Užitečnost rychlého sekvenování celého genomu v NICU: Pilotní studie
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Spojené státy, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti na JIP mladší než 4 měsíce s komplexní lékařskou prezentací neznámé etiologie, kteří mají 2 nebo více z následujících, jsou způsobilí:
- kriticky nemocné* a/nebo orgánová dysfunkce
- jedna nebo více hlavních vrozených anomálií
- dysmorfní rysy a/nebo abnormální parametry růstu
- neurologické postižení (záchvaty, hypotonie, encefalopatie)
- kardiomyopatie
rysy naznačující metabolickou poruchu (např. nevysvětlitelná/přetrvávající hypoglykémie nebo acidóza)
- kriticky nemocná – kardiorespirační nedostatečnost vyžadující ventilační nebo srdeční podporu
Kritéria vyloučení:
- dříve potvrzená specifická genetická diagnóza (předporodní nebo postnatální)
- zřejmé klinické nálezy pro konkrétní stav, který by mohl být testován cílenou genovou analýzou
- předčasný věk méně než 24 týdnů po menstruaci
- oddělení státu
- odmítnutí rodiče/zákonného zástupce udělit souhlas s účastí ve studii
- pacient nesplňuje kritéria způsobilosti
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Budoucí
Prospektivní skupinu bude tvořit přibližně 15 hodnotitelných pacientů, kteří kromě standardního genetického testování podstoupí sekvenování rWGS.
Subjekty v této studii budou vybrány z dětí přijatých na NICU v dětské nemocnici OSF HealthCare v Illinois, které splňují kritéria pro zařazení.
|
Kromě standardních laboratorních testů a zobrazovacích studií bude rWGS prováděna na vzorcích krve od subjektů v prospektivní skupině.
Vzorky krve budou také získány od biologických rodičů (pokud jsou k dispozici), aby se určilo, zda jsou varianty zděděné nebo de novo, a pro segregaci variant.
|
|
Historická kontrola
Historická kontrolní skupina se bude skládat z pacientů přijatých na JIP mezi 1. lednem 2016 a 31. prosincem 2018, kteří podstoupili genetické testování ve věku méně než 4 měsíce a splňují kritéria způsobilosti.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Doba obratu
Časové okno: Délka hospitalizace jednotlivých pacientů obvykle kratší než 60 dní
|
Při normálním rozložení použijeme t test pro jednorozměrnou analýzu a lineární regresní modely pro vícerozměrnou analýzu k posouzení účinků intervence. Jinak použijeme Wilcoxonův dvouvýběrový t test nebo robustní lineární regresní modely. U dalších kategoriálních proměnných použijeme chí-kvadrát k porovnání rozdílu mezi prospektivní a historickou kontrolní skupinou. Bude provedena stratifikovaná analýza s cílem získat náhled na vztahy mezi daty. Budeme analyzovat data v rámci intervenční, respektive kontrolní skupiny. Střední hodnoty a standardní odchylky budou uvedeny pro spojité proměnné a procentuální hodnoty, poměr šancí, 95% interval spolehlivosti budou uvedeny pro kategorické proměnné. Dvoustranné hodnoty p jsou vypočteny pro všechny testy a p<0,05 bude považováno za statisticky významný výsledek. SAS 9.4 bude použit pro správu dat a analýzu dat. |
Délka hospitalizace jednotlivých pacientů obvykle kratší než 60 dní
|
|
Náklady na hospitalizaci až do genetické diagnózy
Časové okno: Délka hospitalizace jednotlivých pacientů obvykle kratší než 60 dní
|
Při normálním rozložení použijeme t test pro jednorozměrnou analýzu a lineární regresní modely pro vícerozměrnou analýzu k posouzení účinků intervence. Jinak použijeme Wilcoxonův dvouvýběrový t test nebo robustní lineární regresní modely. U dalších kategoriálních proměnných použijeme chí-kvadrát k porovnání rozdílu mezi prospektivní a historickou kontrolní skupinou. Bude provedena stratifikovaná analýza s cílem získat náhled na vztahy mezi daty. Budeme analyzovat data v rámci intervenční, respektive kontrolní skupiny. Střední hodnoty a standardní odchylky budou uvedeny pro spojité proměnné a procentuální hodnoty, poměr šancí, 95% interval spolehlivosti budou uvedeny pro kategorické proměnné. Dvoustranné hodnoty p jsou vypočteny pro všechny testy a p<0,05 bude považováno za statisticky významný výsledek. SAS 9.4 bude použit pro správu dat a analýzu dat. |
Délka hospitalizace jednotlivých pacientů obvykle kratší než 60 dní
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1346781
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .