NICU における高速全ゲノム配列決定の有用性: パイロット研究
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Illinois
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Peoria、Illinois、アメリカ、61637
- Children's Hospital of Illinois
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
病因不明の複雑な医学的症状を呈する生後 4 か月未満の NICU の患者で、次のうち 2 つ以上が該当します。
- 重病*および/または臓器不全
- 1つまたは複数の重大な先天異常
- 異形の特徴および/または異常な成長パラメータ
- 神経障害（発作、筋緊張低下、脳症）
- 心筋症
代謝障害を示唆する特徴（例：原因不明/持続性の低血糖またはアシドーシス）
- 重症 - 換気または心臓のサポートを必要とする心肺機能不全
除外基準:
- 以前に確認された特定の遺伝子診断（出生前または出生後）
- 標的遺伝子分析によってテストできる特定の状態の明らかな臨床所見
- 月経後24週間未満の早産
- 州の病棟
- -親/法定後見人が研究への参加に同意することを拒否した
- 患者は適格基準を満たしていません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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見込みのある
有望なグループは、標準治療の遺伝子検査に加えて rWGS シーケンスを受ける評価可能な約 15 人の患者で構成されます。
この研究の被験者は、選択基準を満たすイリノイ州の OSF ヘルスケア小児病院の NICU に入院した子供から選ばれます。
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rWGSは、標準的なケア検査室検査および画像検査に加えて、見込みのあるグループの被験者からの血液サンプルに対して実行されます。
バリアントが継承されているかデノボであるかを判断するため、およびバリアントの分離のために、血液サンプルも生物学的親から取得されます (利用可能な場合)。
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ヒストリカル コントロール
歴史的対照群は、2016 年 1 月 1 日から 2018 年 12 月 31 日の間に NICU に入院し、生後 4 か月未満で遺伝子検査を受け、適格基準を満たす患者で構成されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ターンアラウンドタイム
時間枠：個々の患者の入院期間は通常 60 日未満
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正規分布の場合、単変量解析には t 検定を使用し、多変量解析には線形回帰モデルを使用して、介入効果を評価します。 それ以外の場合は、Wilcoxon の 2 サンプル t 検定または堅牢な線形回帰モデルを使用します。 他のカテゴリ変数については、カイ 2 乗を使用して、将来の対照群と過去の対照群の差を比較します。 データの関係を理解するために層別分析が行われます。 介入群と対照群のデータをそれぞれ分析します。 連続変数については平均値と標準偏差が報告され、カテゴリ変数についてはパーセンテージ値、オッズ比、95% 信頼区間が報告されます。 両側 p 値はすべてのテストで計算され、p<0.05 は統計的に有意な結果と見なされます。 SAS 9.4 は、データ管理とデータ分析に使用されます。 |
個々の患者の入院期間は通常 60 日未満
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遺伝子診断までの入院費用
時間枠：個々の患者の入院期間は通常 60 日未満
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正規分布の場合、単変量解析には t 検定を使用し、多変量解析には線形回帰モデルを使用して、介入効果を評価します。 それ以外の場合は、Wilcoxon の 2 サンプル t 検定または堅牢な線形回帰モデルを使用します。 他のカテゴリ変数については、カイ 2 乗を使用して、将来の対照群と過去の対照群の差を比較します。 データの関係を理解するために層別分析が行われます。 介入群と対照群のデータをそれぞれ分析します。 連続変数については平均値と標準偏差が報告され、カテゴリ変数についてはパーセンテージ値、オッズ比、95% 信頼区間が報告されます。 両側 p 値はすべてのテストで計算され、p<0.05 は統計的に有意な結果と見なされます。 SAS 9.4 は、データ管理とデータ分析に使用されます。 |
個々の患者の入院期間は通常 60 日未満
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 1346781
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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