Validering av søvnspørreskjemaer i Down Syndrome-populasjonen

Spesifikke mål:

1. Demonstrere kriterievaliditeten til Søvn-relatert pusteforstyrrelse underskalaen til PSQ som et screeningverktøy for diagnostisering av OSA hos barn med Downs syndrom, ved å bruke polysomnografi som gullstandard.

   Hypotese: Sammenlignet med den publiserte terskelen for positiv screening i den generelle pediatriske populasjonen (≥ 7 av 22 positive svar), vil terskelen for en positiv screening som tilsvarer en optimal sensitivitet og spesifisitet i Downs syndrompopulasjonen være signifikant forskjellig.

2. Demonstrere konstruksjonsvaliditeten til OSA-18 som en skala for å vurdere søvnrelatert livskvalitet hos barn med Downs syndrom ved å sammenligne OSA-18-skåre med et objektivt mål på sykdomsbyrde (polysomnografi) og et generisk livskvalitetsinstrument (den Pediatrisk livskvalitetsinventar, PedsQL).

Hypotese: OSA-18-skåre vil være signifikant assosiert med Apnea-Hypopnea Index vurdert ved polysomnografi og PedsQL Total Score, Fysisk helse og Psykososial Helse oppsummering.

Bakgrunn:

1. Obstruktiv søvnapné og Downs syndrom: Obstruktiv søvnapné (OSA) påvirker 1-5 % av barn i USA og har blitt assosiert med en myriade av helsekonsekvenser, inkludert kardiovaskulære komplikasjoner, atferdsforstyrrelser og nevrokognitiv dysfunksjon. Derimot er det en rapportert OSA-prevalens på 31-79 % hos barn med Downs syndrom på grunn av egenskaper som disponerer for OSA, inkludert hypotoni, fedme og kraniofacial anatomi som mellomansikts- og underkjevehypoplasi, som kan føre til svelgmengde. Med økt risiko for medfødte kardiovaskulære defekter i Downs syndrom-populasjonen, er det mulig at disse barna også er utsatt for de alvorligste komplikasjonene av OSA inkludert pulmonal hypertensjon.

   OSA har også vist seg å ha en betydelig innvirkning på livskvalitet. Atferdsproblemer knyttet til OSA inkluderer redusert oppmerksomhet, hyperaktivitet, irritabilitet og problemer med jevnaldrende. Tidligere studier i den generelle pediatriske befolkningen har vist tilsvarende livskvalitetsskår hos barn med symptomer på OSA som barn med astma og revmatoid artritt. Hos barn med Downs syndrom har redusert søvn vært assosiert med redusert kognitiv funksjon, hukommelse, dårlige kommunikasjonsevner og dårlige selvhjelpsevner. Videre lider foreldre til barn med søvnforstyrrelser ofte av søvnmangel selv, noe som kan føre til negative konsekvenser for familielivet, nedsatt evne til å ta vare på barna og høyere nivåer av mødrestress.

2. Subjektive mål for søvnforstyrrelser i puste og obstruktiv søvnapné: Overnight polysomnography (PSG) er gullstandarden for diagnostisering av OSA hos barn. På grunn av kostnader og ulempe er det imidlertid bare et mindretall av pasientene som blir evaluert for OSA som gjennomgår PSG før adenotonsillektomi. En undersøkelse utført blant pediatriske otolaryngologer viste at 31 % av respondentene sa at de henviste barn mistenkt for OSA for PSG «sjelden» eller «aldri». I en egen studie henviste 75 % av undersøkte pediatriske otolaryngologer til PSG hos mindre enn 10 % av barn med mistanke om OSA. Ofte siterte faktorer for dette inkluderer kostnadene ved å skaffe PSG og forsinkelser i å skaffe PSG på grunn av tilgjengelighet. I tillegg er en betydelig andel av pasientene henvist til PSG enten tapt for oppfølging eller opplever betydelige forsinkelser i behandlingen på grunn av testing. Som et resultat har alternative metoder for screening for eller diagnostisering av OSA blitt utforsket som er billigere og mindre tyngende. Dette inkluderer en rekke spørreskjemaer som ble utformet for å screene den pediatriske befolkningen for symptomer på søvnforstyrrelser (SDB) og vurdere dens innvirkning på livskvaliteten i en klinikk. Søvn-relaterte pusteforstyrrelser-underskalaen til Pediatric Sleep Questionnaire (SRBD-PSQ) ble utviklet for å screene for SDB ved å bruke 3 kategorier: søvnighet på dagtid, snorking og atferdsforstyrrelser.3 Dette er tidligere validert hos barn i alderen 2-18 år i den generelle pediatriske befolkningen. OSA-18 er en undersøkelse som måler virkningen av SDB eller OSA på sykdomsspesifikk livskvalitet hos barn ved å vurdere vanlige manifestasjoner av sykdommen, inkludert søvnforstyrrelser, emosjonelle plager, funksjon på dagtid og bekymringer for omsorgspersoner. Dette spørreskjemaet er validert hos barn i alderen 6 måneder til 12 år. Validerte subjektive mål som disse fanger opp forskjellige aspekter av sykdomsopplevelsen enn objektive mål som PSG. De kan også brukes til å vurdere et stort antall pasienter med langt mindre belastning og kostnader enn PSG som ofte har lange ventetider på grunn av begrenset kapasitet.
3. Ingen validerte screeningsinstrumenter eller OSA-relaterte QOL-mål ved Downs syndrom: Til tross for den høye prevalensen av OSA i Downs syndrompopulasjonen og tilgjengeligheten av mye brukte spørreskjemaer for SDB, er screening for SDB generelt inkonsekvent i denne populasjonen. Selv når foreldrerapport om symptomer på SDB er bedt om, har flere studier vist dårlig diagnostisk nøyaktighet av foreldrehistorie sammenlignet med PSG. En fersk studie som undersøkte foreldres vurdering av symptomene på SDB fant at 66 % av Downs syndrompasienter hadde hyppige symptomer i samsvar med SDB, inkludert snorking, apné og rastløs søvn. Det var imidlertid ingen sammenheng mellom hyppigheten av disse symptomene og diagnose med OSA. Andre studier har på lignende måte vist dårlig diagnostisk nøyaktighet av foreldrehistorie med hensyn til PSG-funn. Av denne grunn har den nyeste retningslinjen fra American Academy of Pediatrics (AAP) angående behandling av pasienter med Downs syndrom anbefalt rutinemessig screening for OSA ved bruk av PSG hos alle pasienter innen 4 år, uavhengig av symptomatologi. Det finnes foreløpig ingen validerte instrumenter for screening for OSA eller vurdering av OSA-relatert livskvalitet i Downs syndrompopulasjonen.