Phänotypen, Biomarker und Pathophysiologie bei hereditärer spastischer Paraplegie und verwandten Erkrankungen (HSP-PBP)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Forscher werden eine registerbasierte standardisierte prospektive Natural History Study (NHS) bei HSP und verwandten Erkrankungen durchführen. Die Teilnehmer werden jährlich gesehen. Bei Studienvisiten wird eine standardisierte klinische Untersuchung durchgeführt, einschließlich der Anwendung klinischer Bewertungsskalen (die Auswahl der Bewertungsskalen kann je nach individuellem Phänotyp und spezifischem Genotyp variieren); die Daten werden in eine klinische Datenbank (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net) eingetragen. Bei allen Studienbesuchen werden die Patienten gebeten, Bioproben zu spenden; Die Entnahme von Biomaterial ist optional und die Teilnehmer können wählen, ob sie an einer Blut-, Urin-, Liquor- und/oder Hautbiopsie teilnehmen möchten.
Optional können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden, darunter Bildgebung, quantitative Bewegungsanalyse, neuropsychologische Untersuchungen, Analyse der von Patienten oder Beobachtern berichteten Ergebnisse und OMICS-Analyse zur Charakterisierung molekularer Biomarker.
Bei Teilnehmern ohne genetische Diagnose kann eine Sequenzierung der nächsten Generation durchgeführt werden.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Telefonnummer: 85653 +49 7071 29
- E-Mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 85548 +49 7071 29
- E-Mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studienorte
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Bonn, Deutschland, 53127
- Rekrutierung
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
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Hauptermittler:
- Thomas Klockgether, MD
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Kontakt:
- Thomas Klockgether
- Telefonnummer: +49 228 28715726
- E-Mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
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Unterermittler:
- Xenia Kobeleva, MD
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Erlangen, Deutschland, 91054
- Rekrutierung
- University of Erlangen
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Kontakt:
- Susanne Seifert
- Telefonnummer: +49 9131 85 44751
- E-Mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
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Kontakt:
- Pia-Marie Pryssok
- Telefonnummer: +49 9131 85 44751
- E-Mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
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Hauptermittler:
- Jürgen Winkler, MD
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Unterermittler:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
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Essen, Deutschland, 45147
- Rekrutierung
- University Medicine Essen
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Kontakt:
- Sylwia Kante
- Telefonnummer: +49 201 - 7236513
- E-Mail: sylwia.kante@uk-essen.de
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Hauptermittler:
- Stephan Klebe, MD
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Göttingen, Deutschland, 37075
- Rekrutierung
- University Göttingen
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Kontakt:
- Anja Schadenberg
- Telefonnummer: +49 551 39 10206
- E-Mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
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Hauptermittler:
- Michael Sereda, MD
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Unterermittler:
- Sonja Fritzsch, MD
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Unterermittler:
- Knut Brockmann, MD
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Hauptermittler:
- Anne van Riesen, MD
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Heidelberg, Deutschland, 69120
- Noch keine Rekrutierung
- University Heidelberg
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Kontakt:
- Heike Jacobi
- Telefonnummer: +49 6221 - 56 - 7510
- E-Mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
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Hauptermittler:
- Heike Jacobi, MD
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Lübeck, Deutschland, 23562
- Noch keine Rekrutierung
- University of Lubeck
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Kontakt:
- Maike Dümcke-Zilian
- Telefonnummer: +49 451 3101 8215
- E-Mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
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Hauptermittler:
- Alexander Münchau, MD
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Magdeburg, Deutschland, 39120
- Rekrutierung
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
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Kontakt:
- Michaela Butryn
- Telefonnummer: +49 391-67-13431
- E-Mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
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Hauptermittler:
- Stefan Vielhaber, MD
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Unterermittler:
- Michaela Butryn, MD
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München, Deutschland, 80336
- Rekrutierung
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
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Hauptermittler:
- Thomas Klopstock, MD
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Kontakt:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefonnummer: +49 89 4400 57425
- E-Mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
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Unterermittler:
- Florentine Radelfahrt, MD
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Regensburg, Deutschland, 93053
- Noch keine Rekrutierung
- University of Regensburg
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Kontakt:
- Zacharias Kohl
- Telefonnummer: +49 941 941 3074
- E-Mail: zacharias.kohl@ukr.de
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Hauptermittler:
- Zacharias Kohl, MD
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Rostock, Deutschland, 18147
- Noch keine Rekrutierung
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
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Kontakt:
- Christoph Kamm
- Telefonnummer: +49 381 4944763
- E-Mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Hauptermittler:
- Christoph Kamm, MD
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Tübingen, Deutschland, 72076
- Rekrutierung
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
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Hauptermittler:
- Rebecca Schüle, MD
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Kontakt:
- Katrin Dillmann
- Telefonnummer: +49 7071 29 85653
- E-Mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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Unterermittler:
- Ludger Schöls, MD
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Unterermittler:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
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Unterermittler:
- Marion Döbler-Neumann, MD
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Pieve di Soligo, Italien, 31053
- Noch keine Rekrutierung
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
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Kontakt:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Telefonnummer: 0438 414337
- E-Mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
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Hauptermittler:
- Andrea Martinuzzi, MD
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Innsbruck, Österreich, 6020
- Rekrutierung
- University Innsbruck
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Kontakt:
- Matthias Amprosi
- Telefonnummer: +43 512 504 83686
- E-Mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
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Kontakt:
- Sylvia Bösch
- Telefonnummer: +43 512 504 83686
- E-Mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
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Hauptermittler:
- Sylvia Bösch, MD
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Unterermittler:
- Matthias Amprosi, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Probanden mit einer klinischen oder genetischen Diagnose einer HSP und verwandter Störungen, einschließlich prämanifester Personen, werden in erster Linie in diese Studie aufgenommen (primäre Teilnehmer).
Darüber hinaus werden nicht betroffene Familienmitglieder von Hauptteilnehmern aufgenommen, wenn sie volljährig (>= 18 Jahre) und in der Lage sind, eine informierte Einwilligung zu erteilen (sekundäre Teilnehmer).
Nicht betroffene Minderjährige werden nur unter besonderen Umständen eingeschrieben, wie in Absatz 5.1 (Besondere Bevölkerungsgruppen – Nicht betroffene Minderjährige) beschrieben.
Schließlich werden gesunde, nicht verwandte Kontrollen aufgenommen; diese sind notwendig, um unspezifische, geschlechts- oder altersbezogene Befunde krankheitsspezifischen Befunden gegenüberzustellen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Einer der folgenden:
- Hauptteilnehmer: Klinische oder genetische Diagnose von HSP oder einer verwandten Störung
- Sekundärer Teilnehmer: Nicht betroffenes Familienmitglied (Verwandter 1. oder 2. Grades) des primären Teilnehmers (mit den oben genannten Einschränkungen für spezielle Populationen), der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben
Unabhängige gesunde Kontrollgruppe, die in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben
UND
- Schriftliche Einverständniserklärung
UND
- Die Teilnehmer sind bereit und in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten
Ausschlusskriterien:
- Fehlende Einverständniserklärung des primären oder sekundären Teilnehmers/der gesunden Kontrollperson/des gesetzlichen Vertreters
- Bei Kontrollen: Nachweis einer neurodegenerativen Erkrankung oder Bewegungsstörungen; Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu geben
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Hauptteilnehmer:
Teilnehmer, die von hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) oder einer phänotypisch verwandten Störung betroffen sind. Die primären Teilnehmer werden in jährlichen Abständen nachbeobachtet. Die Aufarbeitung umfasst klinische, bildgebende, sensorbasierte, vom Patienten/Beobachter berichtete und molekulare Ergebnisparameter und Bioproben. Teilnehmer mit unbekannter genetischer Diagnose können Gentests erhalten, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms und anderer OMICS-Techniken. |
Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtexomsequenzierung, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
Eine 13-Punkte-Skala zur Bewertung der funktionellen Beeinträchtigung, die bei reinen Formen der spastischen Paraplegie (SP) auftritt.
Zusätzliche Symptome, die eine komplizierte Form von SP darstellen, werden in einem Inventar erfasst.
Andere Namen:
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Zweitteilnehmer / Erst- oder Zweitstudium
Nicht betroffene Familienmitglieder ersten oder zweiten Grades der primären Teilnehmer.
Sekundärteilnehmer können sich den gleichen Studienverfahren wie Hauptteilnehmer unterziehen.
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Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtexomsequenzierung, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
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Unabhängige gesunde Kontrolle
Nicht verwandte gesunde Kontrollen Gesunde Kontrollen können denselben Studienverfahren unterzogen werden wie primäre Teilnehmer.
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Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtexomsequenzierung, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der Gesamtpunktzahl der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) nach 2 Jahren
Zeitfenster: bis zu 2 Jahre
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Der Schweregrad der Erkrankung wird anhand der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) bewertet, einer klinischen Bewertungsskala, die den Schweregrad der Erkrankung bei hereditärer spastischer Paraplegie misst (Schüle et al.
Neurologie 2006).
Der SPRS enthält 13 Items mit jeweils 0 bis 4 Punkten.
Die Gesamtpunktzahl errechnet sich aus der Summe aller Items und ergibt eine Bandbreite für die Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 52.
Dabei weisen höhere SPRS-Gesamtscores auf eine schwerere Erkrankung hin.
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bis zu 2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Erkrankungen des peripheren Nervensystems
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Missbildungen des Nervensystems
- Lähmung
- Muskelhypertonie
- Polyneuropathien
- Hereditäre sensorische und motorische Neuropathie
- Muskelspastik
- Querschnittslähmung
- Spastische Paraplegie, erblich
Andere Studien-ID-Nummern
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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