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遺伝性痙性対麻痺および関連疾患における表現型、バイオマーカーおよび病態生理学 (HSP-PBP)

2021年5月18日 更新者:Dr. Rebecca Schule
この研究の目的は、遺伝性痙性対麻痺 (HSP) および関連障害の臨床スペクトルと自然な進行を前向き多施設自然史研究で決定し、診断と治療法の開発に役立つデジタル、画像、および分子バイオマーカーを特定し、これらの疾患の遺伝的病因と分子メカニズム。

調査の概要

詳細な説明

治験責任医師は、HSP および関連疾患において、登録ベースの標準化された前向き自然史研究 (NHS) を実施します。 参加者は毎年見られます。 研究訪問時に、臨床評価尺度の適用を含む標準化された臨床検査が行われます(評価尺度の選択は、個々の表現型および特定の遺伝子型によって異なる場合があります)。データは臨床データベース (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net) に入力されます。 すべての研究訪問で、患者は生体サンプルを寄付するよう求められます。生体材料の収集はオプションであり、参加者は血液、尿、CSF、および/または皮膚生検のサンプリングに参加することを選択できます。

必要に応じて、イメージング、定量的運動分析、神経心理学的検査、患者または観察者が報告した結果の分析、および分子バイオマーカーを特徴付けるための OMICS 分析を含む追加の検査を行うことができます。

遺伝子診断を受けていない参加者では、次世代シーケンシングが行われる場合があります。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

2000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Pieve di Soligo、イタリア、31053
        • まだ募集していません
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Andrea Martinuzzi, MD
      • Innsbruck、オーストリア、6020
        • 募集
        • University Innsbruck
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Sylvia Bösch, MD
        • 副調査官:
          • Matthias Amprosi, MD
      • Bonn、ドイツ、53127
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • 主任研究者:
          • Thomas Klockgether, MD
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen、ドイツ、91054
        • 募集
        • University of Erlangen
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Jürgen Winkler, MD
        • 副調査官:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen、ドイツ、45147
        • 募集
        • University Medicine Essen
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen、ドイツ、37075
        • 募集
        • University Göttingen
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Michael Sereda, MD
        • 副調査官:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • 副調査官:
          • Knut Brockmann, MD
        • 主任研究者:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg、ドイツ、69120
        • まだ募集していません
        • University Heidelberg
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck、ドイツ、23562
        • まだ募集していません
        • University of Lubeck
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Alexander Münchau, MD
      • Magdeburg、ドイツ、39120
        • 募集
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • 副調査官:
          • Michaela Butryn, MD
      • München、ドイツ、80336
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • 主任研究者:
          • Thomas Klopstock, MD
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg、ドイツ、93053
        • まだ募集していません
        • University of Regensburg
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock、ドイツ、18147
        • まだ募集していません
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • 募集
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • 主任研究者:
          • Rebecca Schüle, MD
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Ludger Schöls, MD
        • 副調査官:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • 副調査官:
          • Marion Döbler-Neumann, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

HSPおよび関連障害の臨床的または遺伝的診断を受けた発端者は、主にこの研究に登録されます(主な参加者)。

さらに、一次参加者の影響を受けていない家族は、法定年齢 (>= 18 歳) であり、インフォームド コンセントを与えることができる場合 (二次参加者) に登録されます。

影響を受けていない未成年者は、パラグラフ 5.1 (特別な集団 - 影響を受けていない未成年者) に詳述されているように、特別な状況下でのみ登録されます。

最後に、健康で無関係なコントロールが登録されます。これらは、特定されていない、性別または年齢に関連する所見を疾患固有の所見と対比するために必要です。

説明

包含基準:

  • 次のいずれかです。

    1. 主な参加者:HSPまたは関連疾患の臨床的または遺伝子診断
    2. 二次参加者:インフォームドコンセントを与えることができる一次参加者の影響を受けていない家族(一親等または二親等)(特別な集団に対する上記の制限あり)
    3. -インフォームドコンセントを与えることができる無関係の健康なコントロール

  • 書面によるインフォームドコンセント

-参加者は、研究手順を喜んで順守することができます

除外基準:

  • 一次または二次参加者/健常対照者/法定代理人のインフォームドコンセントの欠如
  • コントロールの場合: 神経変性疾患または運動障害の証拠。インフォームドコンセントを与えることができない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
主な参加者:

遺伝性痙性対麻痺(HSP)または表現型に関連する障害の影響を受ける参加者 一次参加者は、年間隔で追跡されます。 精密検査には、臨床、画像、センサーベース、患者/観察者報告、分子転帰パラメータ、およびバイオサンプリングが含まれます。

遺伝子診断が不明な参加者は、全エクソームまたは全ゲノム配列決定およびその他の OMICS 技術を含む遺伝子検査を受ける場合があります。

全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
痙性対麻痺 (SP) の純粋な形で発生する機能障害を評価する 13 項目のスケール。 SP の複雑な形態を構成する追加の症状は、インベントリに記録されます。
他の名前:
  • 痙性対麻痺評価尺度 (SPRS)
二次参加者/ 1 度または 2 度
一次参加者の第1度または第2度の影響を受けていない家族。 二次参加者は、一次参加者と同じ研究手順を受ける場合があります。
全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
無関係な健康管理
無関係の健康なコントロール 健康なコントロールは、主要な参加者と同じ研究手順を受ける場合があります。
全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
2年時の痙性対麻痺評価尺度(SPRS)合計スコアのベースラインからの変化
時間枠:2年まで
疾患の重症度は、遺伝性痙性対麻痺の疾患重症度を測定する臨床評価尺度である痙性対麻痺評価尺度 (SPRS) の適用によって評価されます (Schüle et al. 神経学 2006)。 SPRS には 13 項目があり、それぞれの範囲は 0 ~ 4 ポイントです。 合計スコアはすべての項目の合計として計算され、合計スコアの範囲は 0 ~ 52 になります。 これにより、SPRSの合計スコアが高いほど、より深刻な疾患を示します。
2年まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Rebecca Schüle, PD Dr.、University Hospital Tübingen

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年10月14日

一次修了 (予想される)

2039年8月1日

研究の完了 (予想される)

2041年8月1日

試験登録日

最初に提出

2019年6月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年6月7日

最初の投稿 (実際)

2019年6月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年5月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年5月18日

最終確認日

2021年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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