遗传性痉挛性截瘫及相关疾病的表型、生物标志物和病理生理学 (HSP-PBP)
研究概览
详细说明
研究人员将对 HSP 和相关疾病进行基于注册的标准化前瞻性自然历史研究 (NHS)。 每年都会看到参与者。 在研究访问时,将进行标准化临床检查,包括临床评定量表的应用(评定量表的选择可能因个体表型和特定基因型而异);数据将被输入临床数据库(HSP Registry;https://www.hsp-registry.net)。 在所有研究访问中,患者将被要求捐赠生物样本;生物材料收集是可选的,参与者可以选择参与血液、尿液、脑脊液和/或皮肤活检的取样。
可选地,可以进行额外的检查,包括成像、定量运动分析、神经心理学检查、患者或观察者报告的结果分析和 OMICS 分析以表征分子生物标志物。
在没有进行基因诊断的参与者中,可以进行下一代测序。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Rebecca Schüle, PD Dr.
- 电话号码:85653 +49 7071 29
- 邮箱:rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
研究联系人备份
- 姓名:Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 电话号码:85548 +49 7071 29
- 邮箱:ludger.schoels@uni-tuebingen.de
学习地点
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Innsbruck、奥地利、6020
- 招聘中
- University Innsbruck
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接触:
- Matthias Amprosi
- 电话号码:+43 512 504 83686
- 邮箱:matthias.amprosi@i-med.ac.at
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接触:
- Sylvia Bösch
- 电话号码:+43 512 504 83686
- 邮箱:sylvia.boesch@i-med.ac.at
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首席研究员:
- Sylvia Bösch, MD
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副研究员:
- Matthias Amprosi, MD
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Bonn、德国、53127
- 招聘中
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
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首席研究员:
- Thomas Klockgether, MD
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接触:
- Thomas Klockgether
- 电话号码:+49 228 28715726
- 邮箱:Thomas.Klockgether@dzne.de
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副研究员:
- Xenia Kobeleva, MD
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Erlangen、德国、91054
- 招聘中
- University of Erlangen
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接触:
- Susanne Seifert
- 电话号码:+49 9131 85 44751
- 邮箱:susanne.seifert@uk-erlangen.de
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接触:
- Pia-Marie Pryssok
- 电话号码:+49 9131 85 44751
- 邮箱:pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
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首席研究员:
- Jürgen Winkler, MD
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副研究员:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
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Essen、德国、45147
- 招聘中
- University Medicine Essen
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接触:
- Sylwia Kante
- 电话号码:+49 201 - 7236513
- 邮箱:sylwia.kante@uk-essen.de
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首席研究员:
- Stephan Klebe, MD
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Göttingen、德国、37075
- 招聘中
- University Göttingen
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接触:
- Anja Schadenberg
- 电话号码:+49 551 39 10206
- 邮箱:aschadenberg@med.uni-goettingen.de
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首席研究员:
- Michael Sereda, MD
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副研究员:
- Sonja Fritzsch, MD
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副研究员:
- Knut Brockmann, MD
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首席研究员:
- Anne van Riesen, MD
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Heidelberg、德国、69120
- 尚未招聘
- University Heidelberg
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接触:
- Heike Jacobi
- 电话号码:+49 6221 - 56 - 7510
- 邮箱:Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
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首席研究员:
- Heike Jacobi, MD
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Lübeck、德国、23562
- 尚未招聘
- University of Lubeck
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接触:
- Maike Dümcke-Zilian
- 电话号码:+49 451 3101 8215
- 邮箱:maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
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首席研究员:
- Alexander Münchau, MD
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Magdeburg、德国、39120
- 招聘中
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
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接触:
- Michaela Butryn
- 电话号码:+49 391-67-13431
- 邮箱:michaela.butryn@med.ovgu.de
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首席研究员:
- Stefan Vielhaber, MD
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副研究员:
- Michaela Butryn, MD
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München、德国、80336
- 招聘中
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
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首席研究员:
- Thomas Klopstock, MD
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接触:
- Jasmina Al-Tamami
- 电话号码:+49 89 4400 57425
- 邮箱:jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
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副研究员:
- Florentine Radelfahrt, MD
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Regensburg、德国、93053
- 尚未招聘
- University of Regensburg
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接触:
- Zacharias Kohl
- 电话号码:+49 941 941 3074
- 邮箱:zacharias.kohl@ukr.de
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首席研究员:
- Zacharias Kohl, MD
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Rostock、德国、18147
- 尚未招聘
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
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接触:
- Christoph Kamm
- 电话号码:+49 381 4944763
- 邮箱:christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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首席研究员:
- Christoph Kamm, MD
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Tübingen、德国、72076
- 招聘中
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
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首席研究员:
- Rebecca Schüle, MD
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接触:
- Katrin Dillmann
- 电话号码:+49 7071 29 85653
- 邮箱:katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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副研究员:
- Ludger Schöls, MD
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副研究员:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
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副研究员:
- Marion Döbler-Neumann, MD
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Pieve di Soligo、意大利、31053
- 尚未招聘
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
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接触:
- Andrea Martinuzzi, MD
- 电话号码:0438 414337
- 邮箱:andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
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首席研究员:
- Andrea Martinuzzi, MD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
临床或基因诊断为 HSP 和相关疾病的先证者,包括未出现症状的个体,将主要参与本研究(主要参与者)。
此外,如果主要参与者的未受影响的家庭成员达到法定年龄(>= 18 岁)并且能够给予知情同意(次要参与者),则他们将被纳入。
未受影响的未成年人将仅在第 5.1 段(特殊人群 - 未受影响的未成年人)中详述的特殊情况下注册。
最后,将纳入健康的无关对照;这些对于将非特定的、性别或年龄相关的发现与疾病特定的发现进行对比是必要的。
描述
纳入标准:
以下之一:
- 主要参与者:HSP 或相关疾病的临床或基因诊断
- 次要参与者:主要参与者(具有上述特殊人群限制条件)的未受影响的家庭成员(一级或二级亲属)能够给予知情同意
不相关的健康控制能够给予知情同意
和
- 书面知情同意书
和
- 参与者愿意并能够遵守研究程序
排除标准:
- 缺少主要或次要参与者/健康对照/法定代表的知情同意
- 对于对照:神经退行性疾病或运动障碍的证据;无法给予知情同意
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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主要参与者:
受遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 或表型相关疾病影响的参与者 将每年跟踪一次主要参与者。 检查包括临床、成像、基于传感器、患者/观察者报告和分子结果参数和生物采样。 未知基因诊断的参与者可能会接受基因检测,包括全外显子组或全基因组测序和其他 OMICS 技术。 |
全基因组测序、全外显子组测序、转录组学、蛋白质组学、代谢组学
一个 13 项量表,用于评估纯粹形式的痉挛性截瘫 (SP) 中发生的功能障碍。
构成复杂形式 SP 的其他症状记录在清单中。
其他名称:
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二级参与者/一级或二级
主要参与者的一级或二级未受影响的家庭成员。
次要参与者可能会经历与主要参与者相同的研究程序。
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全基因组测序、全外显子组测序、转录组学、蛋白质组学、代谢组学
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不相关的健康对照
不相关的健康对照 健康对照可能会经历与主要参与者相同的研究程序。
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全基因组测序、全外显子组测序、转录组学、蛋白质组学、代谢组学
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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2 年时痉挛性截瘫量表 (SPRS) 总分相对于基线的变化
大体时间:长达 2 年
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疾病严重程度将通过应用痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 进行评估,SPRS 是一种测量遗传性痉挛性截瘫疾病严重程度的临床评定量表(Schüle 等人,2008 年)。
神经病学 2006)。
SPRS 包含 13 个项目,每个项目的范围从 0 到 4 分。
总分计算为所有项目的总和,总分范围在 0 到 52 之间。
因此,SPRS 总分越高表明疾病越严重。
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长达 2 年
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员:Rebecca Schüle, PD Dr.、University Hospital Tübingen
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HSP-PBP
- 01GM1905 (其他赠款/资助编号:Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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