Utilità del sequenziamento rapido dell'intero genoma nella terapia intensiva neonatale: uno studio pilota
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Illinois
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Peoria, Illinois, Stati Uniti, 61637
- Children's Hospital of Illinois
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Sono ammissibili i pazienti in terapia intensiva neonatale di età inferiore a 4 mesi con presentazione medica complessa di eziologia sconosciuta, che presentano 2 o più dei seguenti:
- malattia critica* e/o disfunzione d'organo
- una o più anomalie congenite maggiori
- caratteristiche dismorfiche e/o parametri di crescita anormali
- compromissione neurologica (convulsioni, ipotonia, encefalopatia)
- cardiomiopatia
caratteristiche indicative di un disturbo metabolico (ad es. ipoglicemia o acidosi inspiegabili/persistenti)
- in condizioni critiche - insufficienza cardiorespiratoria che richiede supporto ventilatorio o cardiaco
Criteri di esclusione:
- diagnosi genetica specifica precedentemente confermata (antenatale o postnatale)
- evidenti risultati clinici per una condizione specifica che potrebbe essere testata mediante analisi geniche mirate
- pretermine meno di 24 settimane di età post-mestruale
- rione dello stato
- rifiuto del genitore/tutore legale di prestare il consenso alla partecipazione allo studio
- paziente non soddisfa i criteri di ammissibilità
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Prospettiva
Il gruppo potenziale sarà composto da circa 15 pazienti valutabili che saranno sottoposti a sequenziamento rWGS oltre ai test genetici standard di cura.
I soggetti di questo studio saranno estratti da bambini ammessi alla terapia intensiva neonatale presso l'OSF HealthCare Children's Hospital dell'Illinois che soddisfano i criteri di inclusione.
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rWGS verrà eseguito su campioni di sangue di soggetti nel gruppo prospettico in aggiunta ai test di laboratorio standard di cura e agli studi di imaging.
Verranno inoltre ottenuti campioni di sangue da genitori biologici (se disponibili), per determinare se le varianti sono ereditarie o de novo e per la segregazione delle varianti.
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Controllo storico
Il gruppo di controllo storico sarà composto da pazienti ricoverati in terapia intensiva neonatale tra il 1 gennaio 2016 e il 31 dicembre 2018 che hanno ricevuto test genetici a meno di 4 mesi di età e soddisfano i criteri di ammissibilità.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tempo di consegna
Lasso di tempo: Durata della degenza ospedaliera dei singoli pazienti in genere inferiore a 60 giorni
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Se normalmente distribuito, utilizzeremo il test t per l'analisi univariata e modelli di regressione lineare per l'analisi multivariata per valutare gli effetti dell'intervento. Altrimenti, useremo il test t di Wilcoxon a due campioni o robusti modelli di regressione lineare. Per altre variabili categoriali, useremo il chi-quadrato per confrontare la differenza tra i gruppi di controllo prospettici e storici. Verrà eseguita un'analisi stratificata per ottenere informazioni sulle relazioni dei dati. Analizzeremo rispettivamente i dati all'interno dell'intervento e del gruppo di controllo. Medie e deviazioni standard saranno riportate per le variabili continue, e valori percentuali, odds ratio, intervallo di confidenza al 95% saranno riportati per le variabili categoriali. I valori p a due code sono calcolati per tutti i test e p<0,05 sarà considerato un risultato statisticamente significativo. SAS 9.4 verrà utilizzato per la gestione e l'analisi dei dati. |
Durata della degenza ospedaliera dei singoli pazienti in genere inferiore a 60 giorni
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Costo del ricovero fino alla diagnosi genetica
Lasso di tempo: Durata della degenza ospedaliera dei singoli pazienti in genere inferiore a 60 giorni
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Se normalmente distribuito, utilizzeremo il test t per l'analisi univariata e modelli di regressione lineare per l'analisi multivariata per valutare gli effetti dell'intervento. Altrimenti, useremo il test t di Wilcoxon a due campioni o robusti modelli di regressione lineare. Per altre variabili categoriali, useremo il chi-quadrato per confrontare la differenza tra i gruppi di controllo prospettici e storici. Verrà eseguita un'analisi stratificata per ottenere informazioni sulle relazioni dei dati. Analizzeremo rispettivamente i dati all'interno dell'intervento e del gruppo di controllo. Medie e deviazioni standard saranno riportate per le variabili continue, e valori percentuali, odds ratio, intervallo di confidenza al 95% saranno riportati per le variabili categoriali. I valori p a due code sono calcolati per tutti i test e p<0,05 sarà considerato un risultato statisticamente significativo. SAS 9.4 verrà utilizzato per la gestione e l'analisi dei dati. |
Durata della degenza ospedaliera dei singoli pazienti in genere inferiore a 60 giorni
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1346781
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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