Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyypit, biomarkkerit ja patofysiologia perinnöllisissä spastisissa paraplegioissa ja niihin liittyvissä häiriöissä (HSP-PBP)

tiistai 18. toukokuuta 2021 päivittänyt: Dr. Rebecca Schule
Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää perinnöllisten spastisten paraplegioiden (HSP) ja niihin liittyvien häiriöiden kliininen kirjo ja luonnollinen eteneminen tulevassa monikeskustutkimuksessa, tunnistaa digitaalisia, kuvantamis- ja molekyylibiomarkkereita, jotka voivat auttaa diagnoosissa ja hoidon kehittämisessä sekä tutkia näiden sairauksien geneettinen etiologia ja molekyylimekanismit.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat suorittavat rekisteriin perustuvan standardoidun prospektiivisen luonnonhistoriallisen tutkimuksen (NHS) terveyshaitoista ja niihin liittyvistä sairauksista. Osallistujat nähdään vuosittain. Opintokäynneillä suoritetaan standardoitu kliininen tutkimus, johon sisältyy kliinisten arviointiasteikkojen käyttö (luokitusasteikkojen valinta voi vaihdella yksilöllisen fenotyypin ja genotyypin mukaan); tiedot syötetään kliiniseen tietokantaan (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Kaikilla tutkimuskäynneillä potilaita pyydetään luovuttamaan bionäytteitä; biomateriaalin kerääminen on valinnaista, ja osallistujat voivat halutessaan osallistua veri-, virtsa-, aivo-selkäydinnestenäytteen ottamiseen ja/tai ihobiopsiaan.

Valinnaisesti voidaan suorittaa lisätutkimuksia, mukaan lukien kuvantaminen, kvantitatiivinen liikeanalyysi, neuropsykologiset tutkimukset, potilaan tai tarkkailijan raportoimien tulosten analyysi ja OMICS-analyysi molekyylien biomarkkerien karakterisoimiseksi.

Osallistujille, joilla ei ole geneettistä diagnoosia, voidaan suorittaa seuraavan sukupolven sekvensointi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

      • Pieve di Soligo, Italia, 31053
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Innsbruck, Itävalta, 6020
        • Rekrytointi
        • University Innsbruck
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Alatutkija:
          • Matthias Amprosi, MD
      • Bonn, Saksa, 53127
        • Rekrytointi
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Päätutkija:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Saksa, 91054
        • Rekrytointi
        • University of Erlangen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Alatutkija:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Saksa, 45147
        • Rekrytointi
        • University Medicine Essen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Saksa, 37075
        • Rekrytointi
        • University Göttingen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Michael Sereda, MD
        • Alatutkija:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Alatutkija:
          • Knut Brockmann, MD
        • Päätutkija:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Saksa, 69120
        • Ei vielä rekrytointia
        • University Heidelberg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Saksa, 23562
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Lubeck
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Alexander Münchau, MD
      • Magdeburg, Saksa, 39120
        • Rekrytointi
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Alatutkija:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Saksa, 80336
        • Rekrytointi
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Päätutkija:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Saksa, 93053
        • Ei vielä rekrytointia
        • University of Regensburg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Saksa, 18147
        • Ei vielä rekrytointia
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Saksa, 72076
        • Rekrytointi
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Päätutkija:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Ludger Schöls, MD
        • Alatutkija:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Alatutkija:
          • Marion Döbler-Neumann, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan ensisijaisesti koehenkilöt, joilla on kliininen tai geneettinen diagnoosi HSP:stä ja siihen liittyvistä sairauksista, mukaan lukien yksilöt ennen ilmentymistä (ensisijaiset osallistujat).

Lisäksi ensisijaisten osallistujien perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta, otetaan mukaan, jos he ovat täysi-ikäisiä (>= 18 vuotta) ja pystyvät antamaan tietoisen suostumuksen (toissijaiset osallistujat).

Asiattomat alaikäiset rekisteröidään vain erityisissä olosuhteissa, jotka on kuvattu kohdassa 5.1 (Erikoisväestö - Alaikäiset, joille vaikutus ei vaikuta).

Lopuksi terveet riippumattomat kontrollit rekisteröidään; nämä ovat välttämättömiä epäspesifisten, sukupuoleen tai ikään liittyvien löydösten vertaamiseksi sairauskohtaisiin löydöksiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yksi seuraavista:

    1. Ensisijainen osallistuja: HSP:n tai siihen liittyvän sairauden kliininen tai geneettinen diagnoosi
    2. Toissijainen osallistuja: Ensisijaisen osallistujan perheenjäsen (1. tai 2. asteen sukulainen) (yllä mainituilla erityisryhmiä koskevilla rajoituksilla), joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen
    3. Asiaan liittymätön terve kontrolli, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen

      JA

  • Kirjallinen tietoinen suostumus

JA

- Osallistujat ovat halukkaita ja kykeneviä noudattamaan opintomenettelyjä

Poissulkemiskriteerit:

  • Puuttuu ensisijaisen tai toissijaisen osallistujan/terveen kontrollin/laillisten edustajien tietoinen suostumus
  • Kontrollit: todisteita hermostoa rappeutuvasta sairaudesta tai liikehäiriöistä; kyvyttömyys antaa tietoista suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Ensisijainen osallistuja:

Osallistujat, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP) tai fenotyyppiin liittyvä häiriö Ensisijaisia ​​osallistujia seurataan vuosittain. Työ sisältää kliiniset, kuvantamis-, anturipohjaiset, potilas/tarkkailijan raportoimat ja molekyylitulosparametrit ja bionäytteenoton.

Osallistujat, joilla on tuntematon geneettinen diagnoosi, voivat saada geneettisiä testejä, mukaan lukien koko eksomin tai koko genomin sekvensointi ja muut OMICS-tekniikat.

Koko genomin sekvensointi, koko eksomin sekvensointi, transkriptomiikka, proteomiikka, aineenvaihdunta
13 kohdan asteikko spastisen paraplegian (SP) puhtaissa muodoissa esiintyvien toimintahäiriöiden arvioimiseksi. Muita oireita, jotka muodostavat monimutkaisen SP:n muodon, kirjataan luetteloon.
Muut nimet:
  • Spastisen paraplegian arviointiasteikko (SPRS)
Toissijainen osallistuja/ Ensimmäinen tai toinen tutkinto
Ensisijaisten osallistujien ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta. Toissijaiset osallistujat voivat käydä läpi samat tutkimusmenettelyt kuin ensisijaiset osallistujat.
Koko genomin sekvensointi, koko eksomin sekvensointi, transkriptomiikka, proteomiikka, aineenvaihdunta
Liittymätön terve kontrolli
Epäliittyvät terveet kontrollit Terveet kontrollit voivat käydä läpi samat tutkimusmenettelyt kuin ensisijaiset osallistujat.
Koko genomin sekvensointi, koko eksomin sekvensointi, transkriptomiikka, proteomiikka, aineenvaihdunta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) -kokonaispistemäärän muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla
Aikaikkuna: jopa 2 vuotta
Sairauden vakavuus arvioidaan käyttämällä Spastic Paraplegia Rating Scalea (SPRS), kliinistä luokitusasteikkoa, joka mittaa sairauden vakavuutta perinnöllisissä spastisessa paraplegiassa (Schüle et al. Neurology 2006). SPRS sisältää 13 kohtaa, joista kukin vaihtelee 0–4 pistettä. Kokonaispistemäärä lasketaan kaikkien kohteiden summana, jolloin kokonaispistemäärän vaihteluväli on 0–52. Täten korkeammat SPRS-kokonaispisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
jopa 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 14. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. elokuuta 2039

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. elokuuta 2041

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 4. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 7. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 10. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. toukokuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. toukokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. toukokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa