- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT03981276
Fenotypy, biomarkery i patofizjologia w dziedzicznych paraplegiach spastycznych i zaburzeniach pokrewnych (HSP-PBP)
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Badacze przeprowadzą oparte na rejestrze wystandaryzowane prospektywne badanie historii naturalnej (NHS) w HSP i pokrewnych zaburzeniach. Uczestnicy będą widywać się co roku. Podczas wizyt studyjnych zostanie przeprowadzone wystandaryzowane badanie kliniczne z zastosowaniem skal oceny klinicznej (wybór skal oceny może się różnić w zależności od indywidualnego fenotypu i konkretnego genotypu); dane zostaną wprowadzone do klinicznej bazy danych (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net). Podczas wszystkich wizyt studyjnych pacjenci będą proszeni o oddanie biopróbek; pobieranie biomateriałów jest opcjonalne, a uczestnicy mogą zdecydować się na udział w pobieraniu próbek krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub biopsji skóry.
Opcjonalnie można wykonać dodatkowe badania, w tym obrazowanie, ilościową analizę ruchu, badania neuropsychologiczne, analizę wyników zgłoszonych przez pacjenta lub obserwatora oraz analizę OMICS w celu scharakteryzowania biomarkerów molekularnych.
U uczestników bez diagnozy genetycznej można przeprowadzić sekwencjonowanie nowej generacji.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Rebecca Schüle, PD Dr.
- Numer telefonu: 85653 +49 7071 29
- E-mail: rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 85548 +49 7071 29
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Lokalizacje studiów
-
-
-
Innsbruck, Austria, 6020
- Rekrutacyjny
- University Innsbruck
-
Kontakt:
- Matthias Amprosi
- Numer telefonu: +43 512 504 83686
- E-mail: matthias.amprosi@i-med.ac.at
-
Kontakt:
- Sylvia Bösch
- Numer telefonu: +43 512 504 83686
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Główny śledczy:
- Sylvia Bösch, MD
-
Pod-śledczy:
- Matthias Amprosi, MD
-
-
-
-
-
Bonn, Niemcy, 53127
- Rekrutacyjny
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn
-
Główny śledczy:
- Thomas Klockgether, MD
-
Kontakt:
- Thomas Klockgether
- Numer telefonu: +49 228 28715726
- E-mail: Thomas.Klockgether@dzne.de
-
Pod-śledczy:
- Xenia Kobeleva, MD
-
Erlangen, Niemcy, 91054
- Rekrutacyjny
- University of Erlangen
-
Kontakt:
- Susanne Seifert
- Numer telefonu: +49 9131 85 44751
- E-mail: susanne.seifert@uk-erlangen.de
-
Kontakt:
- Pia-Marie Pryssok
- Numer telefonu: +49 9131 85 44751
- E-mail: pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
-
Główny śledczy:
- Jürgen Winkler, MD
-
Pod-śledczy:
- Heiko Gassner, Dr. Phil.
-
Essen, Niemcy, 45147
- Rekrutacyjny
- University Medicine Essen
-
Kontakt:
- Sylwia Kante
- Numer telefonu: +49 201 - 7236513
- E-mail: sylwia.kante@uk-essen.de
-
Główny śledczy:
- Stephan Klebe, MD
-
Göttingen, Niemcy, 37075
- Rekrutacyjny
- University Göttingen
-
Kontakt:
- Anja Schadenberg
- Numer telefonu: +49 551 39 10206
- E-mail: aschadenberg@med.uni-goettingen.de
-
Główny śledczy:
- Michael Sereda, MD
-
Pod-śledczy:
- Sonja Fritzsch, MD
-
Pod-śledczy:
- Knut Brockmann, MD
-
Główny śledczy:
- Anne van Riesen, MD
-
Heidelberg, Niemcy, 69120
- Jeszcze nie rekrutacja
- University Heidelberg
-
Kontakt:
- Heike Jacobi
- Numer telefonu: +49 6221 - 56 - 7510
- E-mail: Heike.Jacobi@med.uni-heidelberg.de
-
Główny śledczy:
- Heike Jacobi, MD
-
Lübeck, Niemcy, 23562
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Lubeck
-
Kontakt:
- Maike Dümcke-Zilian
- Numer telefonu: +49 451 3101 8215
- E-mail: maike.duemcke-zilian@neuro.uni-luebeck.de
-
Główny śledczy:
- Alexander Münchau, MD
-
Magdeburg, Niemcy, 39120
- Rekrutacyjny
- German Center for Neurogedenerative Diseases (DZNE) Magdeburg
-
Kontakt:
- Michaela Butryn
- Numer telefonu: +49 391-67-13431
- E-mail: michaela.butryn@med.ovgu.de
-
Główny śledczy:
- Stefan Vielhaber, MD
-
Pod-śledczy:
- Michaela Butryn, MD
-
München, Niemcy, 80336
- Rekrutacyjny
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) München
-
Główny śledczy:
- Thomas Klopstock, MD
-
Kontakt:
- Jasmina Al-Tamami
- Numer telefonu: +49 89 4400 57425
- E-mail: jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
-
Pod-śledczy:
- Florentine Radelfahrt, MD
-
Regensburg, Niemcy, 93053
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Regensburg
-
Kontakt:
- Zacharias Kohl
- Numer telefonu: +49 941 941 3074
- E-mail: zacharias.kohl@ukr.de
-
Główny śledczy:
- Zacharias Kohl, MD
-
Rostock, Niemcy, 18147
- Jeszcze nie rekrutacja
- German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock
-
Kontakt:
- Christoph Kamm
- Numer telefonu: +49 381 4944763
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
-
Główny śledczy:
- Christoph Kamm, MD
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Rekrutacyjny
- University of Tübingen and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen
-
Główny śledczy:
- Rebecca Schüle, MD
-
Kontakt:
- Katrin Dillmann
- Numer telefonu: +49 7071 29 85653
- E-mail: katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
-
Pod-śledczy:
- Ludger Schöls, MD
-
Pod-śledczy:
- Ingeborg Krägeloh-Mann, MD
-
Pod-śledczy:
- Marion Döbler-Neumann, MD
-
-
-
-
-
Pieve di Soligo, Włochy, 31053
- Jeszcze nie rekrutacja
- IRCCS Medea Scientific Institute, Conegliano-PIeve di Soligo Research Centre
-
Kontakt:
- Andrea Martinuzzi, MD
- Numer telefonu: 0438 414337
- E-mail: andrea.martinuzzi@lanostrafamiglia.it
-
Główny śledczy:
- Andrea Martinuzzi, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Probandy z kliniczną lub genetyczną diagnozą HSP i pokrewnymi zaburzeniami, w tym osoby przed wystąpieniem objawów, zostaną w pierwszej kolejności włączone do tego badania (główni uczestnicy).
Dodatkowo, członkowie rodziny uczestników podstawowych, których nie dotyczy problem, zostaną zapisani, jeśli są pełnoletni (>= 18 lat) i zdolni do wyrażenia świadomej zgody (uczestnicy drugorzędni).
Osoby niepełnoletnie zdrowe będą rejestrowane tylko w szczególnych okolicznościach, jak wyszczególniono w paragrafie 5.1 (Populacje specjalne — osoby niepełnoletnie zdrowe).
Na koniec zostaną zarejestrowane zdrowe niepowiązane kontrole; są one konieczne, aby zestawić wyniki niespecyficzne, związane z płcią lub wiekiem z wynikami specyficznymi dla choroby.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Jeden z następujących:
- Główny uczestnik: kliniczna lub genetyczna diagnoza HSP lub zaburzenia pokrewnego
- Uczestnik drugorzędny: zdrowy członek rodziny (krewny pierwszego lub drugiego stopnia) uczestnika pierwotnego (z wyżej wymienionymi ograniczeniami dla szczególnych populacji) zdolny do wyrażenia świadomej zgody
Niespokrewniona zdrowa grupa kontrolna zdolna do wyrażenia świadomej zgody
ORAZ
- Pisemna świadoma zgoda
ORAZ
- Uczestnicy są chętni i zdolni do przestrzegania procedur badawczych
Kryteria wyłączenia:
- Brak świadomej zgody uczestnika pierwotnego lub drugorzędnego/ zdrowej grupy kontrolnej/przedstawicieli prawnych
- W przypadku kontroli: dowody na chorobę neurodegeneracyjną lub zaburzenia ruchowe; niemożność wyrażenia świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
Główny uczestnik:
Uczestnicy dotknięci dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP) lub zaburzeniem powiązanym fenotypowo Uczestnicy programu podstawowego będą obserwowani w odstępach rocznych. Obróbka obejmuje kliniczne, obrazowe, oparte na czujnikach, zgłaszane przez pacjenta/obserwatora i molekularne parametry końcowe oraz pobieranie próbek biologicznych. Uczestnicy z nieznaną diagnozą genetyczną mogą zostać poddani testom genetycznym, w tym sekwencjonowaniu całego egzomu lub całego genomu oraz innym technikom OMICS. |
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
13-itemowa skala do oceny upośledzenia czynnościowego występującego w czystych postaciach spastycznego porażenia kończyn dolnych (SP).
Dodatkowe objawy składające się na skomplikowaną postać SP odnotowuje się w inwentarzu.
Inne nazwy:
|
Uczestnik drugiego stopnia/ I lub II stopnia
Niedotknięci członkowie rodziny pierwszego lub drugiego stopnia głównych uczestników.
Uczestnicy drugorzędni mogą przejść te same procedury badawcze, co uczestnicy pierwszorzędni.
|
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
|
Niepowiązana zdrowa kontrola
Niespokrewnione zdrowe grupy kontrolne Zdrowe grupy kontrolne mogą przechodzić te same procedury badawcze, co uczestnicy pierwotni.
|
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Zmiana od wartości początkowej całkowitego wyniku Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) po 2 latach
Ramy czasowe: do 2 lat
|
Ciężkość choroby zostanie oceniona za pomocą Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), klinicznej skali oceny mierzącej ciężkość choroby w dziedzicznej spastycznej paraplegii (Schüle i in.
Neurologia 2006).
SPRS zawiera 13 pozycji, z których każda ma zakres od 0 do 4 punktów.
Całkowity wynik jest obliczany jako suma wszystkich pozycji, dając zakres dla całkowitego wyniku od 0 do 52.
W związku z tym wyższe całkowite wyniki SPRS wskazują na cięższą chorobę.
|
do 2 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mięśni
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Manifestacje nerwowo-mięśniowe
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Paraliż
- Hipertonia mięśniowa
- Polineuropatie
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
- Spastyczność mięśni
- Paraplegia
- Spastyczna paraplegia, dziedziczna
Inne numery identyfikacyjne badania
- HSP-PBP
- 01GM1905 (Inny numer grantu/finansowania: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF))
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Dziedziczna paraplegia spastyczna
-
Kristin Zhao, PhDWycofaneParaplegia, kręgosłup | Paraplegia, kompletna | Paraplegia; Traumatyczny
-
Mayo ClinicMinnesota Office of Higher EducationZakończonyParaplegia, kręgosłup | Paraplegia, kompletna | Paraplegia; TraumatycznyStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonZakończony
-
WandercraftZakończonyKompletna paraplegia ruchowaFrancja
-
Xuanwu Hospital, Beijingthe Alberto Santos Dumont Association for Research SupportNieznany
-
North Carolina State UniversityUniversity of North Carolina, Chapel Hill; U.S. National Science FoundationNieznanyMetody modelowania, optymalizacji i kontroli spersonalizowanego hybrydowego egzoszkieletu chodzącegoUszkodzenia rdzenia kręgowego | Paraplegia, kręgosłup | Paraplegia, niepełnaStany Zjednoczone
-
NeuroplastAktywny, nie rekrutującyUszkodzenia rdzenia kręgowego | Ostre uszkodzenie rdzenia kręgowego | Paraplegia, kręgosłup | Paraplegia; TraumatycznyDania, Hiszpania
-
Gaziantep Islam Science and Technology UniversityRekrutacyjnyUderzenie | Spastyczna paraplegiaIndyk
-
University Hospital, GrenobleTIMC-IMAG; Centre Medico Universitaire Daniel Douady (CMUDD)Zakończony
-
City University of New YorkBronx Veterans Medical Research Foundation, IncZakończonyUszkodzenia rdzenia kręgowego | Tetraplegia/Tetrapareza | Paraplegia, kręgosłup | Paraplegia, SpastycznyStany Zjednoczone