Unikyselylomakkeiden validointi Downin syndroomapopulaatiossa

Erityiset tavoitteet:

1. Osoita PSQ:n uneen liittyvän hengityshäiriön aliasteikon kriteerin kelpoisuus seulontatyökaluna OSA:n diagnosoimiseksi Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla käyttämällä polysomnografiaa kultaisena standardina.

   Hypoteesi: Verrattuna julkaistuun positiivisen seulonnan kynnysarvoon yleisessä lapsiväestössä (≥ 7/22 positiivista vastetta), positiivisen seulonnan kynnys, joka vastaa optimaalista herkkyyttä ja spesifisyyttä Downin oireyhtymäpopulaatiossa, on merkittävästi erilainen.

2. Osoita OSA-18:n konstruktion validiteetti asteikolla, jolla arvioidaan Downin oireyhtymää sairastavien lasten uneen liittyvää elämänlaatua vertaamalla OSA-18-pisteitä objektiiviseen sairauden taakan mittaan (polysomnografia) ja yleiseen elämänlaatuinstrumenttiin ( Pediatric Life Quality of Life Inventory, PedsQL).

Hypoteesi: OSA-18-pisteet liittyvät merkittävästi polysomnografialla arvioituun apnea-hypopnea-indeksiin ja PedsQL-kokonaispisteisiin, fyysiseen terveyteen ja psykososiaaliseen terveyteen.

Tausta:

1. Obstruktiivinen uniapnea ja Downin oireyhtymä: Obstruktiivinen uniapnea (OSA) vaikuttaa 1–5 %:iin Yhdysvaltojen lapsista, ja siihen on liitetty lukemattomia terveysvaikutuksia, kuten sydän- ja verisuonikomplikaatioita, käyttäytymishäiriöitä ja neurokognitiivisia toimintahäiriöitä. Sitä vastoin OSA:n on raportoitu olevan 31–79 % Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla, mikä johtuu OSA:lle altistavista piirteistä, mukaan lukien hypotonia, liikalihavuus ja kallon kasvojen anatomia, kuten keskikasvojen ja alaleuan hypoplasia, joka voi johtaa nielun ahtautumiseen. Koska synnynnäisten sydän- ja verisuonivaurioiden riski Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on lisääntynyt, on mahdollista, että näillä lapsilla on myös vakavimpien OSA:n komplikaatioiden, mukaan lukien keuhkoverenpainetauti, riski.

   OSA:n on myös osoitettu vaikuttavan merkittävästi elämänlaatuun. OSA:han liittyviä käyttäytymisongelmia ovat huomion heikkeneminen, yliaktiivisuus, ärtyneisyys ja ongelmat ikätovereiden kanssa. Aiemmat tutkimukset yleisessä lapsiväestössä ovat osoittaneet samanlaisia ​​elämänlaatupisteitä OSA-oireista kärsivillä lapsilla kuin astmaa ja nivelreumaa sairastavilla lapsilla. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla unen väheneminen on yhdistetty heikentyneeseen kognitiiviseen toimintoon, muistiin, huonoihin kommunikaatiokykyihin ja huonoihin itseavun taitoihin. Lisäksi unenhengityshäiriöistä kärsivien lasten vanhemmat kärsivät usein itsekin univajeesta, mikä voi vaikuttaa kielteisesti perhe-elämään, heikentää kykyä huolehtia lapsistaan ​​ja lisätä äidin stressiä.

2. Unihäiriöiden hengityshäiriöiden ja obstruktiivisen uniapnean subjektiiviset mittarit: Yön yöpolysomnografia (PSG) on kultainen standardi OSA:n diagnosoinnissa lapsilla. Kuitenkin kustannusten ja haittojen vuoksi vain pienelle osalle potilaista, joilla on arvioitu OSA:n suhteen, suoritetaan PSG ennen adenotonsillektomiaa. Eräs lasten otolaryngologien keskuudessa tehty tutkimus osoitti, että 31 % vastaajista sanoi ohjanneensa OSA:sta epäiltyille lapsille PSG:tä "harvoin" tai "ei koskaan". Erillisessä tutkimuksessa 75 % kyselyyn osallistuneista lasten otolaryngologeista viittasi PSG:hen alle 10 %:lla lapsista, joilla epäiltiin OSA:ta. Yleisesti mainittuja tekijöitä tähän ovat PSG:n hankintakustannukset ja saatavuudesta johtuva viive PSG:n hankkimisessa. Lisäksi huomattava osa PSG:n hoitoon lähetetyistä potilaista joko menetetään seurantaan tai hoito viivästyy merkittävästi testauksen vuoksi. Tämän seurauksena on tutkittu vaihtoehtoisia menetelmiä OSA:n seulomiseksi tai diagnosoimiseksi, jotka ovat halvempia ja vähemmän raskaita. Tämä sisältää useita kyselylomakkeita, jotka on suunniteltu seulomaan lapsiväestöltä unihäiriön (SDB) oireita ja arvioimaan sen vaikutusta elämänlaatuun klinikalla. Pediatric Sleep Questionnairen (SRBD-PSQ) uneen liittyvät hengityshäiriöt -alaskaala kehitettiin SDB:n seulomiseen käyttämällä kolmea luokkaa: päiväsaikainen uneliaisuus, kuorsaus ja käyttäytymishäiriöt.3 Tämä on aiemmin validoitu 2–18-vuotiailla lapsilla yleisessä lapsiväestössä. OSA-18 on tutkimus, joka mittaa SDB:n tai OSA:n vaikutusta lasten sairauskohtaiseen elämänlaatuun arvioimalla taudin yleisiä ilmenemismuotoja, kuten unihäiriöitä, emotionaalista ahdistusta, päivätoimintaa ja huoltajien huolia. Tämä kyselylomake on validoitu 6 kuukauden - 12 vuoden ikäisille lapsille. Tämänkaltaiset validoidut subjektiiviset mittausmenetelmät kuvaavat eri näkökohtia sairauskokemuksesta kuin objektiiviset mittaukset, kuten PSG. Niitä voidaan käyttää myös suuren potilasmäärän arvioimiseen huomattavasti pienemmillä kustannuksilla kuin PSG:llä, jolla on usein pitkät odotusajat rajoitetun kapasiteetin vuoksi.
3. Ei validoituja seulontainstrumentteja tai OSA:han liittyviä QOL-mittauksia Downin oireyhtymässä: Huolimatta OSA:n suuresta esiintyvyydestä Downin oireyhtymäpopulaatiossa ja laajalti käytettyjen kyselylomakkeiden saatavuudesta SDB:tä varten, SDB:n seulonta on yleensä epäjohdonmukaista tässä populaatiossa. Vaikka vanhempien raporttia SDB:n oireista pyydetään, useat tutkimukset ovat osoittaneet vanhempien historian huonon diagnostisen tarkkuuden verrattuna PSG:hen. Äskettäin tehdyssä tutkimuksessa, jossa tutkittiin vanhempien arviota SDB:n oireista, havaittiin, että 66 prosentilla Downin oireyhtymäpotilaista esiintyi usein SDB:n mukaisia ​​oireita, mukaan lukien kuorsaus, havaittu apnea ja levoton uni. Näiden oireiden esiintymistiheyden ja OSA-diagnoosin välillä ei kuitenkaan ollut yhteyttä. Muut tutkimukset ovat samalla tavalla osoittaneet vanhempien historian huonon diagnostisen tarkkuuden suhteessa PSG-löydöksiin. Tästä syystä viimeisimmässä American Academy of Pediatrics (AAP) -ohjeessa Downin oireyhtymän potilaiden hoidosta on suositeltu OSA:n rutiiniseulontaa PSG:tä käyttäen kaikille potilaille 4 vuoden ikään mennessä, oireista riippumatta. Tällä hetkellä ei ole olemassa validoituja instrumentteja OSA:n seulomiseen tai OSA:han liittyvän elämänlaadun arvioimiseen Downin oireyhtymäpopulaatiossa.