Convalida dei questionari sul sonno nella popolazione con sindrome di Down

Obiettivi specifici:

1. Dimostrare la validità del criterio della sottoscala dei disturbi respiratori legati al sonno del PSQ come strumento di screening per la diagnosi di OSA nei bambini con sindrome di Down, utilizzando la polisonnografia come gold standard.

   Ipotesi: rispetto alla soglia pubblicata per uno screening positivo nella popolazione pediatrica generale (≥ 7 su 22 risposte positive), la soglia per uno screening positivo che corrisponde a una sensibilità e specificità ottimali nella popolazione con sindrome di Down sarà significativamente diversa.

2. Dimostrare la validità di costrutto dell'OSA-18 come scala per valutare la qualità della vita correlata al sonno nei bambini con sindrome di Down confrontando i punteggi dell'OSA-18 con una misura oggettiva del carico di malattia (polisonnografia) e uno strumento generico per la qualità della vita (la Inventario sulla qualità della vita pediatrica, PedsQL).

Ipotesi: i punteggi OSA-18 saranno significativamente associati all'indice di apnea-ipopnea valutato dalla polisonnografia e ai punteggi sommari del punteggio totale PedsQL, della salute fisica e della salute psicosociale.

Sfondo:

1. Apnea ostruttiva del sonno e sindrome di Down: l'apnea ostruttiva del sonno (OSA) colpisce l'1-5% dei bambini negli Stati Uniti ed è stata associata a una miriade di conseguenze sulla salute tra cui complicazioni cardiovascolari, disturbi comportamentali e disfunzioni neurocognitive. Al contrario, è stata segnalata una prevalenza di OSA del 31-79% nei bambini con sindrome di Down a causa di tratti che predispongono all'OSA tra cui ipotonia, obesità e anatomia craniofacciale come l'ipoplasia mediofacciale e mandibolare che può portare all'affollamento faringeo. Con l'aumento del rischio di difetti cardiovascolari congeniti nella popolazione con sindrome di Down, è possibile che questi bambini siano anche a rischio delle complicanze più gravi dell'OSA, inclusa l'ipertensione polmonare.

   L'OSA ha anche dimostrato di avere un impatto significativo sulla qualità della vita. I problemi comportamentali associati all'OSA includono ridotta attenzione, iperattività, irritabilità e problemi con i coetanei. Precedenti studi nella popolazione pediatrica generale hanno mostrato punteggi di qualità della vita simili nei bambini con sintomi di OSA rispetto ai bambini con asma e artrite reumatoide. Nei bambini con sindrome di Down, la riduzione del sonno è stata associata a una ridotta funzione cognitiva, memoria, scarse capacità di comunicazione e scarse capacità di auto-aiuto. Inoltre, i genitori di bambini con disturbi respiratori del sonno spesso soffrono essi stessi di privazione del sonno, il che può avere ripercussioni negative sulla vita familiare, ridotta capacità di prendersi cura dei propri figli e livelli più elevati di stress materno.

2. Misure soggettive dei disturbi respiratori del sonno e dell'apnea ostruttiva del sonno: la polisonnografia notturna (PSG) è il gold standard per la diagnosi di OSA nei bambini. Tuttavia, a causa dei costi e dei disagi, solo una minoranza dei pazienti valutati per OSA viene sottoposta a PSG prima dell'adenotonsillectomia. Uno studio di indagine condotto tra otorinolaringoiatri pediatrici ha mostrato che il 31% degli intervistati ha dichiarato di riferire bambini sospettati di OSA per PSG "raramente" o "mai". In uno studio separato, il 75% degli otorinolaringoiatri pediatrici intervistati ha riferito di PSG in meno del 10% dei bambini con sospetta OSA. I fattori comunemente citati per questo includono il costo per ottenere il PSG e il ritardo nell'ottenere il PSG a causa della disponibilità. Inoltre, una percentuale sostanziale di pazienti inviati per PSG viene persa al follow-up o subisce ritardi significativi nel trattamento a causa dei test. Di conseguenza, sono stati esplorati metodi alternativi di screening o diagnosi dell'OSA più economici e meno gravosi. Ciò include una varietà di questionari progettati per esaminare la popolazione pediatrica per i sintomi dei disturbi respiratori del sonno (SDB) e valutarne l'impatto sulla qualità della vita all'interno di un ambiente clinico. La sottoscala Sleep-Related Breathing Disorders del Pediatric Sleep Questionnaire (SRBD-PSQ) è stata sviluppata per lo screening degli SDB utilizzando 3 categorie: sonnolenza diurna, russamento e disturbi comportamentali.3 Questo è stato precedentemente convalidato nei bambini di età compresa tra 2 e 18 anni all'interno della popolazione pediatrica generale. L'OSA-18 è un sondaggio che misura l'impatto di SDB o OSA sulla qualità della vita specifica della malattia nei bambini valutando le manifestazioni comuni della malattia tra cui disturbi del sonno, stress emotivo, attività diurna e preoccupazioni del caregiver. Questo questionario è stato validato in bambini di età compresa tra 6 mesi e 12 anni. Misure soggettive convalidate come queste catturano aspetti diversi dell'esperienza della malattia rispetto a misure oggettive come il PSG. Possono anche essere utilizzati per valutare un gran numero di pazienti con oneri e spese molto inferiori rispetto al PSG che spesso ha lunghi tempi di attesa a causa della capacità limitata.
3. Nessuno strumento di screening convalidato o misure di QOL correlate all'OSA nella sindrome di Down: nonostante l'elevata prevalenza di OSA nella popolazione con sindrome di Down e la disponibilità di questionari ampiamente utilizzati per SDB, lo screening per SDB è generalmente incoerente in questa popolazione. Anche quando viene sollecitata la segnalazione da parte dei genitori dei sintomi di SDB, molteplici studi hanno dimostrato una scarsa accuratezza diagnostica della storia dei genitori rispetto alla PSG. Un recente studio che ha indagato la valutazione dei genitori sui sintomi dell'SDB ha rilevato che il 66% dei pazienti con sindrome di Down presentava sintomi frequenti coerenti con l'SDB, tra cui russamento, apnea testimoniata e sonno agitato. Tuttavia, non vi era alcuna associazione tra la frequenza di questi sintomi e la diagnosi di OSA. Altri studi hanno dimostrato in modo simile una scarsa accuratezza diagnostica della storia dei genitori rispetto ai risultati del PSG. Per questo motivo, la più recente linea guida dell'American Academy of Pediatrics (AAP) riguardante la gestione dei pazienti con sindrome di Down ha raccomandato lo screening di routine per OSA utilizzando PSG in tutti i pazienti entro i 4 anni, indipendentemente dalla sintomatologia. Attualmente non esistono strumenti validati per lo screening dell'OSA o per la valutazione della qualità della vita correlata all'OSA nella popolazione con sindrome di Down.