Nytte af hurtig hele genomsekventering i NICU: En pilotundersøgelse
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Forenede Stater, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienter i NICU under 4 måneder med kompleks medicinsk præsentation af ukendt ætiologi, som har 2 eller flere af følgende er kvalificerede:
- kritisk syg* og/eller organdysfunktion
- en eller flere større medfødte anomalier
- dysmorfe træk og/eller unormale vækstparametre
- neurologisk svækkelse (anfald, hypotoni, encefalopati)
- kardiomyopati
træk, der tyder på en metabolisk lidelse (f.eks. uforklarlig/vedvarende hypoglykæmi eller acidose)
- kritisk syg - kardiorespiratorisk insufficiens, der kræver ventilation eller hjertestøtte
Ekskluderingskriterier:
- tidligere bekræftet specifik genetisk diagnose (antenatal eller postnatal)
- åbenlyse kliniske fund for en specifik tilstand, der kunne testes ved målrettet genanalyse
- præmature mindre end 24 uger efter menstruationsalderen
- statens afdeling
- forælder/værge nægter at give samtykke til deltagelse i undersøgelsen
- patienten ikke opfylder berettigelseskriterierne
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Fremadrettet
Den potentielle gruppe vil bestå af ca. 15 evaluerbare patienter, som vil gennemgå rWGS-sekventering ud over genetisk testning af standardbehandling.
Emner i denne undersøgelse vil blive trukket fra børn indlagt på NICU på OSF HealthCare Children's Hospital i Illinois, som opfylder inklusionskriterier.
|
rWGS vil blive udført på blodprøver fra forsøgspersoner i den potentielle gruppe ud over standard laboratorieundersøgelser og billeddannelsesundersøgelser.
Blodprøver vil også blive indhentet fra biologiske forældre (hvis tilgængelige), for at bestemme, om varianter er nedarvet eller de novo og for variantsegregering.
|
|
Historisk kontrol
Den historiske kontrolgruppe vil bestå af patienter indlagt på NICU mellem 1. januar 2016 og 31. december 2018, som modtog genetisk testning i en alder af mindre end 4 måneder og opfylder berettigelseskriterierne.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ekspeditionstid
Tidsramme: Varighed af individuelle patienters hospitalsophold typisk mindre end 60 dage
|
Hvis normalfordelt, vil vi bruge t-test til univariat analyse og lineære regressionsmodeller til multivariat analyse til at vurdere interventionseffekterne. Ellers vil vi bruge Wilcoxon to-sample t-test eller robuste lineære regressionsmodeller. For andre kategoriske variabler vil vi bruge chi-kvadrat til at sammenligne forskellen mellem de prospektive og historiske kontrolgrupper. Der vil blive udført stratificeret analyse for at få indsigt i dataens sammenhænge. Vi vil analysere data inden for henholdsvis intervention og kontrolgruppe. Middelværdier og standardafvigelser vil blive rapporteret for kontinuerte variable, og procentværdier, oddsforhold, 95 % konfidensinterval vil blive rapporteret for kategoriske variable. De to-halede p-værdier beregnes for alle tests, og p<0,05 vil blive betragtet som et statistisk signifikant resultat. SAS 9.4 vil blive brugt til datastyring og dataanalyse. |
Varighed af individuelle patienters hospitalsophold typisk mindre end 60 dage
|
|
Udgifter til indlæggelse indtil genetisk diagnose
Tidsramme: Varighed af individuelle patienters hospitalsophold typisk mindre end 60 dage
|
Hvis normalfordelt, vil vi bruge t-test til univariat analyse og lineære regressionsmodeller til multivariat analyse til at vurdere interventionseffekterne. Ellers vil vi bruge Wilcoxon to-sample t-test eller robuste lineære regressionsmodeller. For andre kategoriske variabler vil vi bruge chi-kvadrat til at sammenligne forskellen mellem de prospektive og historiske kontrolgrupper. Der vil blive udført stratificeret analyse for at få indsigt i dataens sammenhænge. Vi vil analysere data inden for henholdsvis intervention og kontrolgruppe. Middelværdier og standardafvigelser vil blive rapporteret for kontinuerte variable, og procentværdier, oddsforhold, 95 % konfidensinterval vil blive rapporteret for kategoriske variable. De to-halede p-værdier beregnes for alle tests, og p<0,05 vil blive betragtet som et statistisk signifikant resultat. SAS 9.4 vil blive brugt til datastyring og dataanalyse. |
Varighed af individuelle patienters hospitalsophold typisk mindre end 60 dage
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 1346781
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Rapid Whole Genome Sequencing (rWGS)
-
Magdi Yacoub Heart FoundationRekruttering