Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nut van Rapid Whole Genome Sequencing in de NICU: een pilotstudie

25 mei 2021 bijgewerkt door: University of Illinois College of Medicine at Peoria
Dit is een pilootstudie waarbij een prospectieve groep van 15 evalueerbare patiënten betrokken zal zijn die een snelle sequentiebepaling van het hele genoom zullen ondergaan naast standaardzorgtesten. Onderwerpen zullen worden getrokken uit kinderen die zijn opgenomen in de NICU van het OSF Health Care Children's Hospital in Illinois en die voldoen aan de inclusiecriteria. De doelstellingen van deze studie zijn het evalueren van de doorlooptijd en kosten van het uitvoeren van snelle volledige genoomsequencing (rWGS) in vergelijking met de standaardzorg bij de diagnose van genetische aandoeningen bij ernstig zieke baby's in een regionaal kinderziekenhuis en het beschrijven van de managementresultaten van gebruik van rWGS bij acuut zieke patiënten jonger dan vier maanden.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

115

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Verenigde Staten, 61637
        • Children's Hospital of Illinois

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 3 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit is een pilootstudie met een prospectieve groep van ongeveer 15 evalueerbare patiënten die rWGS-sequencing zullen ondergaan naast standaardgenetische tests. Onderwerpen in deze studie zullen afkomstig zijn van kinderen die zijn opgenomen in de NICU van het OSF HealthCare Children's Hospital in Illinois en die voldoen aan de inclusiecriteria. Ook niet-Engels sprekende patiënten en hun families kunnen worden benaderd voor deelname aan het onderzoek. Er zullen ook gegevens worden verzameld van een historische controle van vergelijkbare patiënten die tussen 1 januari 2016 en 31 december 2018 in het ziekenhuis zijn opgenomen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten in de NICU jonger dan 4 maanden met een complexe medische presentatie van onbekende etiologie, die 2 of meer van de volgende symptomen hebben, komen in aanmerking:

  • ernstig ziek* en/of orgaandisfunctie
  • een of meer ernstige aangeboren afwijkingen
  • dysmorfe kenmerken en/of abnormale groeiparameters
  • neurologische stoornis (toevallen, hypotonie, encefalopathie)
  • cardiomyopathie

  • kenmerken die wijzen op een stofwisselingsstoornis (bijv. onverklaarde/aanhoudende hypoglykemie of acidose)

    • ernstig ziek - cardiorespiratoire insufficiëntie die beademing of cardiale ondersteuning vereist

Uitsluitingscriteria:

  • eerder bevestigde specifieke genetische diagnose (prenataal of postnataal)
  • voor de hand liggende klinische bevindingen voor een specifieke aandoening die kunnen worden getest door gerichte genanalyse
  • te vroeg geboren minder dan 24 weken na de menstruatie
  • eigendom van de staat
  • weigering van ouder/wettelijke voogd om toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek
  • patiënt voldoet niet aan de criteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Prospectief
De prospectieve groep zal bestaan ​​uit ongeveer 15 evalueerbare patiënten die rWGS-sequencing zullen ondergaan in aanvulling op standaard genetische testen. Onderwerpen in deze studie zullen afkomstig zijn van kinderen die zijn opgenomen in de NICU van het OSF HealthCare Children's Hospital in Illinois en die voldoen aan de inclusiecriteria.
Diagnostische toets: Snelle sequentiebepaling van het hele genoom (rWGS)
rWGS zal worden uitgevoerd op bloedmonsters van proefpersonen in de prospectieve groep naast standaard laboratoriumtests en beeldvormingsonderzoeken. Er zullen ook bloedmonsters worden verkregen van biologische ouders (indien beschikbaar), om te bepalen of varianten erfelijk of de novo zijn en om varianten te scheiden.
Historische controle
De historische controlegroep zal bestaan ​​uit patiënten die tussen 1 januari 2016 en 31 december 2018 op de NICU zijn opgenomen, die genetisch getest zijn op een leeftijd van minder dan 4 maanden en voldoen aan de geschiktheidscriteria.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Doorlooptijd
Tijdsspanne: Duur van het ziekenhuisverblijf van individuele patiënten doorgaans minder dan 60 dagen

Indien normaal verdeeld, gebruiken we de t-toets voor univariate analyse en lineaire regressiemodellen voor multivariate analyse om de interventie-effecten te beoordelen. Anders gebruiken we Wilcoxon two-sample t-test of robuuste lineaire regressiemodellen. Voor andere categorische variabelen gebruiken we chikwadraat om het verschil tussen de prospectieve en historische controlegroepen te vergelijken. Er zal een gestratificeerde analyse worden uitgevoerd om inzicht te krijgen in de relaties van de data.

We zullen gegevens binnen respectievelijk de interventie- en de controlegroep analyseren. Middelen en standaarddeviaties worden gerapporteerd voor continue variabelen, en procentuele waarden, odds ratio, 95% betrouwbaarheidsinterval worden gerapporteerd voor categorische variabelen. De tweezijdige p-waarden worden voor alle tests berekend en p<0,05 wordt als een statistisch significant resultaat beschouwd. SAS 9.4 zal worden gebruikt voor databeheer en data-analyse.
Duur van het ziekenhuisverblijf van individuele patiënten doorgaans minder dan 60 dagen
Kosten van ziekenhuisopname tot genetische diagnose
Tijdsspanne: Duur van het ziekenhuisverblijf van individuele patiënten doorgaans minder dan 60 dagen

Indien normaal verdeeld, gebruiken we de t-toets voor univariate analyse en lineaire regressiemodellen voor multivariate analyse om de interventie-effecten te beoordelen. Anders gebruiken we Wilcoxon two-sample t-test of robuuste lineaire regressiemodellen. Voor andere categorische variabelen gebruiken we chikwadraat om het verschil tussen de prospectieve en historische controlegroepen te vergelijken. Er zal een gestratificeerde analyse worden uitgevoerd om inzicht te krijgen in de relaties van de data.

We zullen gegevens binnen respectievelijk de interventie- en de controlegroep analyseren. Middelen en standaarddeviaties worden gerapporteerd voor continue variabelen, en procentuele waarden, odds ratio, 95% betrouwbaarheidsinterval worden gerapporteerd voor categorische variabelen. De tweezijdige p-waarden worden voor alle tests berekend en p<0,05 wordt als een statistisch significant resultaat beschouwd. SAS 9.4 zal worden gebruikt voor databeheer en data-analyse.
Duur van het ziekenhuisverblijf van individuele patiënten doorgaans minder dan 60 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Illinois College of Medicine at Peoria

Medewerkers

Rady Children's Institute of Genomic Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 maart 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 april 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 april 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 mei 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 mei 2021

Laatst geverifieerd

1 mei 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1346781

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren