Nopean koko genomin sekvensoinnin hyödyllisyys NICU:ssa: Pilottitutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Yhdysvallat, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
NICU:ssa olevat alle 4 kuukauden ikäiset potilaat, joilla on monimutkainen lääketieteellinen esitys, jonka etiologia on tuntematon ja joilla on vähintään 2 seuraavista:
- kriittisesti sairas* ja/tai elinten toimintahäiriö
- yksi tai useampi suuri synnynnäinen epämuodostuma
- dysmorfiset piirteet ja/tai epänormaalit kasvuparametrit
- neurologiset häiriöt (kohtaukset, hypotonia, enkefalopatia)
- kardiomyopatia
aineenvaihduntahäiriöön viittaavia piirteitä (esim. selittämätön/pysyvä hypoglykemia tai asidoosi)
- kriittisesti sairas - hengitys- tai sydäntukea vaativa kardiorespiratorinen vajaatoiminta
Poissulkemiskriteerit:
- aiemmin vahvistettu spesifinen geneettinen diagnoosi (antenataalinen tai postnataalinen)
- Selkeät kliiniset löydökset tietystä sairaudesta, jotka voitaisiin testata kohdistetulla geenianalyysillä
- ennenaikainen alle 24 viikkoa kuukautisten jälkeen
- valtion osasto
- vanhempi/laillinen huoltaja kieltäytyy antamasta suostumusta tutkimukseen osallistumiseen
- potilas ei täytä kelpoisuusehtoja
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Tulevaisuuden
Tulevaan ryhmään kuuluu noin 15 arvioitavaa potilasta, joille tehdään rWGS-sekvensointi tavanomaisen hoitogeenitestin lisäksi.
Tämän tutkimuksen koehenkilöt valitaan lapsista, jotka on otettu Illinoisin OSF HealthCare Children's Hospitalin NICU:hun ja jotka täyttävät osallistumiskriteerit.
|
rWGS suoritetaan mahdollisen ryhmän koehenkilöiden verinäytteille tavanomaisten hoitolaboratoriotestien ja kuvantamistutkimusten lisäksi.
Verinäytteet otetaan myös biologisilta vanhemmilta (jos saatavilla) sen määrittämiseksi, ovatko variantit perinnöllisiä vai de novo, ja varianttien erottelua varten.
|
|
Historiallinen valvonta
Historiallinen kontrolliryhmä koostuu potilaista, jotka on otettu NICU:hun 1.1.2016-31.12.2018 ja jotka on testattu alle 4 kuukauden ikäisinä ja jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Käsittelyaika
Aikaikkuna: Yksittäisten potilaiden sairaalahoidon kesto on tyypillisesti alle 60 päivää
|
Jos ne ovat normaalijakautuneita, käytämme t-testiä yksimuuttujaanalyysiin ja lineaarista regressiomalleja monimuuttujaanalyysiin interventiovaikutusten arvioimiseksi. Muussa tapauksessa käytämme Wilcoxonin kahden otoksen t-testiä tai robusteja lineaarista regressiomalleja. Muiden kategoristen muuttujien osalta käytämme khin neliötä vertaamaan eroa mahdollisten ja historiallisten vertailuryhmien välillä. Stratified analyysi suoritetaan, jotta saadaan käsitys datan suhteista. Analysoimme tiedot interventio- ja vertailuryhmän sisällä. Jatkuvien muuttujien keskiarvot ja keskihajonnat raportoidaan ja kategorisille muuttujille prosenttiarvot, todennäköisyyssuhde ja 95 %:n luottamusväli. Kaksisuuntaiset p-arvot lasketaan kaikille testeille, ja p<0,05 katsotaan tilastollisesti merkitseväksi tulokseksi. Tietojen hallintaan ja analysointiin käytetään SAS 9.4:ää. |
Yksittäisten potilaiden sairaalahoidon kesto on tyypillisesti alle 60 päivää
|
|
Sairaalahoidon kustannukset geneettiseen diagnoosiin asti
Aikaikkuna: Yksittäisten potilaiden sairaalahoidon kesto on tyypillisesti alle 60 päivää
|
Jos ne ovat normaalijakautuneita, käytämme t-testiä yksimuuttujaanalyysiin ja lineaarista regressiomalleja monimuuttujaanalyysiin interventiovaikutusten arvioimiseksi. Muussa tapauksessa käytämme Wilcoxonin kahden otoksen t-testiä tai robusteja lineaarista regressiomalleja. Muiden kategoristen muuttujien osalta käytämme khin neliötä vertaamaan eroa mahdollisten ja historiallisten vertailuryhmien välillä. Stratified analyysi suoritetaan, jotta saadaan käsitys datan suhteista. Analysoimme tiedot interventio- ja vertailuryhmän sisällä. Jatkuvien muuttujien keskiarvot ja keskihajonnat raportoidaan ja kategorisille muuttujille prosenttiarvot, todennäköisyyssuhde ja 95 %:n luottamusväli. Kaksisuuntaiset p-arvot lasketaan kaikille testeille, ja p<0,05 katsotaan tilastollisesti merkitseväksi tulokseksi. Tietojen hallintaan ja analysointiin käytetään SAS 9.4:ää. |
Yksittäisten potilaiden sairaalahoidon kesto on tyypillisesti alle 60 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1346781
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .