NICU에서 빠른 전체 게놈 시퀀싱의 유용성: 파일럿 연구
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, 미국, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
NICU에 입원한 생후 4개월 미만의 병인을 알 수 없는 복잡한 의학적 증상이 있는 환자로서 다음 중 2개 이상에 해당하는 환자는 자격이 있습니다.
- 중환자* 및/또는 장기 기능 장애
- 하나 이상의 주요 선천성 기형
- 이형 특징 및/또는 비정상적인 성장 매개변수
- 신경학적 장애(발작, 긴장저하, 뇌병증)
- 심근병증
대사 장애를 암시하는 특징(예: 설명되지 않는/지속적인 저혈당증 또는 산증)
- 중환자 - 환기 또는 심장 지원이 필요한 심폐 기능 부전
제외 기준:
- 이전에 확인된 특정 유전적 진단(산전 또는 출생 후)
- 표적 유전자 분석으로 테스트할 수 있는 특정 조건에 대한 명백한 임상 결과
- 월경 후 24주 미만의 조산아
- 국가의 병동
- 연구 참여에 대한 부모/법적 보호자의 동의 거부
- 환자가 적격 기준을 충족하지 않음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
유망한
예상 그룹은 치료 표준 유전자 검사 외에 rWGS 시퀀싱을 받을 약 15명의 평가 가능한 환자로 구성됩니다.
이 연구의 피험자는 포함 기준을 충족하는 일리노이주 OSF HealthCare 아동 병원의 NICU에 입원한 아동 중에서 선택됩니다.
|
rWGS는 표준 치료 실험실 테스트 및 이미징 연구와 함께 예상 그룹의 피험자로부터 혈액 샘플에 대해 수행됩니다.
혈액 샘플은 또한 생물학적 부모(가능한 경우)로부터 입수하여 변이가 유전되는지 또는 새로운 것인지 결정하고 변이를 분리합니다.
|
|
역사적 통제
과거 대조군은 2016년 1월 1일부터 2018년 12월 31일 사이에 NICU에 입원한 환자 중 생후 4개월 미만에 유전자 검사를 받고 적격 기준을 충족하는 환자로 구성됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
처리 시간
기간: 개별 환자의 입원 기간은 일반적으로 60일 미만
|
정규 분포인 경우 단변량 분석에는 t 테스트를 사용하고 다변량 분석에는 선형 회귀 모델을 사용하여 개입 효과를 평가합니다. 그렇지 않으면 Wilcoxon 2-샘플 t 테스트 또는 강력한 선형 회귀 모델을 사용합니다. 다른 범주형 변수의 경우 카이제곱을 사용하여 예상 대조군과 과거 대조군 간의 차이를 비교합니다. 데이터의 관계에 대한 통찰력을 얻기 위해 층화 분석이 수행됩니다. 개입 및 통제 그룹 내의 데이터를 각각 분석합니다. 연속 변수에 대한 평균 및 표준 편차가 보고되고 범주형 변수에 대한 백분율 값, 승산비, 95% 신뢰 구간이 보고됩니다. 양측 p 값은 모든 테스트에 대해 계산되며 p<0.05는 통계적으로 유의한 결과로 간주됩니다. SAS 9.4는 데이터 관리 및 데이터 분석에 사용됩니다. |
개별 환자의 입원 기간은 일반적으로 60일 미만
|
|
유전진단까지의 입원비용
기간: 개별 환자의 입원 기간은 일반적으로 60일 미만
|
정규 분포인 경우 단변량 분석에는 t 테스트를 사용하고 다변량 분석에는 선형 회귀 모델을 사용하여 개입 효과를 평가합니다. 그렇지 않으면 Wilcoxon 2-샘플 t 테스트 또는 강력한 선형 회귀 모델을 사용합니다. 다른 범주형 변수의 경우 카이제곱을 사용하여 예상 대조군과 과거 대조군 간의 차이를 비교합니다. 데이터의 관계에 대한 통찰력을 얻기 위해 층화 분석이 수행됩니다. 개입 및 통제 그룹 내의 데이터를 각각 분석합니다. 연속 변수에 대한 평균 및 표준 편차가 보고되고 범주형 변수에 대한 백분율 값, 승산비, 95% 신뢰 구간이 보고됩니다. 양측 p 값은 모든 테스트에 대해 계산되며 p<0.05는 통계적으로 유의한 결과로 간주됩니다. SAS 9.4는 데이터 관리 및 데이터 분석에 사용됩니다. |
개별 환자의 입원 기간은 일반적으로 60일 미만
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1346781
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
유전병에 대한 임상 시험
-
University Hospital, Grenoble완전한관절만곡증 Amyoplasia 또는 원위 관절만곡증의 진단 | National Reference Center의 AMC Clinic에서 5일 다학제 평가 | Grenoble Alpes 병원의 Physical Medecin, Medical Genetic and Imaging 부서와 함께프랑스