ANAVEX2-73-studie hos pasienter med Rett-syndrom (AVATAR)

Inklusjonskriterier:

• Alder ≥ 18 år, inkludert.
• Diagnose av klassisk RTT, i henhold til 2010-kriterier (Neul et al., 2010), og en MECP2-mutasjon.
• Gjeldende farmakologisk behandlingsregime, inkludert kosttilskudd, har vært stabil i minst 4 uker.
• Ved bruk av antiepileptika (AED), er 1-4 AED tillatt. Behandlingen må være stabil (medikament, dose, administrasjonsintervall) i 30 dager før påmelding.
• Hvis forsøkspersonen allerede mottar stabile ikke-farmakologiske pedagogiske, atferdsmessige og/eller diettintervensjoner, må deltakelsen i disse programmene ha vært kontinuerlig i løpet av de 90 dagene før screeningbesøket og forsøkspersoner eller deres forelder/omsorgsperson/lovlig autoriserte representant (LAR) ) vil ikke valgfritt initiere nye eller modifisere pågående intervensjoner i løpet av studiens varighet. 'Studievarighet' er definert som varer fra screeningbesøket til behandlingen avsluttes. For deltakere i intervallet 16-21 år regnes ikke typiske skoleferier som modifikasjoner av stabil programmering.
• Evne til å føre nøyaktige anfallsdagbøker eller ha omsorgsperson som kan føre nøyaktige anfallsdagbøker.
• Bekreftelse fra deltakeren på at dersom i fertil alder ikke er gravid gjennom uringraviditetstesting. Kvinnelige pasienter i fertil alder og i risiko for graviditet må godta avholdenhet.
• Før gjennomføring av studiespesifikke prosedyrer skal forsøkspersonens forelder/omsorgsperson/LAR gi skriftlig informert samtykke. Hvis aktuelt, forskerteamet

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter som har en progressiv medisinsk eller nevrologisk tilstand som etter etterforskerens oppfatning vil forstyrre gjennomføringen av studien.
• Gjeldende klinisk signifikant systemisk sykdom som sannsynligvis vil føre til forverring av pasientens tilstand eller påvirke pasientens sikkerhet under studien.
• Anamnese med klinisk tydelig hjerneslag eller klinisk signifikant carotis eller vertebrobasilar stenose eller plakk eller annen historie med nevrologisk (f.eks. hodetraume med bevissthetstap) eller psykiatrisk tilstand som etterforskeren mener kan forstyrre tolkningen av data.
• Indikasjon på leversykdom, definert av serumnivåer av ALAT (SGPT), AST (SGOT) eller alkalisk fosfatase over 3x øvre normalgrense (ULN) som bestemt under screening.
• Behandling med immundempende medisiner (f.eks. systemiske kortikosteroider) i løpet av de siste 90 dagene (aktuelle og nasale kortikosteroider og inhalerte kortikosteroider for astma er tillatt) eller kjemoterapeutiske midler for malignitet i løpet av de siste 3 årene.
• Andre klinisk signifikante abnormiteter ved fysisk, nevrologisk, laboratorie- eller elektrokardiogram (EKG) undersøkelse (f.eks. atrieflimmer) som kan kompromittere studien eller være skadelig for deltakeren.
• Enhver kjent overfølsomhet overfor noen av hjelpestoffene i studiemedisinen eller placeboformuleringen.
• Annen komorbid eller kronisk sykdom utover det som er kjent for å være assosiert med RTT.
• Forsøkspersoner som planlegger å sette i gang eller endre farmakologisk eller ikke-farmakologisk intervensjon i løpet av studien.
• Personer som tar et annet undersøkelsesmiddel for øyeblikket eller i løpet av de siste 30 dagene.
• Eventuelle andre kriterier (som et klinisk signifikant blodprøveresultat fra screening), som etter etterforskerens oppfatning kan forstyrre studiegjennomføringen eller resultatet.
• Personer på potente CYP3A4- og CYP2C19-hemmere og induktorer.
• Pasienter med nedsatt lever- og nyrefunksjon.