ANAVEX2-73-undersøgelse hos patienter med Rett-syndrom (AVATAR)

Inklusionskriterier:

• Alder ≥ 18 år inklusive.
• Diagnose af klassisk RTT i henhold til 2010-kriterier (Neul et al., 2010) og en MECP2-mutation.
• Det nuværende farmakologiske behandlingsregime, inklusive kosttilskud, har været stabilt i mindst 4 uger.
• Hvis du er på antiepileptika (AED'er), er 1-4 AED'er tilladt. Behandlingen skal være stabil (lægemiddel, dosis, administrationsinterval) i 30 dage før optagelse.
• Hvis forsøgspersonen allerede modtager stabile ikke-farmakologiske undervisnings-, adfærds- og/eller diætinterventioner, skal deltagelse i disse programmer have været kontinuerlig i de 90 dage forud for screeningsbesøget og forsøgspersoner eller deres forælder/plejer/lovligt autoriserede repræsentant (LAR) ) vil ikke valgfrit igangsætte nye eller ændre igangværende interventioner i løbet af undersøgelsen. 'Studievarighed' er defineret som varer fra screeningsbesøget til behandlingen afsluttes. For deltagere i intervallet 16-21 år betragtes typiske skoleferier ikke som ændringer af stabil programmering.
• Evne til at føre nøjagtige anfaldsdagbøger eller have en omsorgsperson, der kan føre nøjagtige anfaldsdagbøger.
• Bekræftelse fra deltageren om, at hvis den er i den fødedygtige alder ikke er gravid gennem uringraviditetstest. Kvindelige patienter i den fødedygtige alder og i risiko for graviditet skal acceptere afholdenhed.
• Forud for gennemførelse af undersøgelsesspecifikke procedurer skal forsøgspersonens forælder/plejer/LAR give skriftligt informeret samtykke. Hvis det er relevant, forskerholdet

Ekskluderingskriterier:

• Patienter, der har en fremadskridende medicinsk eller neurologisk tilstand, som efter investigatorens mening ville forstyrre gennemførelsen af ​​undersøgelsen.
• Aktuel klinisk signifikant systemisk sygdom, der sandsynligvis vil resultere i forværring af patientens tilstand eller påvirke patientens sikkerhed under undersøgelsen.
• Anamnese med klinisk tydeligt slagtilfælde eller klinisk signifikant carotis- eller vertebrobasilær stenose eller plaque eller anden historie med neurologisk (f.eks. hovedtraume med bevidsthedstab) eller psykiatrisk tilstand, som efterforskeren vurderer kan forstyrre fortolkningen af ​​data.
• Indikation af leversygdom, defineret ved serumniveauer af ALT (SGPT), AST (SGOT) eller alkalisk fosfatase over 3x øvre normalgrænse (ULN) som bestemt under screening.
• Behandling med immunsuppressiv medicin (f.eks. systemiske kortikosteroider) inden for de sidste 90 dage (topiske og nasale kortikosteroider og inhalerede kortikosteroider mod astma er tilladt) eller kemoterapeutiske midler mod malignitet inden for de sidste 3 år.
• Anden klinisk signifikant abnormitet ved fysisk, neurologisk, laboratorie- eller elektrokardiogram (EKG) undersøgelse (f.eks. atrieflimren), der kan kompromittere undersøgelsen eller være skadelig for deltageren.
• Enhver kendt overfølsomhed over for et eller flere af hjælpestofferne indeholdt i undersøgelseslægemidlet eller placeboformuleringen.
• Anden komorbid eller kronisk sygdom ud over den, der vides at være forbundet med RTT.
• Forsøgspersoner, der planlægger at påbegynde eller ændre farmakologisk eller ikke-farmakologisk intervention i løbet af undersøgelsen.
• Forsøgspersoner, der tager et andet forsøgslægemiddel i øjeblikket eller inden for de sidste 30 dage.
• Alle andre kriterier (såsom et klinisk signifikant screeningsresultat af blodprøver), som efter investigatorens mening kan forstyrre undersøgelsens gennemførelse eller resultat.
• Forsøgspersoner på potente CYP3A4- og CYP2C19-hæmmere og -inducere.
• Patienter med nedsat lever- og nyrefunktion.