Validering af søvnspørgeskemaer i Downs Syndrom-populationen

Specifikke mål:

1. Demonstrere kriterievaliditeten af ​​Sleep-Related Breathing Disorder subskalaen af ​​PSQ som et screeningsværktøj til diagnosticering af OSA hos børn med Downs Syndrom, ved at bruge polysomnografi som guldstandarden.

   Hypotese: Sammenlignet med den offentliggjorte tærskel for en positiv screening i den generelle pædiatriske population (≥ 7 ud af 22 positive svar), vil tærsklen for en positiv screening, der svarer til en optimal sensitivitet og specificitet i Downs syndrom-populationen, være signifikant anderledes.

2. Demonstrere konstruktionsvaliditeten af ​​OSA-18 som en skala til vurdering af søvnrelateret livskvalitet hos børn med Downs syndrom ved at sammenligne OSA-18-score med et objektivt mål for sygdomsbyrde (polysomnografi) og et generisk livskvalitetsinstrument (den Pediatrisk livskvalitetsopgørelse, PedsQL).

Hypotese: OSA-18-scorer vil være signifikant forbundet med Apnø-Hypopnø-indekset vurderet ved polysomnografi og PedsQL Total Score, Fysisk sundhed og Psykosocial Sundhed sammenfattende score.

Baggrund:

1. Obstruktiv søvnapnø og Downs syndrom: Obstruktiv søvnapnø (OSA) påvirker 1-5 % af børn i USA og er blevet forbundet med et utal af sundhedsmæssige konsekvenser, herunder kardiovaskulære komplikationer, adfærdsforstyrrelser og neurokognitiv dysfunktion. I modsætning hertil er der en rapporteret OSA-prævalens på 31-79% hos børn med Downs Syndrom på grund af egenskaber, der disponerer for OSA, herunder hypotoni, fedme og kraniofacial anatomi, såsom midfacial og mandibular hypoplasi, som kan føre til svælgovertrømmelse. Med øget risiko for medfødte kardiovaskulære defekter i Downs Syndrom-populationen er det muligt, at disse børn også er i risiko for de mest alvorlige komplikationer af OSA, herunder pulmonal hypertension.

   OSA har også vist sig at have en betydelig indflydelse på livskvaliteten. Adfærdsproblemer forbundet med OSA omfatter nedsat opmærksomhed, hyperaktivitet, irritabilitet og problemer med jævnaldrende. Tidligere undersøgelser i den generelle pædiatriske befolkning har vist tilsvarende livskvalitetsscore hos børn med symptomer på OSA som børn med astma og leddegigt. Hos børn med Downs syndrom er nedsat søvn blevet forbundet med nedsat kognitiv funktion, hukommelse, dårlige kommunikationsevner og dårlige selvhjælpsevner. Desuden lider forældre til børn med søvnforstyrret vejrtrækning ofte selv af søvnmangel, hvilket kan resultere i negative indvirkninger på familielivet, nedsat evne til at tage sig af deres børn og højere niveauer af maternel stress.

2. Subjektive målinger af søvnforstyrret vejrtrækning og obstruktiv søvnapnø: Overnight polysomnography (PSG) er guldstandarden for diagnosticering af OSA hos børn. Men på grund af omkostninger og besvær gennemgår kun et mindretal af patienter, der bliver evalueret for OSA, PSG før adenotonsillektomi. En undersøgelse udført blandt pædiatriske otolaryngologer viste, at 31% af de adspurgte sagde, at de henviste børn, der var mistænkt for OSA for PSG "sjældent" eller "aldrig". I en separat undersøgelse henviste 75 % af de adspurgte pædiatriske otolaryngologer til PSG hos mindre end 10 % af børn med mistanke om OSA. Ofte nævnte faktorer for dette omfatter omkostningerne ved at opnå PSG og forsinkelser i at opnå PSG på grund af tilgængelighed. Derudover er en betydelig del af de patienter, der henvises til PSG, enten tabt til opfølgning eller oplever betydelige forsinkelser i behandlingen på grund af testning. Som følge heraf er alternative metoder til screening for eller diagnosticering af OSA blevet udforsket, som er billigere og mindre byrdefulde. Dette inkluderer en række spørgeskemaer, der er designet til at screene den pædiatriske befolkning for symptomer på søvnforstyrret vejrtrækning (SDB) og vurdere dets indvirkning på livskvaliteten i en klinik. Søvn-relaterede vejrtrækningsforstyrrelser underskalaen af ​​Pediatric Sleep Questionnaire (SRBD-PSQ) blev udviklet til at screene for SDB ved hjælp af 3 kategorier: søvnighed i dagtimerne, snorken og adfærdsforstyrrelser.3 Dette er tidligere blevet valideret hos børn i alderen 2-18 i den generelle pædiatriske population. OSA-18 er en undersøgelse, der måler virkningen af ​​SDB eller OSA på sygdomsspecifik livskvalitet hos børn ved at vurdere almindelige manifestationer af sygdommen, herunder søvnforstyrrelser, følelsesmæssig nød, funktion i dagtimerne og omsorgspersoners bekymringer. Dette spørgeskema er blevet valideret til børn i alderen 6 måneder til 12 år. Validerede subjektive mål som disse fanger andre aspekter af sygdomsoplevelsen end objektive mål som PSG. De kan også bruges til at vurdere et stort antal patienter med langt mindre byrde og omkostninger end PSG, som ofte har lange ventetider på grund af begrænset kapacitet.
3. Ingen validerede screeningsinstrumenter eller OSA-relaterede QOL-målinger i Downs syndrom: På trods af den høje prævalens af OSA i Downs syndrom-populationen og tilgængeligheden af ​​udbredte spørgeskemaer til SDB, er screening for SDB generelt inkonsekvent i denne population. Selv når forældrerapport om symptomer på SDB er anmodet om, har flere undersøgelser vist dårlig diagnostisk nøjagtighed af forældrehistorie sammenlignet med PSG. En nylig undersøgelse, der undersøgte forældres vurdering af symptomerne på SDB, viste, at 66 % af Downs syndrom-patienter havde hyppige symptomer i overensstemmelse med SDB, herunder snorken, vidne til apnø og urolig søvn. Der var dog ingen sammenhæng mellem hyppigheden af ​​disse symptomer og diagnose med OSA. Andre undersøgelser har på samme måde vist dårlig diagnostisk nøjagtighed af forældrenes historie med hensyn til PSG-fund. Af denne grund har den seneste American Academy of Pediatrics (AAP) retningslinjer vedrørende behandling af Downs syndrom-patienter anbefalet rutinemæssig screening for OSA ved hjælp af PSG hos alle patienter i en alder af 4, uanset symptomatologi. Der er i øjeblikket ingen validerede instrumenter til screening for OSA eller vurdering af OSA-relateret livskvalitet i Downs syndrom-populationen.