- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT03981276
Fenotypes, biomarkers en pathofysiologie bij erfelijke spastische paraplegie en aanverwante aandoeningen (HSP-PBP)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De onderzoekers zullen een op het register gebaseerde gestandaardiseerde prospectieve Natural History Study (NHS) uitvoeren bij HSP's en aanverwante aandoeningen. De deelnemers zullen jaarlijks worden gezien. Tijdens studiebezoeken zal een gestandaardiseerd klinisch onderzoek worden uitgevoerd inclusief toepassing van klinische beoordelingsschalen (selectie van beoordelingsschalen kan variëren afhankelijk van het individuele fenotype en specifiek genotype); gegevens worden ingevoerd in een klinische database (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Bij alle studiebezoeken zullen patiënten worden gevraagd om biosamples te doneren; Het verzamelen van biomateriaal is optioneel en deelnemers kunnen ervoor kiezen om deel te nemen aan het afnemen van bloed, urine, CSF en/of een huidbiopsie.
Optioneel kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd, waaronder beeldvorming, kwantitatieve bewegingsanalyse, neuropsychologische onderzoeken, analyse van door de patiënt of waarnemer gerapporteerde resultaten en OMICS-analyse om moleculaire biomarkers te karakteriseren.
Bij deelnemers zonder een genetische diagnose kan sequencing van de volgende generatie worden uitgevoerd.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Telefoonnummer: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Studie Contact Back-up
- Naam: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefoonnummer: 85548 +49 7071 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studie Locaties
-
-
-
Bonn, Duitsland, 53127
- Werving
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Hoofdonderzoeker:
- Thomas Klockgether, MD
-
Contact:
- Thomas Klockgether
- Telefoonnummer: +49 228 28715726
- E-mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Onderonderzoeker:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Duitsland, 91054
- Werving
- University of Erlangen
-
Contact:
- Susanne Seifert
- Telefoonnummer: +49 9131 85 44751
- E-mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Contact:
- Pia-Marie Pryssok
- Telefoonnummer: +49 9131 85 44751
- E-mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Jürgen Winkler, MD
-
Onderonderzoeker:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Duitsland, 45147
- Werving
- University Medicine Essen
-
Contact:
- Sylwia Kante
- Telefoonnummer: +49 201 - 7236513
- E-mail: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Duitsland, 37075
- Werving
- University Göttingen
-
Contact:
- Anja Schadenberg
- Telefoonnummer: +49 551 39 10206
- E-mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Michael Sereda, MD
-
Onderonderzoeker:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Onderonderzoeker:
- Knut Brockmann, MD
-
Hoofdonderzoeker:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Duitsland, 69120
- Nog niet aan het werven
- University Heidelberg
-
Contact:
- Heike Jacobi
- Telefoonnummer: +49 6221 - 56 - 7510
- E-mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Duitsland, 23562
- Nog niet aan het werven
- University of Lubeck
-
Contact:
- Maike Dümcke-Zilian
- Telefoonnummer: +49 451 3101 8215
- E-mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Duitsland, 39120
- Werving
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Contact:
- Michaela Butryn
- Telefoonnummer: +49 391-67-13431
- E-mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Onderonderzoeker:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Duitsland, 80336
- Werving
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Hoofdonderzoeker:
- Thomas Klopstock, MD
-
Contact:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefoonnummer: +49 89 4400 57425
- E-mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Onderonderzoeker:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Duitsland, 93053
- Nog niet aan het werven
- University of Regensburg
-
Contact:
- Zacharias Kohl
- Telefoonnummer: +49 941 941 3074
- E-mail: zacharias.kohl@ukr.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Duitsland, 18147
- Nog niet aan het werven
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Contact:
- Christoph Kamm
- Telefoonnummer: +49 381 4944763
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Duitsland, 72076
- Werving
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Hoofdonderzoeker:
- Rebecca Schüle, MD
-
Contact:
- Katrin Dillmann
- Telefoonnummer: +49 7071 29 85653
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Onderonderzoeker:
- Ludger Schöls, MD
-
Onderonderzoeker:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Onderonderzoeker:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
-
-
-
Pieve di Soligo, Italië, 31053
- Nog niet aan het werven
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Contact:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Telefoonnummer: 0438 414337
- E-mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Oostenrijk, 6020
- Werving
- University Innsbruck
-
Contact:
- Matthias Amprosi
- Telefoonnummer: +43 512 504 83686
- E-mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Contact:
- Sylvia Bösch
- Telefoonnummer: +43 512 504 83686
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Hoofdonderzoeker:
- Sylvia Bösch, MD
-
Onderonderzoeker:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Probands met een klinische of genetische diagnose van een HSP en aanverwante stoornissen, waaronder pre-manifeste individuen, zullen voornamelijk in deze studie worden opgenomen (primaire deelnemers).
Bovendien zullen niet-getroffen familieleden van primaire deelnemers worden ingeschreven als ze de wettelijke leeftijd hebben (>= 18 jaar) en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven (secundaire deelnemers).
Niet-getroffen minderjarigen worden alleen ingeschreven onder bijzondere omstandigheden zoals beschreven in paragraaf 5.1 (Bijzondere populaties - Niet-getroffen minderjarigen).
Ten slotte zullen gezonde niet-gerelateerde controles worden ingeschreven; deze zijn nodig om niet-specifieke, geslachts- of leeftijdsgerelateerde bevindingen te contrasteren met ziektespecifieke bevindingen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Een van de volgende:
- Primaire deelnemer: Klinische of genetische diagnose van HSP of een gerelateerde stoornis
- Secundaire deelnemer: niet-getroffen familielid (1e of 2e graads familielid) van primaire deelnemer (met de bovengenoemde beperkingen voor speciale populaties) die geïnformeerde toestemming kan geven
Niet-gerelateerde gezonde controle die geïnformeerde toestemming kan geven
EN
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming
EN
- Deelnemers zijn bereid en in staat zich te houden aan de studieprocedures
Uitsluitingscriteria:
- Ontbrekende geïnformeerde toestemming van primaire of secundaire deelnemer/gezonde controle/wettelijke vertegenwoordigers
- Voor controles: aanwijzingen voor een neurodegeneratieve ziekte of bewegingsstoornissen; onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Primaire deelnemer:
Deelnemers met erfelijke spastische paraplegie (HSP) of een fenotypisch gerelateerde aandoening Primaire deelnemers worden jaarlijks gevolgd. De opwerking omvat klinische, beeldvormende, op sensoren gebaseerde, door de patiënt/waarnemer gerapporteerde en moleculaire uitkomstparameters en biosampling. Deelnemers met een onbekende genetische diagnose kunnen genetisch getest worden, inclusief sequentiebepaling van het volledige exoom of het volledige genoom en andere OMICS-technieken. |
Sequentiebepaling van het hele genoom, sequentiebepaling van het volledige exoom, transcriptomica, proteomica, metabolomica
Een schaal met 13 items om functionele beperkingen te beoordelen die optreden bij zuivere vormen van spastische dwarslaesie (SP).
Bijkomende symptomen die een gecompliceerde vorm van SP vormen, worden geregistreerd in een inventarisatie.
Andere namen:
|
Secundaire deelnemer/ Eerste of tweede graad
Eerste- of tweedegraads onaangetaste familieleden van primaire deelnemers.
Secundaire deelnemers kunnen dezelfde studieprocedures ondergaan als primaire deelnemers.
|
Sequentiebepaling van het hele genoom, sequentiebepaling van het volledige exoom, transcriptomica, proteomica, metabolomica
|
Ongerelateerde gezonde controle
Onverwante gezonde controles Gezonde controles kunnen dezelfde onderzoeksprocedures ondergaan als primaire deelnemers.
|
Sequentiebepaling van het hele genoom, sequentiebepaling van het volledige exoom, transcriptomica, proteomica, metabolomica
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Verandering ten opzichte van baseline van de totale score van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) na 2 jaar
Tijdsspanne: tot 2 jaar
|
De ernst van de ziekte zal worden beoordeeld door toepassing van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), een klinische beoordelingsschaal die de ernst van de ziekte meet bij erfelijke spastische paraplegie (Schüle et al.
Neurologie 2006).
De SPRS bevat 13 items, elk variërend van 0 tot 4 punten.
De totaalscore wordt berekend als de som van alle items, wat een bereik oplevert voor de totaalscore tussen 0 en 52.
Hierbij wijzen hogere SPRS-totaalscores op een ernstiger ziektebeeld.
|
tot 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Spierziekten
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neuromusculaire manifestaties
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Verlamming
- Spier hypertonie
- Polyneuropathieën
- Erfelijke sensorische en motorische neuropathie
- Spier spasticiteit
- Dwarslaesie
- Spastische dwarslaesie, erfelijk
Andere studie-ID-nummers
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Volgende generatie sequencing (NGS)
-
Jagiellonian UniversityWerving
-
University Hospital TuebingenWervingZeldzame ziekten | Genetische aanlegDuitsland
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteDana-Farber Cancer InstituteActief, niet wervendNiet-kleincellige longkankerVerenigde Staten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Institut Bergonié; Plateforme labellisée Inca - Institut Bergonié, Bordeaux; Plateforme... en andere medewerkersVoltooidWekedelensarcoom | Colorectaal carcinoomFrankrijk
-
Imperial College London Diabetes CentreOnbekendMendeliaanse stoornissen | Genetische afwijking | Nieuwe mutatie | Erfelijke aandoening | De Novo-mutatie | Erfelijke ziekte | Defecten met één genVerenigde Arabische Emiraten
-
A2 Biotherapeutics Inc.Tempus AIWervingKanker | Colorectale kanker | Alvleesklierkanker | Ovariumneoplasmata | Eierstokkanker | NSCLC | Niet-kleincellige longkanker | Mesothelioom | Mesothelioom, kwaadaardig | Kanker van de alvleesklier | Ovariumcarcinoom | Vaste tumor, volwassen | CRC | Mesothelioom; LongVerenigde Staten
-
Peking Union Medical CollegeOnbekendBorstneoplasma Vrouw | Mutatie | TherapeutiekChina
-
Ambry GeneticsBeth Israel Deaconess Medical Center; HonorHealth Research Institute; University...VoltooidDuctaal adenocarcinoom van de alvleesklierVerenigde Staten
-
University Hospital, EssenNoscendo GmbH, Germany; Health Economics and Health Care Management, Bielefeld... en andere medewerkersWervingSepsis | Septische shockDuitsland
-
Gritstone bio, Inc.VoltooidColorectale kanker | Niet-kleincellige longkanker | Gastro-oesofageaal adenocarcinoom | Ductaal adenocarcinoom van de alvleesklier | UrotheelcarcinoomVerenigde Staten