Nytten av rask sekvensering av hele genomet i NICU: En pilotstudie
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Forente stater, 61637
- Children's Hospital of Illinois
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasienter i NICU under 4 måneder med kompleks medisinsk presentasjon av ukjent etiologi, som har 2 eller flere av følgende er kvalifisert:
- kritisk syk* og/eller organdysfunksjon
- en eller flere alvorlige medfødte anomalier
- dysmorfe trekk og/eller unormale vekstparametre
- nevrologisk svekkelse (anfall, hypotoni, encefalopati)
- kardiomyopati
trekk som tyder på en metabolsk forstyrrelse (f.eks. uforklarlig/vedvarende hypoglykemi eller acidose)
- kritisk syk - kardiorespiratorisk insuffisiens som krever ventilasjons- eller hjertestøtte
Ekskluderingskriterier:
- tidligere bekreftet spesifikk genetisk diagnose (antenatal eller postnatal)
- åpenbare kliniske funn for en spesifikk tilstand som kan testes ved målrettet genanalyse
- prematur mindre enn 24 uker etter menstruasjonsalder
- avdeling i staten
- foreldre/foresatte nekter å gi samtykke til deltakelse i studien
- Pasienten oppfyller ikke kvalifikasjonskriteriene
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Potensielle
Den potensielle gruppen vil bestå av ca. 15 evaluerbare pasienter som vil gjennomgå rWGS-sekvensering i tillegg til genetisk testing av standardbehandling.
Emner i denne studien vil bli trukket fra barn innlagt på NICU ved OSF HealthCare Children's Hospital i Illinois som oppfyller inklusjonskriteriene.
|
rWGS vil bli utført på blodprøver fra forsøkspersoner i den potensielle gruppen i tillegg til standard laboratorietester og bildediagnostikk.
Blodprøver vil også bli tatt fra biologiske foreldre (hvis tilgjengelig), for å avgjøre om varianter er arvet eller de novo og for variantsegregering.
|
|
Historisk kontroll
Den historiske kontrollgruppen vil bestå av pasienter innlagt på NICU mellom 1. januar 2016 og 31. desember 2018 som har mottatt genetisk testing under 4 måneders alder og oppfyller kvalifikasjonskriteriene.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omløpstid
Tidsramme: Varighet av individuelle pasienters sykehusopphold vanligvis mindre enn 60 dager
|
Hvis normalfordelt, vil vi bruke t-test for univariat analyse, og lineære regresjonsmodeller for multivariat analyse for å vurdere intervensjonseffektene. Ellers vil vi bruke Wilcoxon to-sample t-test eller robuste lineære regresjonsmodeller. For andre kategoriske variabler vil vi bruke kjikvadrat for å sammenligne forskjellen mellom de prospektive og historiske kontrollgruppene. Det vil bli utført stratifisert analyse for å få innsikt i relasjonene til dataene. Vi vil analysere data innenfor henholdsvis intervensjon og kontrollgruppe. Gjennomsnitt og standardavvik vil bli rapportert for kontinuerlige variabler, og prosentverdier, oddsratio, 95 % konfidensintervall vil bli rapportert for kategoriske variabler. De to-halede p-verdiene beregnes for alle tester, og p<0,05 vil betraktes som et statistisk signifikant resultat. SAS 9.4 vil bli brukt til datahåndtering og dataanalyse. |
Varighet av individuelle pasienters sykehusopphold vanligvis mindre enn 60 dager
|
|
Kostnader for sykehusinnleggelse frem til genetisk diagnose
Tidsramme: Varighet av individuelle pasienters sykehusopphold vanligvis mindre enn 60 dager
|
Hvis normalfordelt, vil vi bruke t-test for univariat analyse, og lineære regresjonsmodeller for multivariat analyse for å vurdere intervensjonseffektene. Ellers vil vi bruke Wilcoxon to-sample t-test eller robuste lineære regresjonsmodeller. For andre kategoriske variabler vil vi bruke kjikvadrat for å sammenligne forskjellen mellom de prospektive og historiske kontrollgruppene. Det vil bli utført stratifisert analyse for å få innsikt i relasjonene til dataene. Vi vil analysere data innenfor henholdsvis intervensjon og kontrollgruppe. Gjennomsnitt og standardavvik vil bli rapportert for kontinuerlige variabler, og prosentverdier, oddsratio, 95 % konfidensintervall vil bli rapportert for kategoriske variabler. De to-halede p-verdiene beregnes for alle tester, og p<0,05 vil betraktes som et statistisk signifikant resultat. SAS 9.4 vil bli brukt til datahåndtering og dataanalyse. |
Varighet av individuelle pasienters sykehusopphold vanligvis mindre enn 60 dager
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1346781
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .