ANAVEX2-73 Studie bij patiënten met het Rett-syndroom (AVATAR)

Inclusiecriteria:

• Leeftijd ≥ 18 jaar, inclusief.
• Diagnose van klassieke RTT, volgens criteria uit 2010 (Neul et al., 2010), en een MECP2-mutatie.
• Het huidige farmacologische behandelingsregime, inclusief supplementen, is gedurende ten minste 4 weken stabiel gebleven.
• Als u anti-epileptica (AED's) gebruikt, zijn 1-4 AED's toegestaan. De behandeling moet gedurende 30 dagen voorafgaand aan inschrijving stabiel zijn (geneesmiddel, dosis, toedieningsinterval).
• Als de proefpersoon al stabiele niet-farmacologische educatieve, gedrags- en/of dieetinterventies krijgt, moet deelname aan deze programma's ononderbroken zijn geweest gedurende de 90 dagen voorafgaand aan het screeningsbezoek en proefpersonen of hun ouder/verzorger/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR ) zal tijdens de duur van het onderzoek niet vrijwillig nieuwe interventies initiëren of lopende interventies wijzigen. Onder studieduur wordt verstaan ​​vanaf het screeningsbezoek tot aan het beëindigen van de behandeling. Voor deelnemers in de leeftijdscategorie 16-21 jaar worden typische schoolvakanties niet beschouwd als wijzigingen in de stabiele programmering.
• Mogelijkheid om nauwkeurige aanvalsdagboeken bij te houden of een verzorger te hebben die nauwkeurige aanvalsdagboeken kan bijhouden.
• Bevestiging van de deelnemer dat, indien zwanger kan worden, niet zwanger is door middel van urine-zwangerschapstesten. Vrouwelijke patiënten die zwanger kunnen worden en risico lopen op zwangerschap moeten akkoord gaan met onthouding.
• Voorafgaand aan het uitvoeren van studiespecifieke procedures, moet de ouder/verzorger/LAR van de proefpersoon schriftelijke geïnformeerde toestemming geven. Indien van toepassing, het onderzoeksteam

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten met een progressieve medische of neurologische aandoening die naar de mening van de onderzoeker de uitvoering van het onderzoek zou verstoren.
• Huidige klinisch significante systemische ziekte die waarschijnlijk zal leiden tot verslechtering van de toestand van de patiënt of de veiligheid van de patiënt zal aantasten tijdens het onderzoek.
• Voorgeschiedenis van klinisch evidente beroerte of klinisch significante carotis- of vertebrobasilaire stenose of plaque of andere voorgeschiedenis van neurologische (bijv. hoofdtrauma met bewustzijnsverlies) of psychiatrische aandoening waarvan de onderzoeker meent dat deze de interpreteerbaarheid van gegevens kan verstoren.
• Indicatie van leverziekte, gedefinieerd door serumspiegels van ALT (SGPT), AST (SGOT) of alkalische fosfatase boven 3x bovengrens van normaal (ULN) zoals bepaald tijdens screening.
• Behandeling met immunosuppressiva (bijv. systemische corticosteroïden) in de afgelopen 90 dagen (topische en nasale corticosteroïden en inhalatiecorticosteroïden voor astma zijn toegestaan) of chemotherapeutica voor maligniteit in de afgelopen 3 jaar.
• Andere klinisch significante afwijkingen bij lichamelijk, neurologisch, laboratorium- of elektrocardiogramonderzoek (ECG) (bijv. atriumfibrilleren) die het onderzoek in gevaar kunnen brengen of schadelijk kunnen zijn voor de deelnemer.
• Elke bekende overgevoeligheid voor een van de hulpstoffen in het onderzoeksgeneesmiddel of de placeboformulering.
• Andere comorbide of chronische ziekten waarvan bekend is dat ze niet geassocieerd zijn met RTT.
• Proefpersonen die van plan zijn om in de loop van het onderzoek farmacologische of niet-farmacologische interventies te starten of te wijzigen.
• Proefpersonen die momenteel of in de afgelopen 30 dagen een ander onderzoeksgeneesmiddel gebruiken.
• Elk ander criterium (zoals een klinisch significant resultaat van een bloedonderzoek), dat naar de mening van de onderzoeker het verloop of de uitkomst van het onderzoek zou kunnen beïnvloeden.
• Onderwerpen op krachtige CYP3A4- en CYP2C19-remmers en -inductoren.
• Patiënten met lever- en nierinsufficiëntie.