Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotypes, biomarkers en pathofysiologie bij erfelijke spastische paraplegie en aanverwante aandoeningen (HSP-PBP)

18 mei 2021 bijgewerkt door: Dr. Rebecca Schule
Het doel van deze studie is om het klinische spectrum en de natuurlijke progressie van erfelijke spastische paraplegie (HSP) en aanverwante aandoeningen te bepalen in een prospectieve multicenter natuurhistorische studie, digitale, beeldvormende en moleculaire biomarkers te identificeren die kunnen helpen bij diagnose en therapieontwikkeling, en de studie van de genetische etiologie en moleculaire mechanismen van deze ziekten.

Studie Overzicht

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers zullen een op het register gebaseerde gestandaardiseerde prospectieve Natural History Study (NHS) uitvoeren bij HSP's en aanverwante aandoeningen. De deelnemers zullen jaarlijks worden gezien. Tijdens studiebezoeken zal een gestandaardiseerd klinisch onderzoek worden uitgevoerd inclusief toepassing van klinische beoordelingsschalen (selectie van beoordelingsschalen kan variëren afhankelijk van het individuele fenotype en specifiek genotype); gegevens worden ingevoerd in een klinische database (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Bij alle studiebezoeken zullen patiënten worden gevraagd om biosamples te doneren; Het verzamelen van biomateriaal is optioneel en deelnemers kunnen ervoor kiezen om deel te nemen aan het afnemen van bloed, urine, CSF en/of een huidbiopsie.

Optioneel kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd, waaronder beeldvorming, kwantitatieve bewegingsanalyse, neuropsychologische onderzoeken, analyse van door de patiënt of waarnemer gerapporteerde resultaten en OMICS-analyse om moleculaire biomarkers te karakteriseren.

Bij deelnemers zonder een genetische diagnose kan sequencing van de volgende generatie worden uitgevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

      • Bonn, Duitsland, 53127
        • Werving
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Hoofdonderzoeker:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Duitsland, 91054
        • Werving
        • University of Erlangen
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Duitsland, 45147
        • Werving
        • University Medicine Essen
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Duitsland, 37075
        • Werving
        • University Göttingen
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michael Sereda, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Knut Brockmann, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Duitsland, 69120
        • Nog niet aan het werven
        • University Heidelberg
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Duitsland, 23562
      • Magdeburg, Duitsland, 39120
        • Werving
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Duitsland, 80336
        • Werving
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Hoofdonderzoeker:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Duitsland, 93053
        • Nog niet aan het werven
        • University of Regensburg
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Duitsland, 18147
        • Nog niet aan het werven
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • Werving
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Ludger Schöls, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
      • Pieve di Soligo, Italië, 31053
        • Nog niet aan het werven
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Innsbruck, Oostenrijk, 6020
        • Werving
        • University Innsbruck
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Matthias Amprosi, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Probands met een klinische of genetische diagnose van een HSP en aanverwante stoornissen, waaronder pre-manifeste individuen, zullen voornamelijk in deze studie worden opgenomen (primaire deelnemers).

Bovendien zullen niet-getroffen familieleden van primaire deelnemers worden ingeschreven als ze de wettelijke leeftijd hebben (>= 18 jaar) en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven (secundaire deelnemers).

Niet-getroffen minderjarigen worden alleen ingeschreven onder bijzondere omstandigheden zoals beschreven in paragraaf 5.1 (Bijzondere populaties - Niet-getroffen minderjarigen).

Ten slotte zullen gezonde niet-gerelateerde controles worden ingeschreven; deze zijn nodig om niet-specifieke, geslachts- of leeftijdsgerelateerde bevindingen te contrasteren met ziektespecifieke bevindingen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Een van de volgende:

    1. Primaire deelnemer: Klinische of genetische diagnose van HSP of een gerelateerde stoornis
    2. Secundaire deelnemer: niet-getroffen familielid (1e of 2e graads familielid) van primaire deelnemer (met de bovengenoemde beperkingen voor speciale populaties) die geïnformeerde toestemming kan geven
    3. Niet-gerelateerde gezonde controle die geïnformeerde toestemming kan geven

      EN

  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming

EN

- Deelnemers zijn bereid en in staat zich te houden aan de studieprocedures

Uitsluitingscriteria:

  • Ontbrekende geïnformeerde toestemming van primaire of secundaire deelnemer/gezonde controle/wettelijke vertegenwoordigers
  • Voor controles: aanwijzingen voor een neurodegeneratieve ziekte of bewegingsstoornissen; onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Primaire deelnemer:

Deelnemers met erfelijke spastische paraplegie (HSP) of een fenotypisch gerelateerde aandoening Primaire deelnemers worden jaarlijks gevolgd. De opwerking omvat klinische, beeldvormende, op sensoren gebaseerde, door de patiënt/waarnemer gerapporteerde en moleculaire uitkomstparameters en biosampling.

Deelnemers met een onbekende genetische diagnose kunnen genetisch getest worden, inclusief sequentiebepaling van het volledige exoom of het volledige genoom en andere OMICS-technieken.

Sequentiebepaling van het hele genoom, sequentiebepaling van het volledige exoom, transcriptomica, proteomica, metabolomica
Een schaal met 13 items om functionele beperkingen te beoordelen die optreden bij zuivere vormen van spastische dwarslaesie (SP). Bijkomende symptomen die een gecompliceerde vorm van SP vormen, worden geregistreerd in een inventarisatie.
Andere namen:
  • Beoordelingsschaal voor spastische dwarslaesie (SPRS)
Secundaire deelnemer/ Eerste of tweede graad
Eerste- of tweedegraads onaangetaste familieleden van primaire deelnemers. Secundaire deelnemers kunnen dezelfde studieprocedures ondergaan als primaire deelnemers.
Sequentiebepaling van het hele genoom, sequentiebepaling van het volledige exoom, transcriptomica, proteomica, metabolomica
Ongerelateerde gezonde controle
Onverwante gezonde controles Gezonde controles kunnen dezelfde onderzoeksprocedures ondergaan als primaire deelnemers.
Sequentiebepaling van het hele genoom, sequentiebepaling van het volledige exoom, transcriptomica, proteomica, metabolomica

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline van de totale score van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) na 2 jaar
Tijdsspanne: tot 2 jaar
De ernst van de ziekte zal worden beoordeeld door toepassing van de Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), een klinische beoordelingsschaal die de ernst van de ziekte meet bij erfelijke spastische paraplegie (Schüle et al. Neurologie 2006). De SPRS bevat 13 items, elk variërend van 0 tot 4 punten. De totaalscore wordt berekend als de som van alle items, wat een bereik oplevert voor de totaalscore tussen 0 en 52. Hierbij wijzen hogere SPRS-totaalscores op een ernstiger ziektebeeld.
tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 oktober 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2039

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2041

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 mei 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 mei 2021

Laatst geverifieerd

1 mei 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Volgende generatie sequencing (NGS)

3
Abonneren