Validation des questionnaires sur le sommeil dans la population trisomique

Objectifs spécifiques :

1. Démontrer la validité du critère de la sous-échelle des troubles respiratoires liés au sommeil du PSQ comme outil de dépistage pour le diagnostic de l'AOS chez les enfants atteints du syndrome de Down, en utilisant la polysomnographie comme étalon-or.

   Hypothèse : Par rapport au seuil publié pour un dépistage positif dans la population pédiatrique générale (≥ 7 réponses positives sur 22), le seuil d'un dépistage positif qui correspond à une sensibilité et une spécificité optimales dans la population trisomique sera significativement différent.

2. Démontrer la validité conceptuelle de l'OSA-18 en tant qu'échelle pour évaluer la qualité de vie liée au sommeil chez les enfants trisomiques en comparant les scores OSA-18 à une mesure objective du fardeau de la maladie (polysomnographie) et à un instrument générique de qualité de vie (le Inventaire de la qualité de vie pédiatrique, PedsQL).

Hypothèse : les scores OSA-18 seront associés de manière significative à l'indice d'apnée-hypopnée évalué par polysomnographie et aux scores récapitulatifs du score total PedsQL, de la santé physique et de la santé psychosociale.

Fond:

1. Apnée obstructive du sommeil et syndrome de Down : l'apnée obstructive du sommeil (AOS) affecte 1 à 5 % des enfants aux États-Unis et a été associée à une myriade de conséquences sur la santé, notamment des complications cardiovasculaires, des troubles du comportement et des dysfonctionnements neurocognitifs. En revanche, il existe une prévalence de l'AOS rapportée de 31 à 79 % chez les enfants atteints du syndrome de Down en raison de traits qui prédisposent à l'AOS, notamment l'hypotonie, l'obésité et l'anatomie craniofaciale, comme l'hypoplasie médiofaciale et mandibulaire, qui peut entraîner un encombrement pharyngé. Avec un risque accru de malformations cardiovasculaires congénitales dans la population trisomique, il est possible que ces enfants soient également à risque des complications les plus graves de l'AOS, notamment l'hypertension pulmonaire.

   Il a également été démontré que l'AOS a un impact significatif sur la qualité de vie. Les problèmes de comportement associés au SAOS comprennent une attention réduite, l'hyperactivité, l'irritabilité et des problèmes avec les pairs. Des études antérieures dans la population pédiatrique générale ont montré des scores de qualité de vie similaires chez les enfants présentant des symptômes d'AOS que les enfants souffrant d'asthme et de polyarthrite rhumatoïde. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, un sommeil réduit a été associé à une réduction de la fonction cognitive, de la mémoire, de mauvaises capacités de communication et de mauvaises capacités d'auto-assistance. De plus, les parents d'enfants souffrant de troubles respiratoires du sommeil souffrent souvent eux-mêmes de privation de sommeil, ce qui peut avoir des effets négatifs sur la vie de famille, une capacité réduite à s'occuper de leurs enfants et des niveaux plus élevés de stress maternel.

2. Mesures subjectives des troubles respiratoires du sommeil et de l'apnée obstructive du sommeil : La polysomnographie nocturne (PSG) est l'étalon-or pour le diagnostic de l'AOS chez les enfants. Cependant, en raison du coût et des inconvénients, seule une minorité de patients évalués pour l'OSA subissent une PSG avant l'adéno-amygdalectomie. Une étude d'enquête menée auprès d'oto-rhino-laryngologistes pédiatriques a montré que 31 % des répondants ont déclaré qu'ils référaient les enfants suspectés d'AOS à la PSG "rarement" ou "jamais". Dans une étude distincte, 75 % des oto-rhino-laryngologistes pédiatriques interrogés ont référé à la PSG chez moins de 10 % des enfants suspectés d'AOS. Les facteurs couramment cités pour cela incluent le coût d'obtention de la PSG et le retard dans l'obtention de la PSG en raison de la disponibilité. De plus, une proportion substantielle de patients référés pour la PSG sont soit perdus de vue, soit connaissent des retards de traitement importants en raison des tests. En conséquence, des méthodes alternatives de dépistage ou de diagnostic de l'AOS ont été explorées, qui sont moins chères et moins contraignantes. Cela comprend une variété de questionnaires conçus pour dépister la population pédiatrique des symptômes de troubles respiratoires du sommeil (TRS) et évaluer son impact sur la qualité de vie en milieu clinique. La sous-échelle des troubles respiratoires liés au sommeil du questionnaire sur le sommeil pédiatrique (SRBD-PSQ) a été développée pour dépister les TRS en utilisant 3 catégories : somnolence diurne, ronflement et troubles du comportement.3 Cela a déjà été validé chez les enfants âgés de 2 à 18 ans au sein de la population pédiatrique générale. L'OSA-18 est une enquête qui mesure l'impact du SDB ou de l'OSA sur la qualité de vie spécifique à la maladie chez les enfants en évaluant les manifestations courantes de la maladie, notamment les troubles du sommeil, la détresse émotionnelle, la fonction diurne et les préoccupations des soignants. Ce questionnaire a été validé chez les enfants âgés de 6 mois à 12 ans. Des mesures subjectives validées comme celles-ci capturent différents aspects de l'expérience de la maladie que des mesures objectives comme la PSG. Ils peuvent également être utilisés pour évaluer un grand nombre de patients avec beaucoup moins de charge et de dépenses que la PSG, qui a souvent de longs temps d'attente en raison de sa capacité limitée.
3. Aucun instrument de dépistage validé ni aucune mesure de la qualité de vie liée à l'AOS dans le syndrome de Down : malgré la forte prévalence de l'AOS dans la population trisomique et la disponibilité de questionnaires largement utilisés pour le SDB, le dépistage du SDB est généralement incohérent dans cette population. Même lorsque le rapport parental des symptômes de SDB est sollicité, plusieurs études ont démontré une faible précision diagnostique des antécédents parentaux par rapport à la PSG. Une étude récente portant sur l'évaluation parentale des symptômes du SDB a révélé que 66% des patients atteints du syndrome de Down présentaient des symptômes fréquents compatibles avec le SDB, notamment le ronflement, l'apnée témoin et le sommeil agité. Cependant, il n'y avait aucune association entre la fréquence de ces symptômes et le diagnostic d'OSA. D'autres études ont également démontré une faible précision diagnostique des antécédents parentaux en ce qui concerne les résultats de la PSG. Pour cette raison, la plus récente directive de l'American Academy of Pediatrics (AAP) concernant la prise en charge des patients atteints du syndrome de Down a recommandé un dépistage systématique de l'AOS à l'aide de la PSG chez tous les patients avant l'âge de 4 ans, quelle que soit la symptomatologie. Il n'existe actuellement aucun instrument validé pour le dépistage de l'AOS ou l'évaluation de la qualité de vie liée à l'AOS dans la population trisomique.