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Nützlichkeit der schnellen Sequenzierung des gesamten Genoms auf der neonatologischen Intensivstation: Eine Pilotstudie

25. Mai 2021 aktualisiert von: University of Illinois College of Medicine at Peoria
Dies ist eine Pilotstudie, an der eine prospektive Gruppe von 15 auswertbaren Patienten teilnimmt, die sich zusätzlich zu Standard-Versorgungstests einer schnellen Sequenzierung des gesamten Genoms unterziehen. Die Probanden werden aus Kindern gezogen, die auf der NICU des OSF Health Care Children's Hospital of Illinois aufgenommen wurden und die Einschlusskriterien erfüllen. Ziel dieser Studie ist es, die Durchlaufzeit und die Kosten für die Durchführung einer schnellen Gesamtgenomsequenzierung (rWGS) im Vergleich zum Behandlungsstandard bei der Diagnose genetischer Störungen bei kritisch kranken Säuglingen in einem regionalen Kinderkrankenhaus zu bewerten und die Behandlungsergebnisse von zu beschreiben Anwendung von rWGS bei akut kranken Patienten unter vier Monaten.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

115

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Vereinigte Staaten, 61637
        • Children's Hospital of Illinois

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 3 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Dies ist eine Pilotstudie mit einer prospektiven Gruppe von etwa 15 auswertbaren Patienten, die sich zusätzlich zu Standard-Gentests einer rWGS-Sequenzierung unterziehen. Die Probanden dieser Studie stammen von Kindern, die auf der neonatologischen Intensivstation des OSF HealthCare Children's Hospital of Illinois aufgenommen wurden und die Einschlusskriterien erfüllen. Nicht englischsprachige Patienten und ihre Familien können auch für die Teilnahme an der Studie angesprochen werden. Es werden auch Daten aus einer historischen Kontrolle ähnlicher Patienten erhoben, die vom 1. Januar 2016 bis zum 31. Dezember 2018 ins Krankenhaus eingeliefert wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten auf der Neugeborenen-Intensivstation im Alter von weniger als 4 Monaten mit komplexer medizinischer Präsentation unbekannter Ätiologie, die 2 oder mehr der folgenden Punkte aufweisen, sind förderfähig:

  • kritisch krank* und/oder Organfunktionsstörungen
  • eine oder mehrere schwere angeborene Anomalien
  • dysmorphe Merkmale und/oder abnormale Wachstumsparameter
  • neurologische Beeinträchtigung (Krampfanfälle, Hypotonie, Enzephalopathie)
  • Kardiomyopathie

  • Merkmale, die auf eine Stoffwechselstörung hindeuten (z. B. unerklärliche/anhaltende Hypoglykämie oder Azidose)

    • kritisch krank - kardiorespiratorische Insuffizienz, die Beatmung oder Herzunterstützung erfordert

Ausschlusskriterien:

  • zuvor bestätigte spezifische genetische Diagnose (pränatal oder postnatal)
  • offensichtliche klinische Befunde für eine bestimmte Erkrankung, die durch gezielte Genanalyse getestet werden könnten
  • Frühgeborene weniger als 24 Wochen postmenstruelles Alter
  • Bezirk des Staates
  • Weigerung der Eltern/Erziehungsberechtigten, der Teilnahme an der Studie zuzustimmen
  • Der Patient erfüllt die Zulassungskriterien nicht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Interessent
Die prospektive Gruppe wird aus ungefähr 15 auswertbaren Patienten bestehen, die sich zusätzlich zu Standard-Gentests einer rWGS-Sequenzierung unterziehen. Die Probanden dieser Studie stammen von Kindern, die auf der neonatologischen Intensivstation des OSF HealthCare Children's Hospital of Illinois aufgenommen wurden und die Einschlusskriterien erfüllen.
Diagnosetest: Schnelle Gesamtgenomsequenzierung (rWGS)
rWGS wird zusätzlich zu Standard-Labortests und Bildgebungsstudien an Blutproben von Probanden in der prospektiven Gruppe durchgeführt. Blutproben werden auch von biologischen Eltern (falls verfügbar) entnommen, um festzustellen, ob Varianten vererbt oder de novo sind, und zur Variantentrennung.
Historische Kontrolle
Die historische Kontrollgruppe besteht aus Patienten, die zwischen dem 1. Januar 2016 und dem 31. Dezember 2018 auf der neonatologischen Intensivstation aufgenommen wurden, die im Alter von weniger als 4 Monaten genetisch getestet wurden und die Eignungskriterien erfüllen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Seitenwechsel
Zeitfenster: Dauer des Krankenhausaufenthalts einzelner Patienten in der Regel weniger als 60 Tage

Bei Normalverteilung verwenden wir den t-Test für die univariate Analyse und lineare Regressionsmodelle für die multivariate Analyse, um die Interventionseffekte zu bewerten. Andernfalls verwenden wir den Wilcoxon-T-Test mit zwei Stichproben oder robuste lineare Regressionsmodelle. Für andere kategoriale Variablen verwenden wir Chi-Quadrat, um die Differenz zwischen der prospektiven und der historischen Kontrollgruppe zu vergleichen. Eine stratifizierte Analyse wird durchgeführt, um einen Einblick in die Beziehungen der Daten zu erhalten.

Wir werden Daten innerhalb der Interventions- bzw. Kontrollgruppe analysieren. Mittelwerte und Standardabweichungen werden für kontinuierliche Variablen angegeben, und Prozentwerte, Odds Ratio, 95 % Konfidenzintervall werden für kategoriale Variablen angegeben. Die zweiseitigen p-Werte werden für alle Tests berechnet, und p < 0,05 wird als statistisch signifikantes Ergebnis betrachtet. SAS 9.4 wird für das Datenmanagement und die Datenanalyse verwendet.
Dauer des Krankenhausaufenthalts einzelner Patienten in der Regel weniger als 60 Tage
Kosten des Krankenhausaufenthalts bis zur genetischen Diagnose
Zeitfenster: Dauer des Krankenhausaufenthalts einzelner Patienten in der Regel weniger als 60 Tage

Bei Normalverteilung verwenden wir den t-Test für die univariate Analyse und lineare Regressionsmodelle für die multivariate Analyse, um die Interventionseffekte zu bewerten. Andernfalls verwenden wir den Wilcoxon-T-Test mit zwei Stichproben oder robuste lineare Regressionsmodelle. Für andere kategoriale Variablen verwenden wir Chi-Quadrat, um die Differenz zwischen der prospektiven und der historischen Kontrollgruppe zu vergleichen. Eine stratifizierte Analyse wird durchgeführt, um einen Einblick in die Beziehungen der Daten zu erhalten.

Wir werden Daten innerhalb der Interventions- bzw. Kontrollgruppe analysieren. Mittelwerte und Standardabweichungen werden für kontinuierliche Variablen angegeben, und Prozentwerte, Odds Ratio, 95 % Konfidenzintervall werden für kategoriale Variablen angegeben. Die zweiseitigen p-Werte werden für alle Tests berechnet, und p < 0,05 wird als statistisch signifikantes Ergebnis betrachtet. SAS 9.4 wird für das Datenmanagement und die Datenanalyse verwendet.
Dauer des Krankenhausaufenthalts einzelner Patienten in der Regel weniger als 60 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Illinois College of Medicine at Peoria

Mitarbeiter

Rady Children's Institute of Genomic Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. März 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. April 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Mai 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Mai 2021

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1346781

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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