Studie ANAVEX2-73 u pacientů s Rettovým syndromem (AVATAR)

Kritéria pro zařazení:

• Věk ≥ 18 let včetně.
• Diagnostika klasické RTT podle kritérií z roku 2010 (Neul et al., 2010) a mutace MECP2.
• Současný farmakologický léčebný režim, včetně doplňků, je stabilní po dobu nejméně 4 týdnů.
• Pokud užíváte antiepileptika (AED), je povoleno 1-4 AED. Léčba musí být stabilní (lék, dávka, interval podávání) po dobu 30 dnů před zařazením.
• Pokud subjekt již dostává stabilní nefarmakologické vzdělávací, behaviorální a/nebo dietní intervence, účast v těchto programech musí být nepřetržitá během 90 dnů před screeningovou návštěvou a subjekty nebo jejich rodič/pečovatel/zákonně zmocněný zástupce (LAR ) nebude po dobu trvání studie volitelně iniciovat nové nebo upravovat probíhající intervence. „Doba trvání studie“ je definována jako doba trvání od návštěvy screeningu do ukončení léčby. Pro účastníky ve věku 16-21 let nejsou typické školní prázdniny považovány za modifikace stabilního programování.
• Schopnost vést přesné deníky záchvatů nebo mít pečovatele, který může vést přesné deníky záchvatů.
• Potvrzení od účastníka, že pokud je ve fertilním věku, není těhotná prostřednictvím těhotenského testu moči. Pacientky ve fertilním věku a s rizikem těhotenství musí souhlasit s abstinencí.
• Před provedením postupů specifických pro studii musí rodič/pečovatel/LAR subjektu poskytnout písemný informovaný souhlas. Případně výzkumný tým

Kritéria vyloučení:

• Pacienti, kteří mají progresivní zdravotní nebo neurologický stav, který by podle názoru zkoušejícího narušoval provádění studie.
• Současné klinicky významné systémové onemocnění, které pravděpodobně povede ke zhoršení pacientova stavu nebo ovlivní bezpečnost pacienta během studie.
• Anamnéza klinicky zjevné cévní mozkové příhody nebo klinicky významné karotické nebo vertebrobazilární stenózy nebo plaku nebo jiné neurologické (např. trauma hlavy se ztrátou vědomí) nebo psychiatrického stavu v anamnéze, o kterých se zkoušející domnívá, že mohou interferovat s interpretovatelností dat.
• Indikace onemocnění jater, definovaného sérovými hladinami ALT (SGPT), AST (SGOT) nebo alkalické fosfatázy nad 3násobkem horní hranice normálu (ULN) stanovené během screeningu.
• Léčba imunosupresivními léky (např. systémové kortikosteroidy) během posledních 90 dnů (topické a nosní kortikosteroidy a inhalační kortikosteroidy pro astma jsou povoleny) nebo chemoterapeutiky pro malignitu během posledních 3 let.
• Jiná klinicky významná abnormalita při fyzikálním, neurologickém, laboratorním nebo elektrokardiogramovém (EKG) vyšetření (např. fibrilace síní), která by mohla ohrozit studii nebo být pro účastníka škodlivá.
• Jakákoli známá přecitlivělost na kteroukoli pomocnou látku obsaženou ve studovaném léku nebo ve formulaci placeba.
• Jiné komorbidní nebo chronické onemocnění kromě těch, o kterých je známo, že jsou spojeny s RTT.
• Subjekty, které plánují zahájit nebo změnit farmakologickou nebo nefarmakologickou intervenci v průběhu studie.
• Subjekty užívající v současnosti nebo v posledních 30 dnech jiný zkoumaný lék.
• Jakákoli další kritéria (jako je klinicky významný výsledek screeningového krevního testu), která by podle názoru zkoušejícího mohla narušovat průběh nebo výsledek studie.
• Subjekty užívající silné inhibitory a induktory CYP3A4 a CYP2C19.
• Pacienti s poruchou funkce jater a ledvin.