Utilidade do rápido sequenciamento completo do genoma na UTIN: um estudo piloto
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Illinois
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Peoria, Illinois, Estados Unidos, 61637
- Children's Hospital of Illinois
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes na UTIN com menos de 4 meses de idade com apresentação médica complexa de etiologia desconhecida, que têm 2 ou mais dos seguintes são elegíveis:
- gravemente doente* e/ou disfunção orgânica
- uma ou mais anomalias congênitas importantes
- características dismórficas e/ou parâmetros de crescimento anormais
- comprometimento neurológico (convulsão, hipotonia, encefalopatia)
- cardiomiopatia
características sugestivas de um distúrbio metabólico (por exemplo, hipoglicemia inexplicável/persistente ou acidose)
- gravemente doente - insuficiência cardiorrespiratória que requer suporte ventilatório ou cardíaco
Critério de exclusão:
- diagnóstico genético específico previamente confirmado (pré-natal ou pós-natal)
- achados clínicos óbvios para uma condição específica que pode ser testada por análise genética direcionada
- prematuro com menos de 24 semanas de idade pós-menstrual
- ala do estado
- recusa dos pais/responsáveis legais em dar consentimento para a participação no estudo
- paciente não atende aos critérios de elegibilidade
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Prospectivo
O grupo prospectivo consistirá em aproximadamente 15 pacientes avaliáveis que serão submetidos ao sequenciamento rWGS, além do teste genético padrão de atendimento.
Os sujeitos deste estudo serão selecionados de crianças internadas na UTIN do OSF HealthCare Children's Hospital de Illinois que atendem aos critérios de inclusão.
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rWGS será realizado em amostras de sangue de indivíduos no grupo prospectivo, além de testes laboratoriais padrão de atendimento e estudos de imagem.
Amostras de sangue também serão obtidas de pais biológicos (se disponíveis), para determinar se as variantes são herdadas ou de novo e para segregação de variantes.
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Controle Histórico
O grupo de controle histórico consistirá de pacientes internados na UTIN entre 1º de janeiro de 2016 e 31 de dezembro de 2018 que receberam testes genéticos com menos de 4 meses de idade e atendem aos critérios de elegibilidade.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tempo de resposta
Prazo: Duração da internação de pacientes individuais tipicamente inferior a 60 dias
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Se distribuído normalmente, usaremos o teste t para análise univariada e modelos de regressão linear para análise multivariada para avaliar os efeitos da intervenção. Caso contrário, usaremos o teste t de duas amostras de Wilcoxon ou modelos robustos de regressão linear. Para outras variáveis categóricas, usaremos o qui-quadrado para comparar a diferença entre os grupos de controle prospectivo e histórico. A análise estratificada será realizada para obter informações sobre as relações dos dados. Analisaremos os dados dentro do grupo de intervenção e controle, respectivamente. Médias e desvios padrão serão relatados para variáveis contínuas, e valores percentuais, odds ratio, intervalo de confiança de 95% serão relatados para variáveis categóricas. Os valores de p bicaudal são calculados para todos os testes, e p<0,05 será considerado um resultado estatisticamente significativo. O SAS 9.4 será usado para gerenciamento e análise de dados. |
Duração da internação de pacientes individuais tipicamente inferior a 60 dias
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Custo da Internação até o Diagnóstico Genético
Prazo: Duração da internação de pacientes individuais tipicamente inferior a 60 dias
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Se distribuído normalmente, usaremos o teste t para análise univariada e modelos de regressão linear para análise multivariada para avaliar os efeitos da intervenção. Caso contrário, usaremos o teste t de duas amostras de Wilcoxon ou modelos robustos de regressão linear. Para outras variáveis categóricas, usaremos o qui-quadrado para comparar a diferença entre os grupos de controle prospectivo e histórico. A análise estratificada será realizada para obter informações sobre as relações dos dados. Analisaremos os dados dentro do grupo de intervenção e controle, respectivamente. Médias e desvios padrão serão relatados para variáveis contínuas, e valores percentuais, odds ratio, intervalo de confiança de 95% serão relatados para variáveis categóricas. Os valores de p bicaudal são calculados para todos os testes, e p<0,05 será considerado um resultado estatisticamente significativo. O SAS 9.4 será usado para gerenciamento e análise de dados. |
Duração da internação de pacientes individuais tipicamente inferior a 60 dias
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1346781
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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