Użyteczność szybkiego sekwencjonowania całego genomu na OIOM-ie: badanie pilotażowe
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Stany Zjednoczone, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Kwalifikują się pacjenci przebywający na OIT w wieku poniżej 4 miesięcy ze złożonymi objawami medycznymi o nieznanej etiologii, u których występują 2 lub więcej z poniższych:
- krytycznie chory* i/lub dysfunkcja narządu
- jedną lub więcej poważnych wad wrodzonych
- cechy dysmorficzne i/lub nieprawidłowe parametry wzrostu
- zaburzenia neurologiczne (drgawki, hipotonia, encefalopatia)
- kardiomiopatia
cechy sugerujące zaburzenie metaboliczne (np. niewyjaśniona/uporczywa hipoglikemia lub kwasica)
- krytycznie chory - niewydolność krążeniowo-oddechowa wymagająca wspomagania wentylacji lub serca
Kryteria wyłączenia:
- wcześniej potwierdzona specyficzna diagnoza genetyczna (przedporodowa lub poporodowa)
- oczywistych wyników klinicznych dla określonego stanu, który można przetestować za pomocą ukierunkowanej analizy genów
- przedwczesnego porodu przed 24 tygodniem po menstruacji
- oddział państwa
- odmowa wyrażenia zgody przez rodzica/opiekuna prawnego na udział w badaniu
- pacjent nie spełnia kryteriów kwalifikacyjnych
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Spodziewany
Grupa prospektywna będzie się składać z około 15 pacjentów, którzy będą podlegać ocenie, a oprócz standardowego badania genetycznego zostaną poddani sekwencjonowaniu rWGS.
Osoby biorące udział w tym badaniu zostaną wybrane spośród dzieci przyjętych na OIOM w OSF HealthCare Children's Hospital of Illinois, które spełniają kryteria włączenia.
|
rWGS zostanie przeprowadzony na próbkach krwi od pacjentów z grupy prospektywnej oprócz standardowych badań laboratoryjnych i badań obrazowych.
Próbki krwi zostaną również pobrane od rodziców biologicznych (jeśli są dostępne), w celu ustalenia, czy warianty są dziedziczone, czy de novo, oraz w celu segregacji wariantów.
|
|
Kontrola historyczna
Historyczna grupa kontrolna będzie składać się z pacjentów przyjętych na OIT w okresie od 1 stycznia 2016 do 31 grudnia 2018, którzy zostali poddani badaniu genetycznemu w wieku poniżej 4 miesięcy i spełniają kryteria kwalifikacyjne.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas realizacji
Ramy czasowe: Czas pobytu poszczególnych pacjentów w szpitalu zwykle krótszy niż 60 dni
|
W przypadku rozkładu normalnego użyjemy testu t do analizy jednowymiarowej i modeli regresji liniowej do analizy wielowymiarowej, aby ocenić efekty interwencji. W przeciwnym razie użyjemy dwupróbkowego testu t Wilcoxona lub solidnych modeli regresji liniowej. W przypadku innych zmiennych kategorycznych użyjemy chi-kwadrat, aby porównać różnicę między prospektywnymi i historycznymi grupami kontrolnymi. Przeprowadzona zostanie analiza warstwowa w celu uzyskania wglądu w relacje między danymi. Przeanalizujemy dane odpowiednio w grupie interwencyjnej i kontrolnej. Średnie i odchylenia standardowe zostaną podane dla zmiennych ciągłych, a wartości procentowe, iloraz szans, 95% przedział ufności zostaną podane dla zmiennych kategorycznych. Dwustronne wartości p są obliczane dla wszystkich testów, a p<0,05 będzie uważane za wynik istotny statystycznie. SAS 9.4 będzie używany do zarządzania danymi i ich analizy. |
Czas pobytu poszczególnych pacjentów w szpitalu zwykle krótszy niż 60 dni
|
|
Koszt hospitalizacji do diagnozy genetycznej
Ramy czasowe: Czas pobytu poszczególnych pacjentów w szpitalu zwykle krótszy niż 60 dni
|
W przypadku rozkładu normalnego użyjemy testu t do analizy jednowymiarowej i modeli regresji liniowej do analizy wielowymiarowej, aby ocenić efekty interwencji. W przeciwnym razie użyjemy dwupróbkowego testu t Wilcoxona lub solidnych modeli regresji liniowej. W przypadku innych zmiennych kategorycznych użyjemy chi-kwadrat, aby porównać różnicę między prospektywnymi i historycznymi grupami kontrolnymi. Przeprowadzona zostanie analiza warstwowa w celu uzyskania wglądu w relacje między danymi. Przeanalizujemy dane odpowiednio w grupie interwencyjnej i kontrolnej. Średnie i odchylenia standardowe zostaną podane dla zmiennych ciągłych, a wartości procentowe, iloraz szans, 95% przedział ufności zostaną podane dla zmiennych kategorycznych. Dwustronne wartości p są obliczane dla wszystkich testów, a p<0,05 będzie uważane za wynik istotny statystycznie. SAS 9.4 będzie używany do zarządzania danymi i ich analizy. |
Czas pobytu poszczególnych pacjentów w szpitalu zwykle krótszy niż 60 dni
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1346781
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .