遺伝性痙性対麻痺および関連疾患における表現型、バイオマーカーおよび病態生理学 (HSP-PBP)
調査の概要
詳細な説明
治験責任医師は、HSP および関連疾患において、登録ベースの標準化された前向き自然史研究 (NHS) を実施します。 参加者は毎年見られます。 研究訪問時に、臨床評価尺度の適用を含む標準化された臨床検査が行われます(評価尺度の選択は、個々の表現型および特定の遺伝子型によって異なる場合があります)。データは臨床データベース (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net) に入力されます。 すべての研究訪問で、患者は生体サンプルを寄付するよう求められます。生体材料の収集はオプションであり、参加者は血液、尿、CSF、および/または皮膚生検のサンプリングに参加することを選択できます。
必要に応じて、イメージング、定量的運動分析、神経心理学的検査、患者または観察者が報告した結果の分析、および分子バイオマーカーを特徴付けるための OMICS 分析を含む追加の検査を行うことができます。
遺伝子診断を受けていない参加者では、次世代シーケンシングが行われる場合があります。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Rebecca Schüle, PD Dr.
- 電話番号:85653 +49 7071 29
- メール:rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 電話番号:85548 +49 7071 29
- メール:ludger.schoels@uni-tuebingen.de
研究場所
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Pieve di Soligo、イタリア、31053
- まだ募集していません
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
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コンタクト:
- Andrea Martinuzzi, MD
- 電話番号:0438 414337
- メール:andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
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主任研究者:
- Andrea Martinuzzi, MD
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Innsbruck、オーストリア、6020
- 募集
- University Innsbruck
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コンタクト:
- Matthias Amprosi
- 電話番号:+43 512 504 83686
- メール:matthias.amprosi@i-med.ac.at
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コンタクト:
- Sylvia Bösch
- 電話番号:+43 512 504 83686
- メール:sylvia.boesch@i-med.ac.at
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主任研究者:
- Sylvia Bösch, MD
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副調査官:
- Matthias Amprosi, MD
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Bonn、ドイツ、53127
- 募集
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
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主任研究者:
- Thomas Klockgether, MD
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コンタクト:
- Thomas Klockgether
- 電話番号:+49 228 28715726
- メール:Thomas.Klockgether@dzne.de
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副調査官:
- Xenia Kobeleva, MD
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Erlangen、ドイツ、91054
- 募集
- University of Erlangen
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コンタクト:
- Susanne Seifert
- 電話番号:+49 9131 85 44751
- メール:susanne.seifert@uk-erlangen.de
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コンタクト:
- Pia-Marie Pryssok
- 電話番号:+49 9131 85 44751
- メール:pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
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主任研究者:
- Jürgen Winkler, MD
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副調査官:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
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Essen、ドイツ、45147
- 募集
- University Medicine Essen
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コンタクト:
- Sylwia Kante
- 電話番号:+49 201 - 7236513
- メール:sylwia.kante@uk-essen.de
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主任研究者:
- Stephan Klebe, MD
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Göttingen、ドイツ、37075
- 募集
- University Göttingen
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コンタクト:
- Anja Schadenberg
- 電話番号:+49 551 39 10206
- メール:aschadenberg@med.uni-goettingen.de
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主任研究者:
- Michael Sereda, MD
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副調査官:
- Sonja Fritzsch, MD
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副調査官:
- Knut Brockmann, MD
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主任研究者:
- Anne van Riesen, MD
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Heidelberg、ドイツ、69120
- まだ募集していません
- University Heidelberg
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コンタクト:
- Heike Jacobi
- 電話番号:+49 6221 - 56 - 7510
- メール:Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
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主任研究者:
- Heike Jacobi, MD
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Lübeck、ドイツ、23562
- まだ募集していません
- University of Lubeck
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コンタクト:
- Maike Dümcke-Zilian
- 電話番号:+49 451 3101 8215
- メール:maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
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主任研究者:
- Alexander Münchau, MD
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Magdeburg、ドイツ、39120
- 募集
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
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コンタクト:
- Michaela Butryn
- 電話番号:+49 391-67-13431
- メール:michaela.butryn@med.ovgu.de
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主任研究者:
- Stefan Vielhaber, MD
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副調査官:
- Michaela Butryn, MD
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München、ドイツ、80336
- 募集
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
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主任研究者:
- Thomas Klopstock, MD
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コンタクト:
- Jasmina Al-Tamami
- 電話番号:+49 89 4400 57425
- メール:jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
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副調査官:
- Florentine Radelfahrt, MD
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Regensburg、ドイツ、93053
- まだ募集していません
- University of Regensburg
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コンタクト:
- Zacharias Kohl
- 電話番号:+49 941 941 3074
- メール:zacharias.kohl@ukr.de
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主任研究者:
- Zacharias Kohl, MD
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Rostock、ドイツ、18147
- まだ募集していません
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
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コンタクト:
- Christoph Kamm
- 電話番号:+49 381 4944763
- メール:christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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主任研究者:
- Christoph Kamm, MD
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Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
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主任研究者:
- Rebecca Schüle, MD
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コンタクト:
- Katrin Dillmann
- 電話番号:+49 7071 29 85653
- メール:katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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副調査官:
- Ludger Schöls, MD
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副調査官:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
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副調査官:
- Marion Döbler-Neumann, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
HSPおよび関連障害の臨床的または遺伝的診断を受けた発端者は、主にこの研究に登録されます(主な参加者)。
さらに、一次参加者の影響を受けていない家族は、法定年齢 (>= 18 歳) であり、インフォームド コンセントを与えることができる場合 (二次参加者) に登録されます。
影響を受けていない未成年者は、パラグラフ 5.1 (特別な集団 - 影響を受けていない未成年者) に詳述されているように、特別な状況下でのみ登録されます。
最後に、健康で無関係なコントロールが登録されます。これらは、特定されていない、性別または年齢に関連する所見を疾患固有の所見と対比するために必要です。
説明
包含基準:
次のいずれかです。
- 主な参加者:HSPまたは関連疾患の臨床的または遺伝子診断
- 二次参加者:インフォームドコンセントを与えることができる一次参加者の影響を受けていない家族(一親等または二親等)(特別な集団に対する上記の制限あり)
-インフォームドコンセントを与えることができる無関係の健康なコントロール
と
- 書面によるインフォームドコンセント
と
-参加者は、研究手順を喜んで順守することができます
除外基準:
- 一次または二次参加者/健常対照者/法定代理人のインフォームドコンセントの欠如
- コントロールの場合: 神経変性疾患または運動障害の証拠。インフォームドコンセントを与えることができない
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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主な参加者:
遺伝性痙性対麻痺(HSP)または表現型に関連する障害の影響を受ける参加者 一次参加者は、年間隔で追跡されます。 精密検査には、臨床、画像、センサーベース、患者/観察者報告、分子転帰パラメータ、およびバイオサンプリングが含まれます。 遺伝子診断が不明な参加者は、全エクソームまたは全ゲノム配列決定およびその他の OMICS 技術を含む遺伝子検査を受ける場合があります。 |
全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
痙性対麻痺 (SP) の純粋な形で発生する機能障害を評価する 13 項目のスケール。
SP の複雑な形態を構成する追加の症状は、インベントリに記録されます。
他の名前:
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二次参加者/ 1 度または 2 度
一次参加者の第1度または第2度の影響を受けていない家族。
二次参加者は、一次参加者と同じ研究手順を受ける場合があります。
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全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
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無関係な健康管理
無関係の健康なコントロール 健康なコントロールは、主要な参加者と同じ研究手順を受ける場合があります。
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全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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2年時の痙性対麻痺評価尺度(SPRS)合計スコアのベースラインからの変化
時間枠:2年まで
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疾患の重症度は、遺伝性痙性対麻痺の疾患重症度を測定する臨床評価尺度である痙性対麻痺評価尺度 (SPRS) の適用によって評価されます (Schüle et al.
神経学 2006)。
SPRS には 13 項目があり、それぞれの範囲は 0 ~ 4 ポイントです。
合計スコアはすべての項目の合計として計算され、合計スコアの範囲は 0 ~ 52 になります。
これにより、SPRSの合計スコアが高いほど、より深刻な疾患を示します。
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2年まで
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者:Rebecca Schüle, PD Dr.、University Hospital Tübingen
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HSP-PBP
- 01GM1905 (その他の助成金/資金番号:Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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