Estudio ANAVEX2-73 en pacientes con síndrome de Rett (AVATAR)

Criterios de inclusión:

• Edad ≥ 18 años, inclusive.
• Diagnóstico de RTT clásico, según criterios de 2010 (Neul et al., 2010), y mutación MECP2.
• El régimen de tratamiento farmacológico actual, incluidos los suplementos, se ha mantenido estable durante al menos 4 semanas.
• Si toma medicamentos antiepilépticos (AED), se permiten de 1 a 4 AED. El tratamiento debe ser estable (fármaco, dosis, intervalo de administración) durante los 30 días anteriores a la inscripción.
• Si el sujeto ya está recibiendo intervenciones educativas, conductuales y/o dietéticas no farmacológicas estables, la participación en estos programas debe haber sido continua durante los 90 días anteriores a la visita de selección y los sujetos o sus padres/cuidadores/representante legalmente autorizado (LAR ) no iniciará de forma electiva intervenciones nuevas ni modificará intervenciones en curso durante la duración del estudio. La 'duración del estudio' se define desde la visita de selección hasta que finaliza el tratamiento. Para los participantes en el rango de 16 a 21 años, las vacaciones escolares típicas no se consideran modificaciones de la programación estable.
• Habilidad para mantener diarios de convulsiones precisos o tener un cuidador que pueda mantener diarios de convulsiones precisos.
• Confirmación de la participante de que, si está en edad fértil, no está embarazada a través de una prueba de embarazo en orina. Las pacientes en edad fértil y con riesgo de embarazo deben aceptar la abstinencia.
• Antes de la realización de los procedimientos específicos del estudio, el padre/cuidador/LAR del sujeto debe proporcionar un consentimiento informado por escrito. En su caso, el equipo de investigación

Criterio de exclusión:

• Pacientes que tengan una afección médica o neurológica progresiva que, en opinión del investigador, podría interferir con la realización del estudio.
• Enfermedad sistémica actual clínicamente significativa que probablemente resulte en el deterioro de la condición del paciente o afecte la seguridad del paciente durante el estudio.
• Antecedentes de accidente cerebrovascular clínicamente evidente o estenosis o placa carotídea o vertebrobasilar clínicamente significativa u otros antecedentes neurológicos (p. ej., traumatismo craneoencefálico con pérdida del conocimiento) o afección psiquiátrica que el investigador considere que pueden interferir con la interpretación de los datos.
• Indicación de enfermedad hepática, definida por niveles séricos de ALT (SGPT), AST (SGOT) o fosfatasa alcalina por encima de 3 veces el límite superior normal (ULN) según lo determinado durante la selección.
• Tratamiento con medicamentos inmunosupresores (p. ej., corticosteroides sistémicos) en los últimos 90 días (se permiten corticosteroides tópicos y nasales y corticosteroides inhalados para el asma) o agentes quimioterapéuticos para tumores malignos en los últimos 3 años.
• Otra anormalidad clínicamente significativa en el examen físico, neurológico, de laboratorio o electrocardiográfico (ECG) (p. ej., fibrilación auricular) que podría comprometer el estudio o ser perjudicial para el participante.
• Cualquier hipersensibilidad conocida a cualquiera de los excipientes contenidos en la formulación del fármaco del estudio o del placebo.
• Otra enfermedad comórbida o crónica más allá de la que se sabe que está asociada con RTT.
• Sujetos que planean iniciar o cambiar una intervención farmacológica o no farmacológica durante el transcurso del estudio.
• Sujetos que toman otro fármaco en investigación actualmente o en los últimos 30 días.
• Cualquier otro criterio (como un resultado de análisis de sangre clínicamente significativo), que en opinión del investigador podría interferir con la realización o el resultado del estudio.
• Sujetos tratados con potentes inhibidores e inductores de CYP3A4 y CYP2C19.
• Pacientes con insuficiencia hepática y renal.