Fenótipos, Biomarcadores e Fisiopatologia em Paraplegias Espásticas Hereditárias e Distúrbios Relacionados (HSP-PBP)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os investigadores realizarão um Estudo de História Natural (NHS) prospectivo padronizado baseado em registro em HSPs e distúrbios relacionados. Os participantes serão vistos anualmente. Nas visitas do estudo, será realizado um exame clínico padronizado, incluindo a aplicação de escalas de classificação clínica (a seleção de escalas de classificação pode variar dependendo do fenótipo individual e do genótipo específico); os dados serão inseridos em um banco de dados clínico (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Em todas as visitas do estudo, os pacientes serão solicitados a doar bioamostras; a coleta de biomaterial é opcional e os participantes podem optar por participar de uma amostragem de sangue, urina, LCR e/ou biópsia de pele.
Opcionalmente, exames adicionais podem ser realizados, incluindo imagens, análise quantitativa de movimento, exames neuropsicológicos, análise de resultados relatados pelo paciente ou observador e análise OMICS para caracterizar biomarcadores moleculares.
Em participantes sem diagnóstico genético, o sequenciamento de próxima geração pode ser realizado.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Número de telefone: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de telefone: 85548 +49 7071 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Locais de estudo
-
-
-
Bonn, Alemanha, 53127
- Recrutamento
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Investigador principal:
- Thomas Klockgether, MD
-
Contato:
- Thomas Klockgether
- Número de telefone: +49 228 28715726
- E-mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Subinvestigador:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Alemanha, 91054
- Recrutamento
- University of Erlangen
-
Contato:
- Susanne Seifert
- Número de telefone: +49 9131 85 44751
- E-mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Contato:
- Pia-Marie Pryssok
- Número de telefone: +49 9131 85 44751
- E-mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Investigador principal:
- Jürgen Winkler, MD
-
Subinvestigador:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Alemanha, 45147
- Recrutamento
- University Medicine Essen
-
Contato:
- Sylwia Kante
- Número de telefone: +49 201 - 7236513
- E-mail: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Investigador principal:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Alemanha, 37075
- Recrutamento
- University Göttingen
-
Contato:
- Anja Schadenberg
- Número de telefone: +49 551 39 10206
- E-mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Investigador principal:
- Michael Sereda, MD
-
Subinvestigador:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Subinvestigador:
- Knut Brockmann, MD
-
Investigador principal:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Alemanha, 69120
- Ainda não está recrutando
- University Heidelberg
-
Contato:
- Heike Jacobi
- Número de telefone: +49 6221 - 56 - 7510
- E-mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Investigador principal:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Alemanha, 23562
- Ainda não está recrutando
- University of Lubeck
-
Contato:
- Maike Dümcke-Zilian
- Número de telefone: +49 451 3101 8215
- E-mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Investigador principal:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Alemanha, 39120
- Recrutamento
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Contato:
- Michaela Butryn
- Número de telefone: +49 391-67-13431
- E-mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Investigador principal:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Subinvestigador:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Alemanha, 80336
- Recrutamento
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Investigador principal:
- Thomas Klopstock, MD
-
Contato:
- Jasmina Al-Tamami
- Número de telefone: +49 89 4400 57425
- E-mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Subinvestigador:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Alemanha, 93053
- Ainda não está recrutando
- University of Regensburg
-
Contato:
- Zacharias Kohl
- Número de telefone: +49 941 941 3074
- E-mail: zacharias.kohl@ukr.de
-
Investigador principal:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Alemanha, 18147
- Ainda não está recrutando
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Contato:
- Christoph Kamm
- Número de telefone: +49 381 4944763
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Investigador principal:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Investigador principal:
- Rebecca Schüle, MD
-
Contato:
- Katrin Dillmann
- Número de telefone: +49 7071 29 85653
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Subinvestigador:
- Ludger Schöls, MD
-
Subinvestigador:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Subinvestigador:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
-
-
-
Pieve di Soligo, Itália, 31053
- Ainda não está recrutando
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Contato:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Número de telefone: 0438 414337
- E-mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Investigador principal:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Áustria, 6020
- Recrutamento
- University Innsbruck
-
Contato:
- Matthias Amprosi
- Número de telefone: +43 512 504 83686
- E-mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Contato:
- Sylvia Bösch
- Número de telefone: +43 512 504 83686
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Investigador principal:
- Sylvia Bösch, MD
-
Subinvestigador:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Os probandos com diagnóstico clínico ou genético de HSP e distúrbios relacionados, incluindo indivíduos pré-manifestos, serão inscritos principalmente neste estudo (participantes primários).
Além disso, os familiares não afetados dos participantes primários serão inscritos se forem maiores de idade (>= 18 anos) e capazes de dar consentimento informado (participantes secundários).
Os menores não afetados só serão inscritos em circunstâncias especiais, conforme detalhado no parágrafo 5.1 (População Especial - Menores não afetados).
Por fim, controles saudáveis não relacionados serão inscritos; estes são necessários para contrastar achados inespecíficos, relacionados ao sexo ou à idade, com achados específicos da doença.
Descrição
Critério de inclusão:
Um dos seguintes:
- Participante primário: diagnóstico clínico ou genético de HSP ou um distúrbio relacionado
- Participante secundário: membro da família não afetado (parente de 1º ou 2º grau) do participante principal (com as restrições acima mencionadas para populações especiais) capaz de dar consentimento informado
Controle saudável não relacionado capaz de dar consentimento informado
E
- Consentimento informado por escrito
E
- Os participantes estão dispostos e são capazes de cumprir os procedimentos do estudo
Critério de exclusão:
- Falta de consentimento informado do participante primário ou secundário/controle saudável/representantes legais
- Para controles: evidência de uma doença neurodegenerativa ou distúrbios do movimento; incapacidade de dar consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Participante principal:
Participantes afetados por paraplegia espástica hereditária (HSP) ou um distúrbio fenotipicamente relacionado Os participantes primários serão acompanhados em intervalos anuais. O trabalho inclui parâmetros clínicos, de imagem, baseados em sensores, relatados pelo paciente/observador e resultados moleculares e bioamostragem. Os participantes com diagnóstico genético desconhecido podem receber testes genéticos, incluindo exoma completo ou sequenciamento do genoma completo e outras técnicas OMICS. |
Sequenciamento completo do genoma, sequenciamento completo do exoma, transcriptômica, proteômica, metabolômica
Uma escala de 13 itens para avaliar o comprometimento funcional que ocorre em formas puras de paraplegia espástica (SP).
Sintomas adicionais que constituem uma forma complicada de SP são registrados em um inventário.
Outros nomes:
|
|
Participante secundário/ Primeiro ou segundo grau
Familiares não afetados de primeiro ou segundo grau dos participantes primários.
Os participantes secundários podem passar pelos mesmos procedimentos de estudo que os participantes primários.
|
Sequenciamento completo do genoma, sequenciamento completo do exoma, transcriptômica, proteômica, metabolômica
|
|
Controle saudável não relacionado
Controles saudáveis não aparentados Os controles saudáveis podem passar pelos mesmos procedimentos do estudo que os participantes primários.
|
Sequenciamento completo do genoma, sequenciamento completo do exoma, transcriptômica, proteômica, metabolômica
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Alteração da linha de base da pontuação total da Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) em 2 anos
Prazo: até 2 anos
|
A gravidade da doença será avaliada pela aplicação da Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS), uma escala de classificação clínica que mede a gravidade da doença em Paraplegia Espástica Hereditária (Schüle et al.
Neurologia 2006).
O SPRS contém 13 itens, cada um variando de 0 a 4 pontos.
A pontuação total é calculada como a soma de todos os itens, gerando uma faixa para a pontuação total entre 0 e 52.
Assim, escores totais SPRS mais altos indicam doença mais grave.
|
até 2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Manifestações Neuromusculares
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Paralisia
- Hipertonia muscular
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Espasticidade muscular
- Paraplegia
- Paraplegia Espástica, Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Número de outro subsídio/financiamento: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Sequenciamento de próxima geração (NGS)
-
Imperial College London Diabetes CentreDesconhecidoDistúrbios Mendelianos | Desordem genética | Nova mutação | Distúrbio hereditário | Mutação De Novo | Doença hereditária | Defeitos de Gene ÚnicoEmirados Árabes Unidos