- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03981276
Fenotyypit, biomarkkerit ja patofysiologia perinnöllisissä spastisissa paraplegioissa ja niihin liittyvissä häiriöissä (HSP-PBP)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat suorittavat rekisteriin perustuvan standardoidun prospektiivisen luonnonhistoriallisen tutkimuksen (NHS) terveyshaitoista ja niihin liittyvistä sairauksista. Osallistujat nähdään vuosittain. Opintokäynneillä suoritetaan standardoitu kliininen tutkimus, johon sisältyy kliinisten arviointiasteikkojen käyttö (luokitusasteikkojen valinta voi vaihdella yksilöllisen fenotyypin ja genotyypin mukaan); tiedot syötetään kliiniseen tietokantaan (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Kaikilla tutkimuskäynneillä potilaita pyydetään luovuttamaan bionäytteitä; biomateriaalin kerääminen on valinnaista, ja osallistujat voivat halutessaan osallistua veri-, virtsa-, aivo-selkäydinnestenäytteen ottamiseen ja/tai ihobiopsiaan.
Valinnaisesti voidaan suorittaa lisätutkimuksia, mukaan lukien kuvantaminen, kvantitatiivinen liikeanalyysi, neuropsykologiset tutkimukset, potilaan tai tarkkailijan raportoimien tulosten analyysi ja OMICS-analyysi molekyylien biomarkkerien karakterisoimiseksi.
Osallistujille, joilla ei ole geneettistä diagnoosia, voidaan suorittaa seuraavan sukupolven sekvensointi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Puhelinnumero: 85653 +49 7071 29
- Sähköposti: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 85548 +49 7071 29
- Sähköposti: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Pieve di Soligo, Italia, 31053
- Ei vielä rekrytointia
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Puhelinnumero: 0438 414337
- Sähköposti: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Päätutkija:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Itävalta, 6020
- Rekrytointi
- University Innsbruck
-
Ottaa yhteyttä:
- Matthias Amprosi
- Puhelinnumero: +43 512 504 83686
- Sähköposti: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvia Bösch
- Puhelinnumero: +43 512 504 83686
- Sähköposti: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Päätutkija:
- Sylvia Bösch, MD
-
Alatutkija:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
-
-
-
Bonn, Saksa, 53127
- Rekrytointi
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Päätutkija:
- Thomas Klockgether, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Thomas Klockgether
- Puhelinnumero: +49 228 28715726
- Sähköposti: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Alatutkija:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Saksa, 91054
- Rekrytointi
- University of Erlangen
-
Ottaa yhteyttä:
- Susanne Seifert
- Puhelinnumero: +49 9131 85 44751
- Sähköposti: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Pia-Marie Pryssok
- Puhelinnumero: +49 9131 85 44751
- Sähköposti: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Päätutkija:
- Jürgen Winkler, MD
-
Alatutkija:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Saksa, 45147
- Rekrytointi
- University Medicine Essen
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylwia Kante
- Puhelinnumero: +49 201 - 7236513
- Sähköposti: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Päätutkija:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Saksa, 37075
- Rekrytointi
- University Göttingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Anja Schadenberg
- Puhelinnumero: +49 551 39 10206
- Sähköposti: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Päätutkija:
- Michael Sereda, MD
-
Alatutkija:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Alatutkija:
- Knut Brockmann, MD
-
Päätutkija:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- Ei vielä rekrytointia
- University Heidelberg
-
Ottaa yhteyttä:
- Heike Jacobi
- Puhelinnumero: +49 6221 - 56 - 7510
- Sähköposti: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Päätutkija:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Saksa, 23562
- Ei vielä rekrytointia
- University of Lubeck
-
Ottaa yhteyttä:
- Maike Dümcke-Zilian
- Puhelinnumero: +49 451 3101 8215
- Sähköposti: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Päätutkija:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Saksa, 39120
- Rekrytointi
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Ottaa yhteyttä:
- Michaela Butryn
- Puhelinnumero: +49 391-67-13431
- Sähköposti: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Päätutkija:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Alatutkija:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Saksa, 80336
- Rekrytointi
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Päätutkija:
- Thomas Klopstock, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Jasmina Al-Tamami
- Puhelinnumero: +49 89 4400 57425
- Sähköposti: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Alatutkija:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Saksa, 93053
- Ei vielä rekrytointia
- University of Regensburg
-
Ottaa yhteyttä:
- Zacharias Kohl
- Puhelinnumero: +49 941 941 3074
- Sähköposti: zacharias.kohl@ukr.de
-
Päätutkija:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Saksa, 18147
- Ei vielä rekrytointia
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Ottaa yhteyttä:
- Christoph Kamm
- Puhelinnumero: +49 381 4944763
- Sähköposti: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Päätutkija:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Päätutkija:
- Rebecca Schüle, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Katrin Dillmann
- Puhelinnumero: +49 7071 29 85653
- Sähköposti: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Alatutkija:
- Ludger Schöls, MD
-
Alatutkija:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Alatutkija:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen otetaan ensisijaisesti koehenkilöt, joilla on kliininen tai geneettinen diagnoosi HSP:stä ja siihen liittyvistä sairauksista, mukaan lukien yksilöt ennen ilmentymistä (ensisijaiset osallistujat).
Lisäksi ensisijaisten osallistujien perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta, otetaan mukaan, jos he ovat täysi-ikäisiä (>= 18 vuotta) ja pystyvät antamaan tietoisen suostumuksen (toissijaiset osallistujat).
Asiattomat alaikäiset rekisteröidään vain erityisissä olosuhteissa, jotka on kuvattu kohdassa 5.1 (Erikoisväestö - Alaikäiset, joille vaikutus ei vaikuta).
Lopuksi terveet riippumattomat kontrollit rekisteröidään; nämä ovat välttämättömiä epäspesifisten, sukupuoleen tai ikään liittyvien löydösten vertaamiseksi sairauskohtaisiin löydöksiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Yksi seuraavista:
- Ensisijainen osallistuja: HSP:n tai siihen liittyvän sairauden kliininen tai geneettinen diagnoosi
- Toissijainen osallistuja: Ensisijaisen osallistujan perheenjäsen (1. tai 2. asteen sukulainen) (yllä mainituilla erityisryhmiä koskevilla rajoituksilla), joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen
Asiaan liittymätön terve kontrolli, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen
JA
- Kirjallinen tietoinen suostumus
JA
- Osallistujat ovat halukkaita ja kykeneviä noudattamaan opintomenettelyjä
Poissulkemiskriteerit:
- Puuttuu ensisijaisen tai toissijaisen osallistujan/terveen kontrollin/laillisten edustajien tietoinen suostumus
- Kontrollit: todisteita hermostoa rappeutuvasta sairaudesta tai liikehäiriöistä; kyvyttömyys antaa tietoista suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ensisijainen osallistuja:
Osallistujat, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP) tai fenotyyppiin liittyvä häiriö Ensisijaisia osallistujia seurataan vuosittain. Työ sisältää kliiniset, kuvantamis-, anturipohjaiset, potilas/tarkkailijan raportoimat ja molekyylitulosparametrit ja bionäytteenoton. Osallistujat, joilla on tuntematon geneettinen diagnoosi, voivat saada geneettisiä testejä, mukaan lukien koko eksomin tai koko genomin sekvensointi ja muut OMICS-tekniikat. |
Koko genomin sekvensointi, koko eksomin sekvensointi, transkriptomiikka, proteomiikka, aineenvaihdunta
13 kohdan asteikko spastisen paraplegian (SP) puhtaissa muodoissa esiintyvien toimintahäiriöiden arvioimiseksi.
Muita oireita, jotka muodostavat monimutkaisen SP:n muodon, kirjataan luetteloon.
Muut nimet:
|
|
Toissijainen osallistuja/ Ensimmäinen tai toinen tutkinto
Ensisijaisten osallistujien ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta.
Toissijaiset osallistujat voivat käydä läpi samat tutkimusmenettelyt kuin ensisijaiset osallistujat.
|
Koko genomin sekvensointi, koko eksomin sekvensointi, transkriptomiikka, proteomiikka, aineenvaihdunta
|
|
Liittymätön terve kontrolli
Epäliittyvät terveet kontrollit Terveet kontrollit voivat käydä läpi samat tutkimusmenettelyt kuin ensisijaiset osallistujat.
|
Koko genomin sekvensointi, koko eksomin sekvensointi, transkriptomiikka, proteomiikka, aineenvaihdunta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) -kokonaispistemäärän muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla
Aikaikkuna: jopa 2 vuotta
|
Sairauden vakavuus arvioidaan käyttämällä Spastic Paraplegia Rating Scalea (SPRS), kliinistä luokitusasteikkoa, joka mittaa sairauden vakavuutta perinnöllisissä spastisessa paraplegiassa (Schüle et al.
Neurology 2006).
SPRS sisältää 13 kohtaa, joista kukin vaihtelee 0–4 pistettä.
Kokonaispistemäärä lasketaan kaikkien kohteiden summana, jolloin kokonaispistemäärän vaihteluväli on 0–52.
Täten korkeammat SPRS-kokonaispisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
|
jopa 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Halvaus
- Lihashypertonia
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Lihasten spastisuus
- Paraplegia
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .