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Phänotypen, Biomarker und Pathophysiologie bei hereditärer spastischer Paraplegie und verwandten Erkrankungen (HSP-PBP)

18. Mai 2021 aktualisiert von: Dr. Rebecca Schule
Das Ziel dieser Studie ist es, das klinische Spektrum und den natürlichen Verlauf der Hereditären Spastischen Paraplegie (HSP) und verwandter Erkrankungen in einer prospektiven multizentrischen Naturverlaufsstudie zu bestimmen, digitale, bildgebende und molekulare Biomarker zu identifizieren, die bei der Diagnose und Therapieentwicklung helfen können, und die zu untersuchen genetische Ätiologie und molekulare Mechanismen dieser Krankheiten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher werden eine registerbasierte standardisierte prospektive Natural History Study (NHS) bei HSP und verwandten Erkrankungen durchführen. Die Teilnehmer werden jährlich gesehen. Bei Studienvisiten wird eine standardisierte klinische Untersuchung durchgeführt, einschließlich der Anwendung klinischer Bewertungsskalen (die Auswahl der Bewertungsskalen kann je nach individuellem Phänotyp und spezifischem Genotyp variieren); die Daten werden in eine klinische Datenbank (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net) eingetragen. Bei allen Studienbesuchen werden die Patienten gebeten, Bioproben zu spenden; Die Entnahme von Biomaterial ist optional und die Teilnehmer können wählen, ob sie an einer Blut-, Urin-, Liquor- und/oder Hautbiopsie teilnehmen möchten.

Optional können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden, darunter Bildgebung, quantitative Bewegungsanalyse, neuropsychologische Untersuchungen, Analyse der von Patienten oder Beobachtern berichteten Ergebnisse und OMICS-Analyse zur Charakterisierung molekularer Biomarker.

Bei Teilnehmern ohne genetische Diagnose kann eine Sequenzierung der nächsten Generation durchgeführt werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Deutschland
      • Bonn, Deutschland, 53127
        • Rekrutierung
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Hauptermittler:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Deutschland, 91054
        • Rekrutierung
        • University of Erlangen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Unterermittler:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Deutschland, 45147
        • Rekrutierung
        • University Medicine Essen
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Deutschland, 37075
        • Rekrutierung
        • University Göttingen
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Michael Sereda, MD
        • Unterermittler:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Unterermittler:
          • Knut Brockmann, MD
        • Hauptermittler:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Deutschland, 69120
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Heidelberg
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Deutschland, 23562
      • Magdeburg, Deutschland, 39120
        • Rekrutierung
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Unterermittler:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Deutschland, 80336
        • Rekrutierung
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Hauptermittler:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Deutschland, 93053
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Regensburg
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Deutschland, 18147
        • Noch keine Rekrutierung
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • Rekrutierung
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Hauptermittler:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Ludger Schöls, MD
        • Unterermittler:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Unterermittler:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
  • Italien
      • Pieve di Soligo, Italien, 31053
        • Noch keine Rekrutierung
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Andrea Martinuzzi, MD
  • Österreich
      • Innsbruck, Österreich, 6020
        • Rekrutierung
        • University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Unterermittler:
          • Matthias Amprosi, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Probanden mit einer klinischen oder genetischen Diagnose einer HSP und verwandter Störungen, einschließlich prämanifester Personen, werden in erster Linie in diese Studie aufgenommen (primäre Teilnehmer).

Darüber hinaus werden nicht betroffene Familienmitglieder von Hauptteilnehmern aufgenommen, wenn sie volljährig (>= 18 Jahre) und in der Lage sind, eine informierte Einwilligung zu erteilen (sekundäre Teilnehmer).

Nicht betroffene Minderjährige werden nur unter besonderen Umständen eingeschrieben, wie in Absatz 5.1 (Besondere Bevölkerungsgruppen – Nicht betroffene Minderjährige) beschrieben.

Schließlich werden gesunde, nicht verwandte Kontrollen aufgenommen; diese sind notwendig, um unspezifische, geschlechts- oder altersbezogene Befunde krankheitsspezifischen Befunden gegenüberzustellen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einer der folgenden:

    1. Hauptteilnehmer: Klinische oder genetische Diagnose von HSP oder einer verwandten Störung
    2. Sekundärer Teilnehmer: Nicht betroffenes Familienmitglied (Verwandter 1. oder 2. Grades) des primären Teilnehmers (mit den oben genannten Einschränkungen für spezielle Populationen), der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben

    3. Unabhängige gesunde Kontrollgruppe, die in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben

      UND

  • Schriftliche Einverständniserklärung

UND

- Die Teilnehmer sind bereit und in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Einverständniserklärung des primären oder sekundären Teilnehmers/der gesunden Kontrollperson/des gesetzlichen Vertreters
  • Bei Kontrollen: Nachweis einer neurodegenerativen Erkrankung oder Bewegungsstörungen; Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu geben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Hauptteilnehmer:

Teilnehmer, die von hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) oder einer phänotypisch verwandten Störung betroffen sind. Die primären Teilnehmer werden in jährlichen Abständen nachbeobachtet. Die Aufarbeitung umfasst klinische, bildgebende, sensorbasierte, vom Patienten/Beobachter berichtete und molekulare Ergebnisparameter und Bioproben.

Teilnehmer mit unbekannter genetischer Diagnose können Gentests erhalten, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms und anderer OMICS-Techniken.
Diagnosetest: Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtexomsequenzierung, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
Sonstiges: Klinische Bewertungsskala zur Messung der Schwere und des Fortschreitens der Erkrankung
Eine 13-Punkte-Skala zur Bewertung der funktionellen Beeinträchtigung, die bei reinen Formen der spastischen Paraplegie (SP) auftritt. Zusätzliche Symptome, die eine komplizierte Form von SP darstellen, werden in einem Inventar erfasst.
Andere Namen:
  • Spastische Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS)
Zweitteilnehmer / Erst- oder Zweitstudium
Nicht betroffene Familienmitglieder ersten oder zweiten Grades der primären Teilnehmer. Sekundärteilnehmer können sich den gleichen Studienverfahren wie Hauptteilnehmer unterziehen.
Diagnosetest: Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtexomsequenzierung, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik
Unabhängige gesunde Kontrolle
Nicht verwandte gesunde Kontrollen Gesunde Kontrollen können denselben Studienverfahren unterzogen werden wie primäre Teilnehmer.
Diagnosetest: Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
Gesamtgenomsequenzierung, Gesamtexomsequenzierung, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der Gesamtpunktzahl der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) nach 2 Jahren
Zeitfenster: bis zu 2 Jahre
Der Schweregrad der Erkrankung wird anhand der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) bewertet, einer klinischen Bewertungsskala, die den Schweregrad der Erkrankung bei hereditärer spastischer Paraplegie misst (Schüle et al. Neurologie 2006). Der SPRS enthält 13 Items mit jeweils 0 bis 4 Punkten. Die Gesamtpunktzahl errechnet sich aus der Summe aller Items und ergibt eine Bandbreite für die Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 52. Dabei weisen höhere SPRS-Gesamtscores auf eine schwerere Erkrankung hin.
bis zu 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Dr. Rebecca Schule

Mitarbeiter

German Federal Ministry of Education and Research
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Ermittler

  • Hauptermittler: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Oktober 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. August 2039

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. August 2041

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Mai 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Mai 2021

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HSP-PBP
  • 01GM1905 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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