ANAVEX2-73 Badanie z udziałem pacjentów z zespołem Retta (AVATAR)

Kryteria przyjęcia:

• Wiek ≥ 18 lat włącznie.
• Rozpoznanie klasycznego RTT, zgodnie z kryteriami z 2010 r. (Neul i in., 2010) oraz mutacja MECP2.
• Obecny schemat leczenia farmakologicznego, w tym suplementacja, jest stabilny od co najmniej 4 tygodni.
• W przypadku leków przeciwpadaczkowych (AED) dozwolone jest 1-4 AED. Leczenie musi być stabilne (lek, dawka, przerwa w podawaniu) przez 30 dni przed włączeniem.
• Jeśli pacjent otrzymuje już stabilne niefarmakologiczne interwencje edukacyjne, behawioralne i/lub dietetyczne, uczestnictwo w tych programach musi być nieprzerwane przez 90 dni przed wizytą przesiewową, a badani lub ich rodzic/opiekun/upoważniony przedstawiciel (LAR ) nie będą planowo inicjować nowych lub modyfikować trwających interwencji na czas trwania badania. „Czas trwania badania” definiuje się jako trwający od wizyty przesiewowej do zakończenia leczenia. W przypadku uczestników w wieku 16-21 lat typowe wakacje szkolne nie są uważane za modyfikacje stabilnego programowania.
• Umiejętność prowadzenia dokładnego dziennika napadów lub posiadanie opiekuna, który może prowadzić dokładny dziennik napadów.
• Potwierdzenie od uczestnika, że ​​jeśli jest w wieku rozrodczym, nie jest w ciąży poprzez wykonanie testu ciążowego z moczu. Pacjentki w wieku rozrodczym i zagrożone ciążą muszą wyrazić zgodę na abstynencję.
• Przed przeprowadzeniem procedur specyficznych dla badania rodzic/opiekun/LAR uczestnika musi przedstawić pisemną świadomą zgodę. Jeśli dotyczy, zespół badawczy

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci z postępującym schorzeniem medycznym lub neurologicznym, który w opinii badacza mógłby zakłócić przebieg badania.
• Obecna klinicznie istotna choroba ogólnoustrojowa, która może spowodować pogorszenie stanu pacjenta lub wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta podczas badania.
• Historia klinicznie ewidentnego udaru lub klinicznie istotnego zwężenia lub blaszki miażdżycowej tętnicy szyjnej lub kręgowo-podstawnej lub inna historia neurologiczna (np. uraz głowy z utratą przytomności) lub psychiatryczna, która zdaniem badacza może zakłócać interpretację danych.
• Wskazanie na chorobę wątroby, określone przez poziomy ALT (SGPT), AST (SGOT) w surowicy lub fosfatazy alkalicznej powyżej 3-krotności górnej granicy normy (GGN), jak określono podczas badań przesiewowych.
• Leczenie lekami immunosupresyjnymi (np. ogólnoustrojowymi kortykosteroidami) w ciągu ostatnich 90 dni (dozwolone są miejscowe i donosowe kortykosteroidy oraz wziewne kortykosteroidy w przypadku astmy) lub chemioterapeutykami w leczeniu nowotworów złośliwych w ciągu ostatnich 3 lat.
• Inne istotne klinicznie nieprawidłowości w badaniu fizycznym, neurologicznym, laboratoryjnym lub elektrokardiogramie (EKG) (np. migotanie przedsionków), które mogą zagrozić badaniu lub być szkodliwe dla uczestnika.
• Jakakolwiek znana nadwrażliwość na którąkolwiek substancję pomocniczą zawartą w badanym leku lub w preparacie placebo.
• Inna współistniejąca lub przewlekła choroba poza tą, o której wiadomo, że jest związana z RTT.
• Pacjenci, którzy planują rozpocząć lub zmienić interwencję farmakologiczną lub niefarmakologiczną w trakcie badania.
• Osoby przyjmujące inny badany lek obecnie lub w ciągu ostatnich 30 dni.
• Wszelkie inne kryteria (takie jak klinicznie istotny wynik przesiewowego badania krwi), które w opinii badacza mogłyby zakłócić przebieg lub wynik badania.
• Osoby przyjmujące silne inhibitory i induktory CYP3A4 i CYP2C19.
• Pacjenci z zaburzeniami czynności wątroby i nerek.