Étude ANAVEX2-73 chez des patients atteints du syndrome de Rett (AVATAR)

Critère d'intégration:

• Âgé ≥ 18 ans, inclus.
• Diagnostic de RTT classique, selon les critères de 2010 (Neul et al., 2010), et d'une mutation MECP2.
• Le régime de traitement pharmacologique actuel, y compris les suppléments, est stable depuis au moins 4 semaines.
• Si vous prenez des médicaments antiépileptiques (DEA), 1 à 4 DEA sont autorisés. Le traitement doit être stable (médicament, dose, intervalle d'administration) pendant 30 jours avant l'inscription.
• Si le sujet reçoit déjà des interventions éducatives, comportementales et/ou diététiques non pharmacologiques stables, la participation à ces programmes doit avoir été continue pendant les 90 jours précédant la visite de dépistage et les sujets ou leur parent/soignant/représentant légalement autorisé (LAR ) n'initiera pas de manière élective de nouvelles interventions ou ne modifiera pas les interventions en cours pendant la durée de l'étude. La « durée de l'étude » est définie comme allant de la visite de dépistage jusqu'à la fin du traitement. Pour les participants âgés de 16 à 21 ans, les vacances scolaires typiques ne sont pas considérées comme des modifications de la programmation stable.
• Capacité à tenir des journaux de crises précis ou à avoir un soignant capable de tenir des journaux de crises précis.
• Confirmation du participant que, s'il est en âge de procréer, il n'est pas enceinte par le biais d'un test de grossesse urinaire. Les patientes en âge de procréer et à risque de grossesse doivent accepter de s'abstenir.
• Avant la conduite de procédures spécifiques à l'étude, le parent/soignant/LAR du sujet doit fournir un consentement éclairé écrit. Le cas échéant, l'équipe de recherche

Critère d'exclusion:

• Les patients qui ont une condition médicale ou neurologique progressive qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la conduite de l'étude.
• Maladie systémique actuelle cliniquement significative susceptible d'entraîner une détérioration de l'état du patient ou d'affecter la sécurité du patient pendant l'étude.
• Antécédents d'accident vasculaire cérébral cliniquement évident ou de sténose ou de plaque carotidienne ou vertébrobasilaire cliniquement significative ou d'autres antécédents de troubles neurologiques (par exemple, traumatisme crânien avec perte de conscience) ou psychiatriques que l'investigateur juge susceptibles d'interférer avec l'interprétation des données.
• Indication d'une maladie du foie, définie par des taux sériques d'ALT (SGPT), d'AST (SGOT) ou de phosphatase alcaline au-dessus de 3 x la limite supérieure de la normale (LSN) telle que déterminée lors du dépistage.
• Traitement avec des médicaments immunosuppresseurs (p.
• Autre anomalie cliniquement significative lors d'un examen physique, neurologique, de laboratoire ou d'électrocardiogramme (ECG) (par exemple, fibrillation auriculaire) qui pourrait compromettre l'étude ou être préjudiciable au participant.
• Toute hypersensibilité connue à l'un des excipients contenus dans le médicament à l'étude ou la formulation placebo.
• Autre maladie comorbide ou chronique au-delà de celle connue pour être associée au RTT.
• Sujets qui envisagent d'initier ou de modifier une intervention pharmacologique ou non pharmacologique au cours de l'étude.
• Sujets prenant un autre médicament expérimental actuellement ou au cours des 30 derniers jours.
• Tout autre critère (tel qu'un résultat de test sanguin de dépistage cliniquement significatif) qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait interférer avec la conduite ou le résultat de l'étude.
• Sujets sous inhibiteurs et inducteurs puissants du CYP3A4 et du CYP2C19.
• Insuffisance hépatique et rénale.