Полезность быстрого полногеномного секвенирования в отделении интенсивной терапии интенсивной терапии: пилотное исследование
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Соединенные Штаты, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Пациенты в отделении интенсивной терапии новорожденных в возрасте до 4 месяцев со сложными медицинскими проявлениями неизвестной этиологии, у которых есть 2 или более из следующих критериев:
- критическое состояние* и/или органная дисфункция
- одна или несколько серьезных врожденных аномалий
- дисморфические признаки и/или аномальные параметры роста
- неврологические нарушения (судороги, гипотония, энцефалопатия)
- кардиомиопатия
признаки, указывающие на нарушение обмена веществ (например, необъяснимая/стойкая гипогликемия или ацидоз)
- критическое состояние - кардиореспираторная недостаточность, требующая искусственной вентиляции легких или сердечной поддержки
Критерий исключения:
- ранее подтвержденный специфический генетический диагноз (антенатальный или постнатальный)
- очевидные клинические данные для конкретного состояния, которые можно проверить с помощью целевого анализа генов
- недоношенность менее 24 недель в постменструальном возрасте
- опека государства
- отказ родителя/законного представителя дать согласие на участие в исследовании
- пациент не соответствует критериям приемлемости
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Перспективный
Перспективная группа будет состоять примерно из 15 поддающихся оценке пациентов, которым будет проведено секвенирование rWGS в дополнение к стандартному генетическому тестированию.
Субъектами этого исследования будут дети, поступившие в отделение интенсивной терапии детской больницы OSF HealthCare в Иллинойсе, которые соответствуют критериям включения.
|
rWGS будет проводиться на образцах крови субъектов в предполагаемой группе в дополнение к стандартным лабораторным исследованиям и исследованиям изображений.
Образцы крови также будут получены от биологических родителей (если таковые имеются), чтобы определить, унаследованы ли варианты или de novo, и для сегрегации вариантов.
|
|
Исторический контроль
Историческая контрольная группа будет состоять из пациентов, поступивших в отделение интенсивной терапии интенсивной терапии в период с 1 января 2016 г. по 31 декабря 2018 г., которые прошли генетическое тестирование в возрасте до 4 месяцев и соответствуют критериям приемлемости.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время оборота
Временное ограничение: Продолжительность пребывания отдельных пациентов в больнице обычно составляет менее 60 дней.
|
При нормальном распределении мы будем использовать t-критерий для одномерного анализа и модели линейной регрессии для многомерного анализа для оценки эффектов вмешательства. В противном случае мы будем использовать двухвыборочный t-критерий Уилкоксона или надежные модели линейной регрессии. Для других категориальных переменных мы будем использовать хи-квадрат, чтобы сравнить разницу между предполагаемой и исторической контрольными группами. Будет проведен стратифицированный анализ, чтобы получить представление о взаимосвязях данных. Мы проанализируем данные в рамках вмешательства и контрольной группы соответственно. Для непрерывных переменных будут сообщаться средние значения и стандартные отклонения, а для категориальных переменных будут сообщаться процентные значения, отношение шансов, 95% доверительный интервал. Двусторонние значения p рассчитываются для всех тестов, и p<0,05 будет считаться статистически значимым результатом. SAS 9.4 будет использоваться для управления и анализа данных. |
Продолжительность пребывания отдельных пациентов в больнице обычно составляет менее 60 дней.
|
|
Стоимость госпитализации до генетического диагноза
Временное ограничение: Продолжительность пребывания отдельных пациентов в больнице обычно составляет менее 60 дней.
|
При нормальном распределении мы будем использовать t-критерий для одномерного анализа и модели линейной регрессии для многомерного анализа для оценки эффектов вмешательства. В противном случае мы будем использовать двухвыборочный t-критерий Уилкоксона или надежные модели линейной регрессии. Для других категориальных переменных мы будем использовать хи-квадрат, чтобы сравнить разницу между предполагаемой и исторической контрольными группами. Будет проведен стратифицированный анализ, чтобы получить представление о взаимосвязях данных. Мы проанализируем данные в рамках вмешательства и контрольной группы соответственно. Для непрерывных переменных будут сообщаться средние значения и стандартные отклонения, а для категориальных переменных будут сообщаться процентные значения, отношение шансов, 95% доверительный интервал. Двусторонние значения p рассчитываются для всех тестов, и p<0,05 будет считаться статистически значимым результатом. SAS 9.4 будет использоваться для управления и анализа данных. |
Продолжительность пребывания отдельных пациентов в больнице обычно составляет менее 60 дней.
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1346781
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .