Validierung von Schlaffragebögen in der Bevölkerung mit Down-Syndrom

Spezifische Ziele:

1. Demonstrieren Sie die Kriteriumsvalidität der Subskala „Schlafbezogene Atmungsstörung“ des PSQ als Screening-Tool für die Diagnose von OSA bei Kindern mit Down-Syndrom unter Verwendung der Polysomnographie als Goldstandard.

   Hypothese: Im Vergleich zum veröffentlichten Schwellenwert für einen positiven Screen in der allgemeinen pädiatrischen Population (≥ 7 von 22 positiven Antworten) wird der Schwellenwert für einen positiven Screen, der einer optimalen Sensitivität und Spezifität entspricht, in der Down-Syndrom-Population signifikant unterschiedlich sein.

2. Demonstrieren Sie die Konstruktvalidität des OSA-18 als Skala zur Beurteilung der schlafbezogenen Lebensqualität bei Kindern mit Down-Syndrom, indem Sie die OSA-18-Scores mit einem objektiven Maß für die Krankheitslast (Polysomnographie) und einem generischen Lebensqualitätsinstrument (dem Pediatric Quality of Life Inventory, PedsQL).

Hypothese: OSA-18-Scores werden signifikant mit dem durch Polysomnographie bewerteten Apnoe-Hypopnoe-Index und den PedsQL-Gesamtscores, den zusammenfassenden Scores für körperliche Gesundheit und psychosoziale Gesundheit assoziiert sein.

Hintergrund:

1. Obstruktive Schlafapnoe und Down-Syndrom: Obstruktive Schlafapnoe (OSA) betrifft 1–5 % der Kinder in den USA und wurde mit einer Vielzahl von gesundheitlichen Folgen in Verbindung gebracht, darunter kardiovaskuläre Komplikationen, Verhaltensstörungen und neurokognitive Dysfunktion. Im Gegensatz dazu gibt es eine berichtete OSA-Prävalenz von 31-79 % bei Kindern mit Down-Syndrom aufgrund von Merkmalen, die für OSA prädisponieren, einschließlich Hypotonie, Fettleibigkeit und kraniofazialer Anatomie wie Mittelgesichts- und Unterkieferhypoplasie, die zu einem Engstand im Rachen führen können. Aufgrund des erhöhten Risikos für angeborene kardiovaskuläre Defekte in der Bevölkerung mit Down-Syndrom ist es möglich, dass diese Kinder auch einem Risiko für die schwerwiegendsten Komplikationen von OSA, einschließlich pulmonaler Hypertonie, ausgesetzt sind.

   Es hat sich auch gezeigt, dass OSA einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität hat. Zu den mit OSA verbundenen Verhaltensproblemen gehören verminderte Aufmerksamkeit, Hyperaktivität, Reizbarkeit und Probleme mit Gleichaltrigen. Frühere Studien in der allgemeinen pädiatrischen Population haben bei Kindern mit OSA-Symptomen ähnliche Lebensqualitätswerte gezeigt wie bei Kindern mit Asthma und rheumatoider Arthritis. Bei Kindern mit Down-Syndrom wurde reduzierter Schlaf mit reduzierter kognitiver Funktion, reduziertem Gedächtnis, schlechten Kommunikationsfähigkeiten und schlechten Selbsthilfefähigkeiten in Verbindung gebracht. Darüber hinaus leiden Eltern von Kindern mit schlafbezogenen Atmungsstörungen oft selbst unter Schlafentzug, was zu negativen Auswirkungen auf das Familienleben, einer verminderten Fähigkeit, sich um ihre Kinder zu kümmern, und einem höheren Maß an mütterlichem Stress führen kann.

2. Subjektive Messungen von Atemstörungen und obstruktiver Schlafapnoe im Schlaf: Die Polysomnographie über Nacht (PSG) ist der Goldstandard für die Diagnose von OSA bei Kindern. Aufgrund von Kosten und Unannehmlichkeiten wird jedoch nur eine Minderheit der Patienten, die auf OSA untersucht werden, vor der Adenotonsillektomie einer PSG unterzogen. Eine unter pädiatrischen HNO-Ärzten durchgeführte Umfrage zeigte, dass 31 % der Befragten angaben, dass sie Kinder mit Verdacht auf OSA „selten“ oder „nie“ auf PSG überwiesen. In einer separaten Studie überwiesen 75 % der befragten pädiatrischen HNO-Ärzte PSG bei weniger als 10 % der Kinder mit Verdacht auf OSA. Häufig genannte Faktoren hierfür sind die Kosten für den Erhalt von PSG und die Verzögerung beim Erhalt von PSG aufgrund der Verfügbarkeit. Darüber hinaus bleibt ein erheblicher Anteil der Patienten, die für PSG überwiesen werden, entweder für die Nachsorge verloren oder erleidet aufgrund von Tests erhebliche Verzögerungen bei der Behandlung. Infolgedessen wurden alternative Verfahren zum Screenen oder Diagnostizieren von OSA erforscht, die billiger und weniger belastend sind. Dazu gehört eine Vielzahl von Fragebögen, die entwickelt wurden, um die pädiatrische Population auf Symptome von Atemstörungen im Schlaf (SDB) zu untersuchen und ihre Auswirkungen auf die Lebensqualität innerhalb einer klinischen Umgebung zu bewerten. Die Subskala Schlafbezogene Atmungsstörungen des Pädiatrischen Schlaffragebogens (SRBD-PSQ) wurde entwickelt, um anhand von 3 Kategorien auf SDB zu screenen: Tagesmüdigkeit, Schnarchen und Verhaltensstörungen.3 Dies wurde zuvor bei Kindern im Alter von 2 bis 18 Jahren in der allgemeinen pädiatrischen Population validiert. Die OSA-18 ist eine Umfrage, die die Auswirkungen von SDB oder OSA auf die krankheitsspezifische Lebensqualität bei Kindern misst, indem häufige Manifestationen der Krankheit bewertet werden, darunter Schlafstörungen, emotionale Belastung, Tagesfunktion und Bedenken der Bezugsperson. Dieser Fragebogen wurde für Kinder im Alter von 6 Monaten bis 12 Jahren validiert. Validierte subjektive Messgrößen wie diese erfassen andere Aspekte der Krankheitserfahrung als objektive Messgrößen wie PSG. Sie können auch verwendet werden, um eine große Anzahl von Patienten mit weitaus geringerem Aufwand und geringeren Kosten zu beurteilen als PSG, das aufgrund begrenzter Kapazitäten häufig lange Wartezeiten hat.
3. Keine validierten Screening-Instrumente oder OSA-bezogenen QOL-Maßnahmen bei Down-Syndrom: Trotz der hohen Prävalenz von OSA in der Down-Syndrom-Population und der Verfügbarkeit weit verbreiteter Fragebögen für SDB ist das Screening für SDB in dieser Population im Allgemeinen uneinheitlich. Selbst wenn ein elterlicher Bericht über Symptome von SDB erbeten wird, haben mehrere Studien eine schlechte diagnostische Genauigkeit der elterlichen Vorgeschichte im Vergleich zu PSG gezeigt. Eine kürzlich durchgeführte Studie, die die elterliche Beurteilung der Symptome von SDB untersuchte, ergab, dass 66 % der Down-Syndrom-Patienten häufige Symptome hatten, die mit SDB vereinbar waren, einschließlich Schnarchen, beobachteter Apnoe und unruhigem Schlaf. Es gab jedoch keinen Zusammenhang zwischen der Häufigkeit dieser Symptome und der Diagnose OSA. Andere Studien haben in ähnlicher Weise eine schlechte diagnostische Genauigkeit der elterlichen Anamnese in Bezug auf PSG-Befunde gezeigt. Aus diesem Grund empfiehlt die jüngste Leitlinie der American Academy of Pediatrics (AAP) zur Behandlung von Patienten mit Down-Syndrom ein routinemäßiges Screening auf OSA mit PSG bei allen Patienten im Alter von 4 Jahren, unabhängig von der Symptomatik. Derzeit gibt es keine validierten Instrumente für das Screening auf OSA oder die Bewertung der OSA-bezogenen Lebensqualität in der Bevölkerung mit Down-Syndrom.