Studio ANAVEX2-73 in pazienti con sindrome di Rett (AVATAR)

Criterio di inclusione:

• Età ≥ 18 anni inclusi.
• Diagnosi di RTT classica, secondo i criteri del 2010 (Neul et al., 2010) e una mutazione MECP2.
• L'attuale regime di trattamento farmacologico, compresi gli integratori, è rimasto stabile per almeno 4 settimane.
• Se sotto farmaci antiepilettici (AED), sono consentiti 1-4 AED. Il trattamento deve essere stabile (farmaco, dose, intervallo di somministrazione) per 30 giorni prima dell'arruolamento.
• Se il soggetto sta già ricevendo interventi educativi, comportamentali e/o dietetici stabili non farmacologici, la partecipazione a questi programmi deve essere stata continuativa durante i 90 giorni precedenti la visita di screening e i soggetti o il loro genitore/caregiver/rappresentante legalmente autorizzato (LAR ) non avvierà elettivamente nuovi o modificherà gli interventi in corso per la durata dello studio. La "durata dello studio" è definita come la durata dalla visita di screening fino al termine del trattamento. Per i partecipanti nella fascia 16-21 anni, le vacanze scolastiche tipo non sono considerate modifiche della programmazione stabile.
• Capacità di tenere accurati diari delle crisi o avere un assistente che possa tenere accurati diari delle crisi.
• Conferma da parte del partecipante che, se in età fertile, non è incinta attraverso il test di gravidanza sulle urine. Le pazienti di sesso femminile in età fertile e a rischio di gravidanza devono accettare l'astinenza.
• Prima dello svolgimento delle procedure specifiche dello studio, il genitore/tutore/LAR del soggetto deve fornire il consenso informato scritto. Se applicabile, il gruppo di ricerca

Criteri di esclusione:

• Pazienti che presentano una condizione medica o neurologica progressiva che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con la conduzione dello studio.
• - Malattia sistemica clinicamente significativa in atto che potrebbe provocare un deterioramento delle condizioni del paziente o influire sulla sicurezza del paziente durante lo studio.
• Storia di ictus clinicamente evidente o stenosi o placca carotidea o vertebro-basilare clinicamente significativa o altra storia di neurologica (ad es. Trauma cranico con perdita di coscienza) o condizione psichiatrica che lo sperimentatore ritiene possa interferire con l'interpretazione dei dati.
• Indicazione di malattia epatica, definita dai livelli sierici di ALT (SGPT), AST (SGOT) o fosfatasi alcalina superiori a 3 volte il limite superiore della norma (ULN) come determinato durante lo screening.
• Trattamento con farmaci immunosoppressori (ad esempio, corticosteroidi sistemici) negli ultimi 90 giorni (sono consentiti corticosteroidi topici e nasali e corticosteroidi inalatori per l'asma) o agenti chemioterapici per neoplasie negli ultimi 3 anni.
• Altre anomalie clinicamente significative all'esame fisico, neurologico, di laboratorio o elettrocardiografico (ECG) (ad esempio, fibrillazione atriale) che potrebbero compromettere lo studio o essere dannose per il partecipante.
• Qualsiasi ipersensibilità nota a uno qualsiasi degli eccipienti contenuti nel farmaco in studio o nella formulazione del placebo.
• Altre malattie concomitanti o croniche oltre a quelle note per essere associate a RTT.
• - Soggetti che intendono iniziare o modificare l'intervento farmacologico o non farmacologico durante il corso dello studio.
• Soggetti che assumono un altro farmaco sperimentale attualmente o negli ultimi 30 giorni.
• Qualsiasi altro criterio (come un risultato di un esame del sangue di screening clinicamente significativo), che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe interferire con la conduzione o l'esito dello studio.
• Soggetti trattati con potenti inibitori e induttori del CYP3A4 e CYP2C19.
• Pazienti con insufficienza epatica e renale.