Validatie van slaapvragenlijsten bij de populatie met het syndroom van Down

Specifieke doelstellingen:

1. Aantonen van de criteriumvaliditeit van de subschaal Slaapgerelateerde ademhalingsstoornis van de PSQ als screeningsinstrument voor de diagnose van OSA bij kinderen met het syndroom van Down, waarbij polysomnografie als gouden standaard wordt gebruikt.

   Hypothese: Vergeleken met de gepubliceerde drempel voor een positieve screening in de algemene pediatrische populatie (≥ 7 van de 22 positieve reacties), zal de drempel voor een positieve screening die overeenkomt met een optimale sensitiviteit en specificiteit in de populatie met het syndroom van Down significant verschillen.

2. De constructvaliditeit aantonen van de OSA-18 als een schaal om slaapgerelateerde kwaliteit van leven te beoordelen bij kinderen met het syndroom van Down door OSA-18-scores te vergelijken met een objectieve maatstaf voor ziektelast (polysomnografie) en een generiek kwaliteit van leven-instrument (de Inventarisatie pediatrische kwaliteit van leven, PedsQL).

Hypothese: OSA-18-scores zullen significant geassocieerd zijn met de apneu-hypopneu-index beoordeeld door polysomnografie en de PedsQL-totaalscore, fysieke gezondheid en samenvattingsscores voor psychosociale gezondheid.

Achtergrond:

1. Obstructieve slaapapneu en het syndroom van Down: Obstructieve slaapapneu (OSA) treft 1-5% van de kinderen in de VS en wordt in verband gebracht met een groot aantal gevolgen voor de gezondheid, waaronder cardiovasculaire complicaties, gedragsstoornissen en neurocognitieve stoornissen. Daarentegen is er een gerapporteerde OSA-prevalentie van 31-79% bij kinderen met het syndroom van Down vanwege kenmerken die predisponeren voor OSA, waaronder hypotonie, obesitas en craniofaciale anatomie zoals midfaciale en mandibulaire hypoplasie, wat kan leiden tot faryngeale verdringing. Met een verhoogd risico op aangeboren cardiovasculaire afwijkingen in de populatie met het syndroom van Down, is het mogelijk dat deze kinderen ook risico lopen op de ernstigste complicaties van OSA, waaronder pulmonale hypertensie.

   Er is ook aangetoond dat OSA een aanzienlijke invloed heeft op de kwaliteit van leven. Gedragsproblemen geassocieerd met OSA zijn onder meer verminderde aandacht, hyperactiviteit, prikkelbaarheid en problemen met leeftijdsgenoten. Eerdere studies bij de algemene pediatrische populatie hebben vergelijkbare scores voor kwaliteit van leven aangetoond bij kinderen met symptomen van OSA als kinderen met astma en reumatoïde artritis. Bij kinderen met het syndroom van Down wordt verminderde slaap in verband gebracht met een verminderde cognitieve functie, geheugen, slechte communicatieve vaardigheden en slechte zelfhulpvaardigheden. Bovendien lijden ouders van kinderen met een slaapstoornis in de ademhaling vaak zelf aan slaapgebrek, wat kan leiden tot negatieve gevolgen voor het gezinsleven, een verminderd vermogen om voor hun kinderen te zorgen en meer stress bij de moeder.

2. Subjectieve metingen van slaapstoornissen Ademhaling en obstructieve slaapapneu: 's nachts polysomnografie (PSG) is de gouden standaard voor het diagnosticeren van OSA bij kinderen. Vanwege de kosten en het ongemak ondergaat echter slechts een minderheid van de patiënten die worden beoordeeld op OSA PSG voorafgaand aan adenotonsillectomie. Uit een onderzoek onder pediatrische KNO-artsen bleek dat 31% van de respondenten zei dat ze kinderen die verdacht werden van OSA voor PSG "zelden" of "nooit" doorverwezen. In een afzonderlijke studie verwees 75% van de ondervraagde pediatrische otolaryngologen naar PSG bij minder dan 10% van de kinderen met verdenking op OSA. Vaak genoemde factoren hiervoor zijn onder meer de kosten voor het verkrijgen van PSG en vertraging bij het verkrijgen van PSG vanwege beschikbaarheid. Bovendien is een aanzienlijk deel van de patiënten die voor PSG zijn doorverwezen, niet beschikbaar voor follow-up of loopt de behandeling aanzienlijk vertraging op als gevolg van testen. Als gevolg hiervan zijn alternatieve methoden voor screening op of diagnose van OSA onderzocht die goedkoper en minder belastend zijn. Dit omvat een verscheidenheid aan vragenlijsten die zijn ontworpen om de pediatrische populatie te screenen op symptomen van slaapstoornissen in de ademhaling (SDB) en om de impact ervan op de kwaliteit van leven in een kliniek te beoordelen. De subschaal Slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen van de Pediatric Sleep Questionnaire (SRBD-PSQ) is ontwikkeld om te screenen op SDB aan de hand van 3 categorieën: slaperigheid overdag, snurken en gedragsstoornissen.3 Dit is eerder gevalideerd bij kinderen van 2-18 jaar binnen de algemene pediatrische populatie. De OSA-18 is een onderzoek dat de impact van SDB of OSA op de ziektespecifieke kwaliteit van leven bij kinderen meet door algemene manifestaties van de ziekte te beoordelen, waaronder slaapstoornissen, emotionele stress, functioneren overdag en zorgen van de verzorger. Deze vragenlijst is gevalideerd bij kinderen van 6 maanden tot 12 jaar. Gevalideerde subjectieve maatstaven zoals deze geven andere aspecten van de ziekte-ervaring weer dan objectieve maatstaven zoals PSG. Ze kunnen ook worden gebruikt om grote aantallen patiënten te beoordelen met veel minder last en kosten dan PSG, dat vanwege de beperkte capaciteit vaak lange wachttijden heeft.
3. Geen gevalideerde screeningsinstrumenten of OSA-gerelateerde QOL-metingen bij het syndroom van Down: Ondanks de hoge prevalentie van OSA in de populatie met het syndroom van Down en de beschikbaarheid van veelgebruikte vragenlijsten voor SDB, is screening op SDB over het algemeen inconsistent in deze populatie. Zelfs wanneer er om een ​​ouderlijk rapport van symptomen van SDB wordt gevraagd, hebben meerdere onderzoeken een slechte diagnostische nauwkeurigheid van de ouderlijke geschiedenis aangetoond in vergelijking met PSG. Uit een recent onderzoek naar de ouderlijke beoordeling van de symptomen van SDB bleek dat 66% van de patiënten met het syndroom van Down frequente symptomen had die overeenkwamen met SDB, waaronder snurken, getuige zijn van apneu en rusteloze slaap. Er was echter geen verband tussen de frequentie van deze symptomen en de diagnose OSA. Andere onderzoeken hebben op vergelijkbare wijze een slechte diagnostische nauwkeurigheid van de ouderlijke geschiedenis aangetoond met betrekking tot PSG-bevindingen. Om deze reden beveelt de meest recente richtlijn van de American Academy of Pediatrics (AAP) met betrekking tot de behandeling van patiënten met het syndroom van Down routinematige screening op OSA met behulp van PSG aan bij alle patiënten op de leeftijd van 4 jaar, ongeacht de symptomatologie. Er zijn momenteel geen gevalideerde instrumenten voor screening op OSA of het beoordelen van OSA-gerelateerde kwaliteit van leven in de populatie met het syndroom van Down.