de vida. Los problemas de conducta asociados con la AOS incluyen atención reducida, hiperactividad, irritabilidad y problemas con los compañeros. Estudios previos en la población pediátrica general han mostrado puntajes de calidad de vida similares en niños con síntomas de AOS que en niños con asma y artritis reumatoide. En los niños con síndrome de Down, la reducción del sueño se ha asociado con una reducción de la función cognitiva, la memoria, las habilidades de comunicación deficientes y las habilidades de autoayuda deficientes. Además, los padres de niños con trastornos respiratorios del sueño a menudo sufren privación del sueño, lo que puede tener un impacto negativo en la vida familiar, una menor capacidad para cuidar a sus hijos y mayores niveles de estrés materno.

2. Medidas subjetivas de trastornos respiratorios del sueño y apnea obstructiva del sueño: la polisomnografía nocturna (PSG) es el estándar de oro para diagnosticar la AOS en niños. Sin embargo, debido al costo y la inconveniencia, solo una minoría de los pacientes evaluados por OSA se someten a PSG antes de la adenoamigdalectomía. Un estudio de encuesta realizado entre otorrinolaringólogos pediátricos mostró que el 31 % de los encuestados dijo que "rara vez" o "nunca" refirieron niños con sospecha de AOS para PSG. En un estudio separado, el 75 % de los otorrinolaringólogos pediátricos encuestados derivaron para PSG en menos del 10 % de los niños con sospecha de AOS. Los factores comúnmente citados para esto incluyen el costo de obtener PSG y la demora en obtener PSG debido a la disponibilidad. Además, una proporción sustancial de pacientes remitidos para PSG se pierden durante el seguimiento o experimentan retrasos significativos en el tratamiento debido a las pruebas. Como resultado, se han explorado métodos alternativos de detección o diagnóstico de OSA que son más baratos y menos onerosos. Esto incluye una variedad de cuestionarios que fueron diseñados para examinar a la población pediátrica en busca de síntomas de trastornos respiratorios del sueño (SDB) y evaluar su impacto en la calidad de vida dentro de un entorno clínico. La subescala de Trastornos Respiratorios Relacionados con el Sueño del Cuestionario Pediátrico del Sueño (SRBD-PSQ) se desarrolló para detectar TRS utilizando 3 categorías: somnolencia diurna, ronquidos y alteraciones del comportamiento.3 Esto se ha validado previamente en niños de 2 a 18 años dentro de la población pediátrica general. El OSA-18 es una encuesta que mide el impacto de SDB o AOS en la calidad de vida específica de la enfermedad en los niños al evaluar las manifestaciones comunes de la enfermedad, que incluyen trastornos del sueño, angustia emocional, función diurna y preocupaciones del cuidador. Este cuestionario ha sido validado en niños de 6 meses a 12 años. Las medidas subjetivas validadas como estas capturan diferentes aspectos de la experiencia de la enfermedad que las medidas objetivas como PSG. También se pueden usar para evaluar un gran número de pacientes con mucha menos carga y gastos que la PSG, que con frecuencia tiene largos tiempos de espera debido a la capacidad limitada.
3. Sin instrumentos de detección validados o medidas de calidad de vida relacionadas con la AOS en el síndrome de Down: a pesar de la alta prevalencia de AOS en la población con síndrome de Down y la disponibilidad de cuestionarios ampliamente utilizados para los TRS, la detección de los TRS generalmente es inconsistente en esta población. Incluso cuando se solicita el informe de los padres sobre los síntomas de los TRS, múltiples estudios han demostrado una pobre precisión diagnóstica de los antecedentes de los padres en comparación con la PSG. Un estudio reciente que investigó la evaluación de los padres de los síntomas de los TRS encontró que el 66 % de los pacientes con síndrome de Down tenían síntomas frecuentes consistentes con los TRS, incluidos ronquidos, apnea presenciada y sueño inquieto. Sin embargo, no hubo asociación entre la frecuencia de estos síntomas y el diagnóstico de AOS. Otros estudios han demostrado de manera similar una precisión diagnóstica deficiente de la historia de los padres con respecto a los hallazgos de la PSG. Por esta razón, la guía más reciente de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) con respecto al manejo de pacientes con síndrome de Down ha recomendado la detección sistemática de AOS mediante PSG en todos los pacientes a la edad de 4 años, independientemente de la sintomatología. Actualmente no existen instrumentos validados para la detección de la AOS o la evaluación de la calidad de vida relacionada con la AOS en la población con síndrome de Down.