다운 증후군 인구의 수면 설문지 검증

특정 목표:

1. 수면다원검사를 황금 표준으로 사용하여 다운 증후군 아동의 OSA 진단을 ​​위한 선별 도구로서 PSQ의 수면 관련 호흡 장애 하위 척도의 기준 타당성을 입증합니다.

   가설: 일반 소아 인구에서 양성 선별검사에 대해 발표된 임계값(22개 양성 반응 중 ≥ 7개)과 비교할 때, 다운증후군 인구에서 최적의 민감도 및 특이성에 해당하는 양성 선별검사 임계값은 상당히 다를 것입니다.

2. OSA-18 점수를 질병 부담의 객관적 측정(수면다원검사) 및 일반적인 삶의 질 도구(The 소아 삶의 질 인벤토리, PedsQL).

가설: OSA-18 점수는 수면다원검사로 평가한 무호흡-저호흡 지수 및 PedsQL 총 점수, 신체 건강 및 심리사회적 건강 요약 점수와 유의하게 연관될 것입니다.

배경:

1. 폐쇄성 수면 무호흡증 및 다운 증후군: 폐쇄성 수면 무호흡증(OSA)은 미국 어린이의 1-5%에 영향을 미치며 심혈관 합병증, 행동 장애 및 신경인지 기능 장애를 비롯한 무수한 건강 결과와 관련이 있습니다. 대조적으로, 다운 증후군이 있는 어린이의 OSA 유병률은 31-79%로 보고되는데, 이는 근긴장 저하, 비만, 인두 밀집을 유발할 수 있는 중안면 및 하악 저형성증과 같은 두개안면 해부학을 포함하는 OSA에 걸리기 쉬운 특성으로 인해 발생합니다. 다운 증후군 인구에서 선천성 심혈관 결함의 위험이 증가함에 따라 이 어린이들이 폐고혈압을 포함한 OSA의 가장 심각한 합병증의 위험에 처할 가능성도 있습니다.

   OSA는 또한 삶의 질에 상당한 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. OSA와 관련된 행동 문제에는 주의력 감소, 과잉 행동, 과민성 및 동료와의 문제가 포함됩니다. 일반 소아 집단에 대한 이전 연구에서는 OSA 증상이 있는 어린이의 삶의 질 점수가 천식 및 류마티스 관절염 어린이와 비슷한 것으로 나타났습니다. 다운 증후군 아동의 수면 감소는 인지 기능, 기억력, 의사소통 능력 저하, 자조 능력 저하와 관련이 있습니다. 또한, 수면 장애 호흡이 있는 자녀의 부모는 종종 수면 부족으로 고통받으며 이는 가족 생활에 부정적인 영향을 미치고 자녀를 돌볼 능력이 저하되며 어머니의 스트레스 수준이 높아질 수 있습니다.

2. 수면 장애 호흡 및 폐쇄성 수면 무호흡증의 주관적 측정: 야간 수면다원검사(PSG)는 어린이의 OSA 진단을 ​​위한 황금 표준입니다. 그러나 비용과 불편함으로 인해 OSA에 대해 평가되는 소수의 환자만이 선편도 절제술 전에 PSG를 받습니다. 소아 이비인후과 의사들 사이에서 실시된 한 조사 연구에 따르면 응답자의 31%가 PSG에 대해 OSA가 의심되는 아동을 "거의" 또는 "전혀" 언급하지 않는다고 말했습니다. 별도의 연구에서 설문조사에 참여한 소아 이비인후과 전문의의 75%가 OSA가 의심되는 아동의 10% 미만에서 PSG를 언급했습니다. 이에 대해 일반적으로 인용되는 요소에는 PSG 획득 비용과 가용성으로 인한 PSG 획득 지연이 포함됩니다. 또한 PSG로 의뢰된 환자의 상당 부분이 후속 조치를 놓치거나 테스트로 인해 치료가 상당히 지연됩니다. 그 결과 OSA를 선별하거나 진단하는 더 저렴하고 덜 부담스러운 대체 방법이 모색되었습니다. 여기에는 수면 장애 호흡(SDB) 증상에 대해 소아 인구를 선별하고 클리닉 환경 내에서 삶의 질에 미치는 영향을 평가하도록 설계된 다양한 설문지가 포함됩니다. 소아 수면 설문지(SRBD-PSQ)의 수면 관련 호흡 장애 하위 척도는 주간 졸음, 코골이 및 행동 장애의 3가지 범주를 사용하여 SDB를 선별하기 위해 개발되었습니다.3 이것은 이전에 일반 소아 인구 내에서 2-18세 어린이에서 검증되었습니다. OSA-18은 수면 장애, 정서적 고통, 주간 기능 및 간병인 문제를 포함하여 질병의 일반적인 징후를 평가하여 어린이의 질병별 삶의 질에 대한 SDB 또는 OSA의 영향을 측정하는 조사입니다. 이 설문지는 6개월에서 12세 사이의 어린이를 대상으로 검증되었습니다. 이와 같은 검증된 주관적 측정은 PSG와 같은 객관적 측정과는 다른 질병 경험의 측면을 포착합니다. 또한 제한된 용량으로 인해 대기 시간이 긴 PSG보다 훨씬 적은 부담과 비용으로 많은 수의 환자를 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
3. 다운 증후군에서 검증된 스크리닝 도구 또는 OSA 관련 QOL 측정 없음: 다운 증후군 인구에서 OSA의 높은 유병률과 SDB에 대해 널리 사용되는 설문지의 가용성에도 불구하고 SDB에 대한 스크리닝은 일반적으로 이 인구에서 일관성이 없습니다. SDB 증상에 대한 부모의 보고가 요청된 경우에도 여러 연구에서 PSG에 비해 부모 병력의 진단 정확도가 좋지 않은 것으로 나타났습니다. SDB 증상에 대한 부모의 평가를 조사한 최근 연구에 따르면 다운 증후군 환자의 66%가 코골이, 목격된 무호흡 및 불안한 수면을 포함하여 SDB와 일치하는 빈번한 증상을 보였다. 그러나 이러한 증상의 빈도와 OSA 진단 사이에는 연관성이 없었습니다. 다른 연구에서도 PSG 결과와 관련하여 부모 병력의 진단 정확도가 낮다는 것이 유사하게 입증되었습니다. 이러한 이유로 다운증후군 환자 관리에 관한 가장 최근의 미국소아과학회(AAP) 가이드라인에서는 증상에 관계없이 4세까지의 모든 환자에서 PSG를 사용하여 OSA에 대한 정기적인 선별검사를 권장했습니다. 현재 다운 증후군 인구에서 OSA를 선별하거나 OSA 관련 삶의 질을 평가하기 위한 검증된 도구는 없습니다.