Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A gyors teljes genomszekvenálás hasznossága a NICU-ban: kísérleti tanulmány

2021. május 25. frissítette: University of Illinois College of Medicine at Peoria
Ez egy kísérleti tanulmány, amelyben egy 15 értékelhető páciensből álló leendő csoport vesz részt, akiknél a standard gondozási tesztek mellett gyors teljes genom szekvenálást végeznek. Az alanyokat az illinoisi OSF Health Care Children's Hospital NICU-jába felvett gyermekek közül választják ki, akik megfelelnek a felvételi kritériumoknak. A tanulmány célja, hogy értékelje a gyors teljes genomszekvenálás (rWGS) végrehajtásának átfutási idejét és költségét a kritikus állapotú csecsemők genetikai rendellenességeinek diagnosztizálásában nyújtott standard ellátáshoz képest egy regionális gyermekkórházban, valamint hogy leírja a kezelés eredményeit. rWGS alkalmazása négy hónaposnál fiatalabb akut betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

115

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Egyesült Államok, 61637
        • Children's Hospital of Illinois

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ez egy kísérleti tanulmány, amely körülbelül 15 értékelhető páciensből álló leendő csoportot von be, akiknél a standard gondozási genetikai tesztelés mellett rWGS szekvenálást is végeznek majd. A vizsgálat alanyai az illinoisi OSF HealthCare Children's Hospital NICU-jába felvett gyermekek közül kerülnek ki, akik megfelelnek a felvételi kritériumoknak. Nem angolul beszélő betegek és családtagjaik is megkereshetők a vizsgálatban való részvétel érdekében. Az adatokat a 2016. január 1. és 2018. december 31. között kórházba került, hasonló betegek korábbi kontrolljából is gyűjtjük.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Az NICU-ban 4 hónaposnál fiatalabb, ismeretlen etiológiájú komplex orvosi tünetekkel rendelkező betegek jogosultak az alábbiak közül kettővel vagy többel:

  • kritikus állapotú* és/vagy szervi diszfunkció
  • egy vagy több súlyos veleszületett rendellenesség
  • diszmorf jellemzők és/vagy abnormális növekedési paraméterek
  • neurológiai károsodás (roham, hypotonia, encephalopathia)
  • kardiomiopátia

  • anyagcserezavarra utaló jelek (pl. megmagyarázhatatlan/tartós hipoglikémia vagy acidózis)

    • kritikus állapotú - lélegeztetést vagy szívtámogatást igénylő kardiorespirációs elégtelenség

Kizárási kritériumok:

  • korábban megerősített specifikus genetikai diagnózis (annatális vagy posztnatális)
  • nyilvánvaló klinikai leletek egy adott állapotra vonatkozóan, amelyek célzott génanalízissel tesztelhetők
  • koraszülött, kevesebb, mint 24 hét a menstruáció után
  • az állam gyámsága
  • szülő/törvényes gyám a vizsgálatban való részvételhez való hozzájárulásának megtagadása
  • a beteg nem felel meg a jogosultsági feltételeknek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Leendő
A leendő csoport körülbelül 15 értékelhető betegből áll majd, akiknél a standard ellátási genetikai vizsgálaton kívül rWGS szekvenálást is végeznek majd. A vizsgálat alanyai az illinoisi OSF HealthCare Children's Hospital NICU-jába felvett gyermekek közül kerülnek ki, akik megfelelnek a felvételi kritériumoknak.
Diagnosztikai vizsgálat: Gyors teljes genom szekvenálás (rWGS)
Az rWGS-t a leendő csoportba tartozó alanyok vérmintáin végzik el a szokásos gondozási laboratóriumi vizsgálatok és képalkotó vizsgálatok mellett. Vérmintákat is vesznek a biológiai szülőktől (ha rendelkezésre állnak), hogy megállapítsák, hogy a variánsok öröklődnek-e vagy de novo, valamint a variánsok szegregációjához.
Történelmi ellenőrzés
A történelmi kontrollcsoport olyan betegekből áll, akik 2016. január 1. és 2018. december 31. között kerültek a NICU-ra, és akik 4 hónapos koruk alatt genetikai vizsgálaton estek át, és megfelelnek a jogosultsági feltételeknek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Átfutási idő
Időkeret: Az egyes betegek kórházi tartózkodásának időtartama általában kevesebb, mint 60 nap

Ha normális eloszlású, akkor az egyváltozós elemzéshez t-próbát, a többváltozós elemzéshez pedig lineáris regressziós modelleket használunk a beavatkozási hatások értékelésére. Ellenkező esetben Wilcoxon kétmintás t tesztet vagy robusztus lineáris regressziós modelleket fogunk használni. Más kategorikus változók esetében a khi-négyzetet használjuk a leendő és a historikus kontrollcsoport közötti különbség összehasonlítására. Az adatok összefüggéseibe való betekintés érdekében rétegzett elemzést végzünk.

Az intervenciós, illetve a kontrollcsoporton belüli adatokat elemezzük. A folytonos változóknál az átlagokat és a szórásokat, a kategorikus változóknál pedig százalékos értékeket, esélyhányadost és 95%-os konfidencia intervallumot adunk meg. A kétirányú p értékeket minden tesztre kiszámítjuk, és p<0,05 statisztikailag szignifikáns eredménynek minősül. Adatkezelésre és adatelemzésre a SAS 9.4 kerül felhasználásra.
Az egyes betegek kórházi tartózkodásának időtartama általában kevesebb, mint 60 nap
Kórházi ellátás költsége a genetikai diagnózisig
Időkeret: Az egyes betegek kórházi tartózkodásának időtartama általában kevesebb, mint 60 nap

Ha normális eloszlású, akkor az egyváltozós elemzéshez t-próbát, a többváltozós elemzéshez pedig lineáris regressziós modelleket használunk a beavatkozási hatások értékelésére. Ellenkező esetben Wilcoxon kétmintás t tesztet vagy robusztus lineáris regressziós modelleket fogunk használni. Más kategorikus változók esetében a khi-négyzetet használjuk a leendő és a historikus kontrollcsoport közötti különbség összehasonlítására. Az adatok összefüggéseibe való betekintés érdekében rétegzett elemzést végzünk.

Az intervenciós, illetve a kontrollcsoporton belüli adatokat elemezzük. A folytonos változóknál az átlagokat és a szórásokat, a kategorikus változóknál pedig százalékos értékeket, esélyhányadost és 95%-os konfidencia intervallumot adunk meg. A kétirányú p értékeket minden tesztre kiszámítjuk, és p<0,05 statisztikailag szignifikáns eredménynek minősül. Adatkezelésre és adatelemzésre a SAS 9.4 kerül felhasználásra.
Az egyes betegek kórházi tartózkodásának időtartama általában kevesebb, mint 60 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Illinois College of Medicine at Peoria

Együttműködők

Rady Children's Institute of Genomic Medicine

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. június 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. január 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. március 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. április 15.

Első közzététel (Tényleges)

2019. április 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. május 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 25.

Utolsó ellenőrzés

2021. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 1346781

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai betegség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Senegal

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel