Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypy, biomarkery i patofizjologia w dziedzicznych paraplegiach spastycznych i zaburzeniach pokrewnych (HSP-PBP)

18 maja 2021 zaktualizowane przez: Dr. Rebecca Schule
Celem tego badania jest określenie spektrum klinicznego i naturalnej progresji dziedzicznej paraplegii spastycznej (HSP) i związanych z nią zaburzeń w prospektywnym wieloośrodkowym badaniu historii naturalnej, identyfikacja cyfrowych, obrazowych i molekularnych biomarkerów, które mogą pomóc w diagnozie i rozwoju terapii oraz zbadanie genetyczna etiologia i molekularne mechanizmy tych chorób.

Przegląd badań

Szczegółowy opis

Badacze przeprowadzą oparte na rejestrze wystandaryzowane prospektywne badanie historii naturalnej (NHS) w HSP i pokrewnych zaburzeniach. Uczestnicy będą widywać się co roku. Podczas wizyt studyjnych zostanie przeprowadzone wystandaryzowane badanie kliniczne z zastosowaniem skal oceny klinicznej (wybór skal oceny może się różnić w zależności od indywidualnego fenotypu i konkretnego genotypu); dane zostaną wprowadzone do klinicznej bazy danych (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Podczas wszystkich wizyt studyjnych pacjenci będą proszeni o oddanie biopróbek; pobieranie biomateriałów jest opcjonalne, a uczestnicy mogą zdecydować się na udział w pobieraniu próbek krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub biopsji skóry.

Opcjonalnie można wykonać dodatkowe badania, w tym obrazowanie, ilościową analizę ruchu, badania neuropsychologiczne, analizę wyników zgłoszonych przez pacjenta lub obserwatora oraz analizę OMICS w celu scharakteryzowania biomarkerów molekularnych.

U uczestników bez diagnozy genetycznej można przeprowadzić sekwencjonowanie nowej generacji.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Rekrutacyjny
        • University Innsbruck
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sylvia Bösch, MD
        • Pod-śledczy:
          • Matthias Amprosi, MD
      • Bonn, Niemcy, 53127
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
        • Główny śledczy:
          • Thomas Klockgether, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Xenia Kobeleva, MD
      • Erlangen, Niemcy, 91054
        • Rekrutacyjny
        • University of Erlangen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jürgen Winkler, MD
        • Pod-śledczy:
          • Heiko Gassner, Dr. Phil.
      • Essen, Niemcy, 45147
        • Rekrutacyjny
        • University Medicine Essen
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Stephan Klebe, MD
      • Göttingen, Niemcy, 37075
        • Rekrutacyjny
        • University Göttingen
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Michael Sereda, MD
        • Pod-śledczy:
          • Sonja Fritzsch, MD
        • Pod-śledczy:
          • Knut Brockmann, MD
        • Główny śledczy:
          • Anne van Riesen, MD
      • Heidelberg, Niemcy, 69120
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Heidelberg
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Heike Jacobi, MD
      • Lübeck, Niemcy, 23562
      • Magdeburg, Niemcy, 39120
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Stefan Vielhaber, MD
        • Pod-śledczy:
          • Michaela Butryn, MD
      • München, Niemcy, 80336
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
        • Główny śledczy:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Florentine Radelfahrt, MD
      • Regensburg, Niemcy, 93053
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Regensburg
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Zacharias Kohl, MD
      • Rostock, Niemcy, 18147
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Christoph Kamm, MD
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
        • Główny śledczy:
          • Rebecca Schüle, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Ludger Schöls, MD
        • Pod-śledczy:
          • Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
        • Pod-śledczy:
          • Marion Döbler-Neumann, MD
      • Pieve di Soligo, Włochy, 31053
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Andrea Martinuzzi, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Probandy z kliniczną lub genetyczną diagnozą HSP i pokrewnymi zaburzeniami, w tym osoby przed wystąpieniem objawów, zostaną w pierwszej kolejności włączone do tego badania (główni uczestnicy).

Dodatkowo, członkowie rodziny uczestników podstawowych, których nie dotyczy problem, zostaną zapisani, jeśli są pełnoletni (>= 18 lat) i zdolni do wyrażenia świadomej zgody (uczestnicy drugorzędni).

Osoby niepełnoletnie zdrowe będą rejestrowane tylko w szczególnych okolicznościach, jak wyszczególniono w paragrafie 5.1 (Populacje specjalne — osoby niepełnoletnie zdrowe).

Na koniec zostaną zarejestrowane zdrowe niepowiązane kontrole; są one konieczne, aby zestawić wyniki niespecyficzne, związane z płcią lub wiekiem z wynikami specyficznymi dla choroby.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Jeden z następujących:

    1. Główny uczestnik: kliniczna lub genetyczna diagnoza HSP lub zaburzenia pokrewnego
    2. Uczestnik drugorzędny: zdrowy członek rodziny (krewny pierwszego lub drugiego stopnia) uczestnika pierwotnego (z wyżej wymienionymi ograniczeniami dla szczególnych populacji) zdolny do wyrażenia świadomej zgody
    3. Niespokrewniona zdrowa grupa kontrolna zdolna do wyrażenia świadomej zgody

      ORAZ

  • Pisemna świadoma zgoda

ORAZ

- Uczestnicy są chętni i zdolni do przestrzegania procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody uczestnika pierwotnego lub drugorzędnego/ zdrowej grupy kontrolnej/przedstawicieli prawnych
  • W przypadku kontroli: dowody na chorobę neurodegeneracyjną lub zaburzenia ruchowe; niemożność wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Główny uczestnik:

Uczestnicy dotknięci dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP) lub zaburzeniem powiązanym fenotypowo Uczestnicy programu podstawowego będą obserwowani w odstępach rocznych. Obróbka obejmuje kliniczne, obrazowe, oparte na czujnikach, zgłaszane przez pacjenta/obserwatora i molekularne parametry końcowe oraz pobieranie próbek biologicznych.

Uczestnicy z nieznaną diagnozą genetyczną mogą zostać poddani testom genetycznym, w tym sekwencjonowaniu całego egzomu lub całego genomu oraz innym technikom OMICS.

Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
13-itemowa skala do oceny upośledzenia czynnościowego występującego w czystych postaciach spastycznego porażenia kończyn dolnych (SP). Dodatkowe objawy składające się na skomplikowaną postać SP odnotowuje się w inwentarzu.
Inne nazwy:
  • Skala oceny spastycznej paraplegii (SPRS)
Uczestnik drugiego stopnia/ I lub II stopnia
Niedotknięci członkowie rodziny pierwszego lub drugiego stopnia głównych uczestników. Uczestnicy drugorzędni mogą przejść te same procedury badawcze, co uczestnicy pierwszorzędni.
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
Niepowiązana zdrowa kontrola
Niespokrewnione zdrowe grupy kontrolne Zdrowe grupy kontrolne mogą przechodzić te same procedury badawcze, co uczestnicy pierwotni.
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od wartości początkowej całkowitego wyniku Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) po 2 latach
Ramy czasowe: do 2 lat
Ciężkość choroby zostanie oceniona za pomocą Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), klinicznej skali oceny mierzącej ciężkość choroby w dziedzicznej spastycznej paraplegii (Schüle i in. Neurologia 2006). SPRS zawiera 13 pozycji, z których każda ma zakres od 0 do 4 punktów. Całkowity wynik jest obliczany jako suma wszystkich pozycji, dając zakres dla całkowitego wyniku od 0 do 52. W związku z tym wyższe całkowite wyniki SPRS wskazują na cięższą chorobę.
do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 października 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2039

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2041

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 maja 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 maja 2021

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczna paraplegia spastyczna

3
Subskrybuj