Utilidad de la secuenciación rápida del genoma completo en la UCIN: un estudio piloto
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Illinois
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Peoria, Illinois, Estados Unidos, 61637
- Children's Hospital of Illinois
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Los pacientes en la UCIN menores de 4 meses de edad con presentación médica compleja de etiología desconocida, que tienen 2 o más de los siguientes son elegibles:
- críticamente enfermo* y/o disfunción orgánica
- una o más anomalías congénitas importantes
- rasgos dismórficos y/o parámetros de crecimiento anormales
- deterioro neurológico (convulsiones, hipotonía, encefalopatía)
- miocardiopatía
características sugestivas de un trastorno metabólico (p. ej., hipoglucemia o acidosis inexplicable/persistente)
- críticamente enfermo: insuficiencia cardiorrespiratoria que requiere soporte ventilatorio o cardíaco
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico genético específico previamente confirmado (prenatal o posnatal)
- Hallazgos clínicos obvios para una condición específica que podrían ser probados por análisis de genes dirigidos.
- prematuro menor de 24 semanas de edad posmenstrual
- pupilo del estado
- negativa del padre/tutor legal a dar su consentimiento para participar en el estudio
- el paciente no cumple con los criterios de elegibilidad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Futuro
El grupo prospectivo consistirá en aproximadamente 15 pacientes evaluables que se someterán a la secuenciación rWGS además de las pruebas genéticas de atención estándar.
Los sujetos de este estudio serán niños ingresados en la UCIN del OSF HealthCare Children's Hospital of Illinois que cumplan con los criterios de inclusión.
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La rWGS se realizará en muestras de sangre de los sujetos del grupo prospectivo además de las pruebas de laboratorio estándar de atención y los estudios de imágenes.
También se obtendrán muestras de sangre de los padres biológicos (si están disponibles), para determinar si las variantes son hereditarias o de novo y para la segregación de variantes.
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Control Histórico
El grupo de control histórico consistirá en pacientes ingresados en la NICU entre el 1 de enero de 2016 y el 31 de diciembre de 2018 que recibieron pruebas genéticas antes de los 4 meses de edad y cumplen con los criterios de elegibilidad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tiempo de respuesta
Periodo de tiempo: Duración de la estadía en el hospital de pacientes individuales, típicamente menos de 60 días
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Si se distribuye normalmente, utilizaremos la prueba t para el análisis univariante y los modelos de regresión lineal para el análisis multivariante para evaluar los efectos de la intervención. De lo contrario, utilizaremos la prueba t de dos muestras de Wilcoxon o modelos de regresión lineal robustos. Para otras variables categóricas, usaremos chi-cuadrado para comparar la diferencia entre los grupos de control prospectivos e históricos. Se realizará un análisis estratificado para obtener una idea de las relaciones de los datos. Analizaremos los datos dentro del grupo de intervención y control, respectivamente. Se informarán las medias y las desviaciones estándar para las variables continuas, y se informarán los valores porcentuales, la razón de probabilidades y el intervalo de confianza del 95 % para las variables categóricas. Los valores de p de dos colas se calculan para todas las pruebas, y p<0,05 se considerará un resultado estadísticamente significativo. Se utilizará SAS 9.4 para la gestión y el análisis de datos. |
Duración de la estadía en el hospital de pacientes individuales, típicamente menos de 60 días
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Costo de Hospitalización hasta Diagnóstico Genético
Periodo de tiempo: Duración de la estadía en el hospital de pacientes individuales, típicamente menos de 60 días
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Si se distribuye normalmente, utilizaremos la prueba t para el análisis univariante y los modelos de regresión lineal para el análisis multivariante para evaluar los efectos de la intervención. De lo contrario, utilizaremos la prueba t de dos muestras de Wilcoxon o modelos de regresión lineal robustos. Para otras variables categóricas, usaremos chi-cuadrado para comparar la diferencia entre los grupos de control prospectivos e históricos. Se realizará un análisis estratificado para obtener una idea de las relaciones de los datos. Analizaremos los datos dentro del grupo de intervención y control, respectivamente. Se informarán las medias y las desviaciones estándar para las variables continuas, y se informarán los valores porcentuales, la razón de probabilidades y el intervalo de confianza del 95 % para las variables categóricas. Los valores de p de dos colas se calculan para todas las pruebas, y p<0,05 se considerará un resultado estadísticamente significativo. Se utilizará SAS 9.4 para la gestión y el análisis de datos. |
Duración de la estadía en el hospital de pacientes individuales, típicamente menos de 60 días
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1346781
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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