Estudo ANAVEX2-73 em pacientes com síndrome de Rett (AVATAR)

Critério de inclusão:

• Idade ≥ 18 anos, inclusive.
• Diagnóstico de RTT clássico, de acordo com os critérios de 2010 (Neul et al., 2010), e uma mutação MECP2.
• O regime de tratamento farmacológico atual, incluindo suplementos, tem se mantido estável por pelo menos 4 semanas.
• Se estiver tomando drogas antiepilépticas (AEDs), 1-4 AEDs são permitidos. O tratamento deve ser estável (medicamento, dose, intervalo de administração) por 30 dias antes da inscrição.
• Se o sujeito já estiver recebendo intervenções educacionais, comportamentais e/ou dietéticas não farmacológicas estáveis, a participação nesses programas deve ter sido contínua durante os 90 dias anteriores à visita de triagem e os sujeitos ou seus pais/cuidadores/representante legalmente autorizado (LAR ) não iniciará eletivamente novas ou modificará intervenções em andamento durante o estudo. 'Duração do estudo' é definida como durando desde a visita de triagem até o término do tratamento. Para participantes na faixa de 16 a 21 anos, as férias escolares típicas não são consideradas modificações da programação estável.
• Capacidade de manter diários de convulsão precisos ou ter um cuidador que possa manter diários de convulsão precisos.
• Confirmação da participante de que, se tiver potencial para engravidar, não está grávida por meio de teste de gravidez na urina. Pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar e em risco de gravidez devem concordar com a abstinência.
• Antes da condução dos procedimentos específicos do estudo, o pai/responsável/LAR do sujeito deve fornecer consentimento informado por escrito. Se aplicável, a equipe de pesquisa

Critério de exclusão:

• Pacientes que têm uma condição médica ou neurológica progressiva que, na opinião do investigador, interferiria na condução do estudo.
• Doença sistêmica atual clinicamente significativa que provavelmente resultará na deterioração da condição do paciente ou afetará a segurança do paciente durante o estudo.
• História de acidente vascular cerebral clinicamente evidente ou estenose ou placa carotídea ou vertebrobasilar clinicamente significativa ou outra história de condição neurológica (por exemplo, traumatismo craniano com perda de consciência) ou psiquiátrica que o Investigador considere que pode interferir na interpretabilidade dos dados.
• Indicação de doença hepática, definida por níveis séricos de ALT (SGPT), AST (SGOT) ou fosfatase alcalina acima de 3x o limite superior do normal (LSN), conforme determinado durante a triagem.
• Tratamento com medicamentos imunossupressores (p.
• Outra anormalidade clinicamente significativa no exame físico, neurológico, laboratorial ou de eletrocardiograma (ECG) (por exemplo, fibrilação atrial) que possa comprometer o estudo ou prejudicar o participante.
• Qualquer hipersensibilidade conhecida a qualquer um dos excipientes contidos na droga do estudo ou formulação placebo.
• Outra comorbidade ou doença crônica além daquela conhecida por estar associada ao RTT.
• Indivíduos que planejam iniciar ou alterar intervenções farmacológicas ou não farmacológicas durante o curso do estudo.
• Indivíduos que tomam outro medicamento experimental atualmente ou nos últimos 30 dias.
• Quaisquer outros critérios (como um resultado de exame de sangue de triagem clinicamente significativo) que, na opinião do investigador, possam interferir na condução ou resultado do estudo.
• Indivíduos recebendo inibidores e indutores potentes de CYP3A4 e CYP2C19.
• Pacientes com insuficiência hepática e renal.